肩关节上方悬吊复合体（superior shoulder suspensory complex, SSSC）是一个由肩胛盂、喙突、喙锁韧带、锁骨远端、肩锁韧带及肩峰组成的肩关节周围骨韧带结构环，对维系肩关节正常功能具有重要作用[1]。浮肩为一类特殊的肩胛骨不稳定损伤，特点是关节盂窝与肩胛骨其他部分和中轴骨骨韧带连接丧失，既往多定义为SSSC的两处或多处结构损伤[2,3,4]，但近年来有观点认为肩胛盂解剖颈或外科颈不稳定性移位骨折，伴或者不伴有锁骨骨折，SSSC损伤不伴有肩胛盂解剖颈或外科颈骨折并不构成浮肩损伤[5]。浮肩损伤需尽可能解剖复位重建肩胛盂窝周围的骨性及韧带结构完整性，维持盂肱关节的稳定性，减少骨折畸形愈合、创伤性关节炎的发生。由于浮肩损伤发病率仅占全身骨折的0.1%，多发生于高能量暴力损伤，且周围解剖结构复杂，处理较为棘手[6]。本文报道一例罕见的浮肩损伤肩胛骨解剖颈骨折、肩峰骨折合并肩关节脱位病例。
上肩胛悬吊复合体（superior shoulder suspensory complex，SSSC）是稳定肩关节的重要结构，其是由喙突、肩峰、肩锁韧带、喙锁韧带、喙肩韧带、肩锁关节、肩关节盂等组成的骨与软组织环[1]。悬吊复合体中有2个或以上部位的损伤会造成肩关节不稳定，导致飘浮肩。若不予以治疗恢复整个SSSC的完整性，会导致骨折畸形愈合、盂肱关节不稳定、创伤性关节炎及肩关节疼痛等并发症[2]。
结直肠癌是由复杂的遗传多步骤分子途径引起的。乳腺癌易感基因1（BRCA1）是著名的肿瘤易感基因，其报道多集中在乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性方面，但BRCA1胚系突变相关结直肠癌研究还处于起始阶段，其发病原因及机制不详，目前尚无统一、规范的诊治指南。本文报道了1例BRCA1 p.R166fs新突变位点的结肠癌病例，并通过回顾相关的历史文献，对该疾病的发病机制及预后等问题进行了讨论。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，多于15岁左右出现肠道内息肉，后因腹痛、腹胀、便血等临床症状至医院就诊。FAP的发病机制为腺瘤性结肠息肉病（APC）基因的种系突变导致其功能丧失，无法正常调控细胞增殖，最终发展成为恶性肿瘤。我们通过外周血基因检测，发现1例FAP患者APC基因内含子区的一个新突变——c.531+6T>G杂合变异，且其两位姐姐均存在此突变位点且均已发病。APC基因突变导致下游形成一个早期终止密码子，APC蛋白发生截断改变，表达截断蛋白1，从而削弱了APC对细胞增殖的固有抑制作用，导致APC蛋白功能障碍，最终导致疾病恶化。目前尚未发现有这一突变位点的报道，笔者认为在有APC突变的FAP临床表现的患者中，此位点可以作为今后临床基因检测参考点，不应遗漏并应高度重视。
患者女，61岁，因"反复右腰腹部隐痛9月余"于2023年9月18日入院。患者入院前9个月无明显诱因出现右侧腰腹部隐痛，呈阵发性，疼痛未向他处放射。无肉眼血尿、恶心呕吐、腹胀、黑便、发热等不适，自行口服止痛药后症状稍缓解，但症状反复。入院前2周于揭西县第二人民医院就诊，查腹部CT、MR提示右肾下极肿瘤性病变，并肝门区及腹膜后淋巴结转移。为进一步治疗收入我科。入院后查，肿瘤标志物：细胞蛋白19片段（CYFRA21-1）6.24 ng/ml，神经元特异性稀醇化酶（NSE）18.42 ng/ml，AFP、CA125、CA153、CA19-9、CA72-4、CEA未见异常。血常规、生化、肝肾功能、尿常规等结果未见明显异常。