目的

探讨1型神经纤维瘤病（NF1）合并肾病综合征（NS）患儿的临床特征及诊疗措施，并文献复习总结NF1和NS患儿的潜在关联发病机制。

方法

选择2021年2月，于华中科技大学附属湖北省妇幼保健院就诊的1例NF1合并NS患儿（患儿1）为研究对象。采用回顾性分析法，收集其临床资料、全外显子组测序（WES）及Sanger测序验证结果。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）制定的指南，对其检出的变异致病性进行分析。以“1型神经纤维瘤病” “肾病综合征”“肾炎”及“neurofibromatosis type 1 nephritis” “neurofibromatosis type 1 nephrotic syndrome”为中、英文关键词，在万方数据服务平台、中国知网、Pub Med等中英文数据库中，对关于NF1合并NS患儿临床研究的相关文献进行检索。本次检索年限设定为2001年1月1日至2024年12月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。监护人对患儿诊治过程均知情同意，并签署临床研究知情同意书。

结果

①患儿1为男性，12岁，因“全身浮肿2 d”于2021年1月14日收入病例收集医院儿童肾病风湿免疫科治疗。对其入院查体见全身咖啡斑，双腋下多发小雀斑，右肾区见直径约为0.5 cm 瘤体2枚。实验室检查结果显示，大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症，入院对其诊断为NF1合并NS。入院后，对患儿1采取足量糖皮质激素诱导治疗措施，尿蛋白转阴后出院。患儿1出院后第7天，在无诱因情况下再次出现蛋白尿，再次入本院治疗。对其肾穿刺组织病理学检查结果提示为肾小球足细胞病变；全外显子组测序（WES）发现，NF1 基因17号染色体42号外显子6361-6362del TC缺失突变（NM_001042492），移码变异，符合ACMG 致病性标准。对其采取甲泼尼龙片联合他克莫司治疗措施尿蛋白转阴后，再次出院，②文献复习共纳入17例NF1合并NS患者，年龄为3～70岁，儿童期发病者为5例（29.4%），10例（58.8%）经基因检测确诊为NF1，合并肾损伤类型包括膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化（FSGS）、Ig A 肾病等。

结论

NF1合并NS临床少见，根据基因检测结果对患者进行临床确诊至关重要。m TOR 信号通路异常可能介导足细胞损伤，导致蛋白尿，激素联合免疫抑制剂治疗或为NF1合并NS患儿的有效治疗方案。

目的

探讨老年女性脊柱多发浆细胞瘤（MPS）患者的临床表现、诊断、治疗及预后。

方法

选择2024年7月于中国人民解放军陆军第七十二集团军医院确诊的1例老年女性MPS患者（患者1）为研究对象。采用回顾性分析法，对其病史、临床表现，入院后影像学检查、病理学检查结果，以及诊治经过进行分析。采用本研究设定的检索策略，对国内外数据库中MPS相关研究进行文献复习。本研究经过中国人民解放军陆军第七十二集团军医院医学伦理委员会的批准（伦理委员会批号：院〔2024〕6号）。