增强MR示：（1）右肾下极肿块（23 mm×34 mm），考虑肾癌伴腹膜后多发淋巴结转移可能性大（腹主动脉右旁淋巴结较大，短径约40 mm），请结合临床，病灶与部分肾窦脂肪分界不清，未侵犯肾周筋膜，未见静脉癌栓；（2）右输尿管盆段近膀胱入口处结石（0.9 cm） （图1）。PET-CT示：（1）右肾下极高代谢肿块，考虑肾癌（最大截面约30 mm×36 mm），伴腹膜后腹主动脉周围多发淋巴结转移（腹膜后腹主动脉右旁淋巴结较大，短径约42 mm ，贴邻下腔静脉及腹主动脉受包绕，请结合临床及相关检查；（2）右输尿管盆段近膀胱入口处结石（9 mm），左肾下盏小结石(图2）。2023年9月26日行膀胱镜检查，见膀胱三角区、膀胱右侧壁少许滤泡样增生，予夹取病理活检，膀胱颈、余膀胱各壁均无特殊病变，双输尿管口形态正常，未见喷血尿。膀胱镜病理示慢性膀胱炎。并于2023年9月20日行超声引导下右肾肿物穿刺活检术，术后病理示高级别浸润性尿路上皮癌（图3）。免疫组化结果：Pax-8（-），Pax-2（-），RCC（-），CD10（+），CAIX9（部分+）；P504s（+）；CK7（+），CK（pan） （+），EMA（+），CK（CAM5.2） （+），CK18（+）；ER（-），PR（-），GCDFP-15（-），Mammaglobin（-）；CK（34βE12） （+），GATA-3（+），UroplakinIII（+），P 63（+），CK5/6（-），CK19（+），CK20（+），P40（+），S100P（弱+）：CD56（-），Sy（-）；TFE3（-），HMB45（-），Melan A（-）；INI-1（弱+），Oct-3/4（-），ALK（-），CD34（-），CyclinD 1（部分+），WT1（-），CD117（-），SDHB（+），P120（+），E-cadherin（+），Vimentin（+）；Ki67（50%+）。初步诊断：（1）右肾下极占位，高级别浸润性尿路上皮癌伴腹膜后、腹主动脉周围多发淋巴结转移（cT3N2M0高危）；（2）右输尿管下段结石。
患者男性，49岁，因"腹痛，腹胀，纳差6个月伴呕吐1 d"2023年9月13日于喀什地区第一人民医院消化内科住院，入院后检查腹部增强CT提示：左肾癌及左侧肾上腺癌，转移不除外，淋巴结转移（双侧锁骨上窝，纵膈，腹膜后，右侧髂血管旁淋巴结） （图1）。后完善PET-CT提示：（1）左侧肾上腺及左肾区代谢显著增高的软组织肿块，考虑恶性肿瘤并肾周筋膜转移；（2）左侧颈部（Ⅳ、Ⅴ区）、左侧锁骨上下窝、右锁骨下、左血管旁多发大小不等且代谢显著增高的淋巴结，考虑为淋巴结转移；（3）双肺多发结节，代谢增高，考虑肺内转移；肝S8代谢增高；（4）右后第7肋及右侧髂骨代谢增高灶，考虑骨转移；（5）贲门区代谢增高灶，必要时胃镜检查。
患者，57岁，男性，因"肺癌并脑转移治疗6月，复查发现左肾占位3月"于2023年10月23日入广州市红十字会医院。6个月前，患者因"阵发性咳嗽伴胸背痛"就诊检查，CT示右肺上叶尖段占位，周围型肺癌并右肺门淋巴结转移（图1a），头颅MR示小脑、左侧顶叶占位病变，考虑脑转移瘤（图2a），行泌尿系彩超检查示双肾未见明确占位病变，肺肿物穿刺活检病理示肺腺癌（低分化），予"培美曲塞二钠800 mg+卡铂500 mg"联合"卡瑞丽珠单抗200 mg"治疗6次，肺部及脑转移病灶明显缩小（图1b～1c，图2b～2c）。3个月前，患者复查全身CT时发现"左侧肾脏存在一大小约2.5×2.8 cm实性占位病灶，考虑肾癌可能，为进一步诊治入院。患者起病以来，无血尿、腰痛等不适。
可吞咽自吸收新型胃内球囊（Allurion Balloon）无需内镜协助，可由患者经口腔自行吞入，并滞留胃内4~6个月，之后球囊内的液体会自行排出，是一种简单、安全、有效的减肥设备。本文报道了1例成功置入可吞咽自吸收新型胃内球囊治疗轻度肥胖症的病例。
广东省医学会泌尿外科学分会疑难病例多学科会诊（multidisciplinary treatment，MDT）由林天歆主任委员倡导并成功举办了十期。2023年7月5日下午由广东省医学会泌尿外科分会主办、南方医科大学第三附属医院承办的"广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊（第11期）"在广州白云宾馆会议中心举行。本次会议由广东医学会泌尿外科学分会副主任委员、南方医科大学第三附属医院泌尿外科主任刘存东教授作为主要负责人，邀请了广东省医学会泌尿外科学分会主任委员林天歆教授及泌尿外科分会所有副主任委员、多名省内泌尿外科学专家和南方医科大学第三附属医院MDT团队出席。本次MDT会议共讨论了5例疑难病例，包括中山大学附属第三医院狄金明教授团队1例、深圳市第二人民医院梅红兵教授团队1例、广州医科大学附属第一医院刘永达教授团队1例及南方医科大学第三附属医院刘存东教授团队2例，具体包括膀胱癌、前列腺癌、肾癌、罕见孤立性促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）综合征等病种。与会的各省内知名泌尿外科专家及南方医科大学第三附属医院影像科周全教授、肿瘤科关小倩教授、病理科魏清柱教授、中山大学附属肿瘤医院放疗科何立儒教授等专家结合自身学科和临床经验对每个病例进行了专业而深入的解析并提出了诊疗建议，本次活动取得了预期的效果，现精选本期经典讨论病例一例进行报道。
广东省医学会泌尿外科学分会疑难病例多学科联合诊疗（multidisciplinary treatment，MDT）在林天歆主任委员倡导下举办已成功举办了十一期。会议从多学科、多角度详细剖析每一个泌尿系疑难病例，结合MDT各学科疾病诊治新进展对病例中存在的疑难和争议问题展开高质量、多维度的讨论。进而在为每一例疑难病例提供最佳治疗方案的同时也为参会医师了解泌尿外科领域前沿诊治理念和技术提供了平台。该项学术活动必将进一步提高和开拓我省泌尿外科青年和基层医师的诊治水平和个人视野，助力我省泌尿外科整体诊疗水平高质量发展！
了解家族烟雾病基因突变的特点。
对北京市大兴区人民医院2014年至2016年间发现的一家系烟雾病患者及其直系亲属进行基因检测，抽取先证者及其亲属外周静脉血，通过DNA外显子测序的方法进行基因测序，并进行头颅MRI+MRA检查。
基因测序结果表明先证者及其母亲、哥哥、表哥、姥姥、姨妈、表妹、舅舅、表侄为RNF213基因60号外显子的杂合变体，发生c.14399A＞G（p.N4800S）突变，先证者的父亲、女儿、侄子未发现该基因位点突变，影像学检查发现先证者及其哥哥、表哥患有烟雾病。
RNF213基因可能是烟雾病的罕见致病基因。
剖析一例性染色体复杂变异致性反转的形成机制，从而探究性染色体复杂异常对个体性腺发育异常的影响。
采用外周血染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术（CMA）、全外显子组测序技术（WES）、高效液相色谱串联质谱检测技术以及化学发光检测技术，对本例复杂病例进行分析检测。