结果

患者1入院相关检查、入院诊断及治疗结果如下。①病史采集与骨科专科查体：女性，78岁，无明显诱因出现颈、背部伴左上肢疼痛3⁺个月；颈背部压痛明显，伸展、旋转活动稍受限，左侧颈、肩部至左手指感觉减退。②入院后实验室检查：红细胞计数（RBC）为3.12×10¹²/L，血红蛋白（Hb）为79 g/L，纤维蛋白原为1.81 g/L，均较正常值降低，球蛋白为50.6 g/L，较正常值增高。③入院后影像学检查：颈椎CT 表现为C5棘突与C7棘突、椎弓、横突等多个附件及C7部分椎体溶骨性骨质破坏，骨皮质局部边缘硬化，其内呈软组织密度影。颈椎MRI表现为C5棘突与C7棘突、椎弓、横突等多个附件及C7部分椎体可见片状均匀等T1、等T2信号，脂肪抑制序列高信号，弥散加权成像（DWI）呈稍高信号，表观弥散系数（ADC）呈低信号，增强检查可见肿块被均匀强化，边界清晰，脊髓明显受压。患者1入院诊断为MPS患者。④治疗与术中切除病变组织病理学及免疫组化结果：在全身麻醉下对患者1进行颈后路切开C7椎体肿块切除术+脊髓松解术+椎体内固定术，术中见C7椎体与棘突破坏，肿块囊性包裹，打开后见呈果冻样，质地软，肿块囊壁与硬膜黏连。术中切除病变组织病理学及免疫组化结果显示，CD138（+）、CD38（+）、Ki-67（+，阳性率约为30%），病理诊断为浆细胞瘤。术后患者1 颈部疼痛及左上肢麻痛明显改善，神经功能明显恢复。⑤文献检索结果：在国内外数据库中共计检索出2篇MPS相关研究文献，涉及MPS患者9例（患者2～10），加上本研究患者1，共计10例MPS患者。这10例MPS患者中，8例（患者2～9）由脊柱孤立性浆细胞瘤（SPS）进展为MPS，1 例（患者10）为双下肢瘫痪术后临床确诊为MPS。对其中2 例（患者1与10）采取单纯手术治疗，2例（患者2与7）采取手术联合放疗，1例（患者6）采取手术联合放、化疗，2例（患者5与8）采取化疗联合放疗，3例（患者3、4、9）采取单纯放疗；4例（患者1、2、7、8）预后良好；2例（患者3与9）进展为多发性骨髓瘤（MM）。随访结果显示，1例（患者3）随访结束时仍存活，1例（患者9）死亡；3例（患者5、6、8）进展为白血病后，2例（患者5与6）死亡，1例（患者8）随访结束时仍存活；1例（患者10）术后14 d出院后失访；1例（患者4）出院后失访。

结论

患者1为以下颈椎多个椎体附件受累为主的老年女性，结合实验室和影像学检查、术中切除病变组织病理学检查被确诊为MPS。国内外报道的MPS患者较少，对于该病患者治疗，以放、化疗为主，恰当的手术可及时改善患者神经系统功能，缓解相应疼痛症状。

目的

研究肺炎支原体感染的哮喘患儿骨膜素、肌腱蛋白-C（TNC）、可溶性人基质裂解素2（sST2）水平特征及对哮喘急性发作的影响。

方法

共纳入安康市中心医院2020年5月至2022年10月住院并接受治疗的肺炎支原体感染的哮喘患儿187例，其中男性104例，女性83例；年龄10～14岁，平均（12.07±1.25）岁。根据患儿是否发生哮喘急性发作划分为缓解期组（n=134）和急性发作组（n=53）。对比2组患儿一般临床资料、血清骨膜素、TNC、sST2水平的差异。采用单因素及多因素Logistic回归分析判断血清骨膜素、TNC、sST2是否为肺炎支原体感染的哮喘患儿急性发作的独立危险因素。通过受试者工作特征（ROC）曲线筛选血清骨膜素、TNC、sST2的截断值。基于多因素Logistic回归分析结果构建包含血清骨膜素、TNC、sST2的风险预测列线图模型，采用Hosmer-Lemeshow检验和校准曲线评价模型拟合度，通过ROC曲线分析评估模型预测效能，并运用决策曲线分析（DCA）评价模型的临床应用价值。