染色体核型：46, X, del (Y) (q11.23)[30]/46, X, add (Y) (q11.23)[30]。CMA结果显示X染色体拷贝数为1、Yp11.32q11.223片段拷贝数为1~2[包含性别决定（SRY）基因］、Yq11.223q12片段拷贝数为1，其余Yq12片段拷贝数为0，提示样本性染色体发生复杂变异。WES检测结果暂无明确结论，只提示检测的数据分析信号异常范围及类型与受检者的核型检查和CMA结果基本一致。
人类嵌合体性腺发育异常的根本原因是染色体核型变异，性染色体复杂变异对个体性腺发育异常有直接相关性。
纤维蛋白鞘是一种留置于静脉导管表面的膜状覆盖物，常发生于长期透析的导管留置病人致血透导管流量下降、血栓形成甚至拔管后肺栓塞等不良后果。目前临床上普遍采用尿激酶溶栓，效果不佳时往往采用拔除复插，本病例术者采用血管外科最常用的耗材之一——异物抓捕器剥除并捕获纤维蛋白鞘，复通效果较好，现报告如下。
特发性高嗜酸性粒细胞增多综合征(idiopathic hypergranulocytosis, IHES)是一种原发性高嗜酸性粒细胞增多，无潜在原因，其特征是持续显著的嗜酸性粒细胞增多(>1 500个/μl)数月，并有嗜酸性粒细胞介导的终末器官损伤的证据，是一种少见疾病[1,2,3,4,5,6]。本文对我院收治的1例特发性高嗜酸性粒细胞增多综合征患者临床资料及文献进行复习，报道如下。
探讨无症状胆囊结石患者随访期间出现临床症状的影响因素，为无症状胆囊结石患者随访和治疗提供选择依据。
回顾性分析2019年1月至2020年12月1 684例无症状胆囊结石患者临床资料，根据随访期间是否出现临床症状分为进展组（n=173）和无进展组（n=1 511），数据采用SPSS 23.0软件进行统计学分析，单因素和多因素分析采用Logistics回归模型。以P<0.05为差异有统计学意义。
1 684例患者随访期间内173例出现临床症状，发生率为10.3%。单因素分析发现进展组中女性、糖尿病、熬夜、饮食不规律、结石≤5 mm、结石多发、高脂血症患者比例高于无进展组（P<0.05），多因素分析发现糖尿病、饮食不规律、结石≤5 mm、多发结石是无症状性胆囊结石出现临床表现的危险因素（P<0.05）。进展组中，74例（42.8%）胆囊结石数量增多、31例（17.9%）结石直径增大、19例（11.0%）结石数量增多且结石增大、49例（28.3%）结石数量和大小无变化；106例（61.3%）表现为胆囊炎、42例（24.2%）表现为胆管炎、25例（14.4%）表现为胆源性胰腺炎；接受手术治疗患者155例（89.6%）、拒绝手术治疗患者18例（10.4%）。
糖尿病、饮食不规律、结石≤5 mm、多发结石是无症状性胆囊结石患者病情进展的危险因素，对于这类患者可以考虑早期手术治疗，避免出现严重临床表现，耽误治疗。
探讨一种新颖的胆肠吻合术后狭窄伴结石的治疗方法。
经皮肝穿胆管引流术（percutaneous transhepatic cholangial drainage，PTCD）控制胆系感染，CT下确定空肠的经皮穿刺部位，肠管充气状态下穿刺置入8.5F导管固定，1个月后经此窦道透视下取石网篮取出胆管取石，取净胆管结石后予14F引流管支撑胆肠吻合口1年。
完成经皮穿刺空肠行胆道取石18例，17例通过一次或多次透视下取尽结石，1例经3次取石不尽后转空肠窦道胆道镜取石成功，未出现明显出血、肠瘘、胆瘘及腹腔感染等并发症。随访期内复查未见复发结石，胆肠吻合口通畅。
经皮穿刺空肠-胆管取石术是一种实用可行的治疗胆肠吻合术后胆肠吻合口狭窄伴结石的方法，可局麻操作，安全性高，并发症少，对麻醉及全身状况要求低，适应证广泛。