结果

急性发作组患儿较缓解期组规律应用吸入性糖皮质激素（ICS）占比、第1秒用力呼气容积/用力肺活量比值（FEV₁/FVC）、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比（FEV₁/pred）更低，血清骨膜素、TNC、sST2水平较高（P＜0.05）；ROC分析表明血清骨膜素、TNC、sST2独立预测肺炎支原体感染的哮喘患儿急性发作的AUC分别为0.673、0.737、0.720；多因素Logistic回归分析表明高骨膜素［OR（95%CI）=1.031（1.014～1.049）］、高TNC［OR（95%CI）=1.099（1.055～1.144）］、高sST2［OR（95%CI）=1.171（1.080～1.271）］均为肺炎支原体感染的哮喘患儿急性发作的独立危险因素（P＜0.05）；基于上述三项指标构建的列线图模型显示良好的拟合度（Hosmer-Lemeshow检验：χ²=7.356，df=8，P=0.499）；ROC分析显示该列线图模型预测患儿急性发作的AUC值为0.838（95%CI：0.779～0.898，P＜0.001）；DCA分析表明该列线图预测模型在0～0.95的阈概率范围内具有良好的临床净收益。

结论

合并肺炎支原体感染的哮喘患儿血清骨膜素、TNC及sST2水平与哮喘急性发作风险密切相关，基于血清骨膜素、TNC及sST2水平构建的模型对于辅助判断此类患儿哮喘急性发作风险具有较高的临床应用价值。

成人结肠重复畸形是一种罕见的先天性消化道畸形，其病因可能与胚胎发育异常有关。本病根据形态和结构可分为四种类型，临床表现因类型、部位和是否与肠腔相通而异，包括腹痛、腹部包块、消化道出血、肠梗阻、感染或穿孔等，手术是目前治疗的主要手段。本文报道成人结肠重复畸形病例1例，旨在提高临床医生对该病的认识。

直肠癌腹会阴联合切除（Miles）术后迟发性尿道瘘是一种罕见而严重的并发症。本文报道了1例cT3N2M0的直肠癌患者术前新辅助放化疗并行Miles术后迟发性尿道瘘的情况。探讨Miles术后迟发性尿道瘘的演变过程和转归。旨在为临床Miles术后迟发性尿道瘘的预防治疗提供借鉴。

本文报道1 例伴肠母细胞分化的胃黏膜内腺癌的病例。患者男，59 岁，胃镜检查示胃窦小弯侧见一直径约2 cm 不规则凹陷，周围黏膜隆起，中央见结节样隆起，行内镜黏膜下剥离术，肿瘤组织镜下为胃黏膜内中分化管状腺癌，伴有乳头状腺癌，免疫组化染色显示肿瘤细胞SALL4 弥漫（＋）、Hepatocyte 部分（＋）、AFP 局部（＋）、Ki-67 指数约70%；结合免疫组化染色结果，符合伴肠母细胞分化的胃腺癌。伴肠母细胞分化的胃癌少见，且以进展期胃癌为主，黏膜内癌发现率极低;免疫组化表达具有一定特异性；该肿瘤可以行内镜下治疗，预后较差。

目的

探讨羊水减量联合宫颈环扎术治疗孕中期无痛性宫口扩张的效果。

方法

报道1例成功行羊水减量联合宫颈环扎术治疗孕中期无痛性宫口扩张孕妇的临床治疗经过。

结果

1例在孕21⁺⁴周无痛性宫口扩张单胎妊娠孕妇，排除感染后行羊水减量联合宫颈环扎术，术中见宫口开全，羊膜囊膨出至近阴道口，可见胎儿双下肢在阴道内，在彩色多普勒超声引导下，经腹行羊水减量术，抽出羊水220 ml，并经阴道以双10号丝线行双重环扎术，术后保胎、抗感染及预防血栓形成治疗，成功延长孕周至36周，分娩一符合孕周活男婴。

结论

羊水减量联合宫颈环扎术可一定程度上改善中孕期无痛性宫口扩张孕妇的妊娠结局。

目的

探讨妊娠合并Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）的临床特点、诊断、治疗及母儿结局。

方法

回顾性分析我院收治的1例经基因分析确诊为妊娠合并GS患者的临床资料，对该病的临床特点、治疗方案及母儿结局进行分析，并结合国内外相关病例报告总结妊娠合并GS的诊治要点。

结果

本例患者既往妊娠有不明原因的低钾血症，本次妊娠因“低钾血症、低镁血症”收住入院，予积极补钾、补镁治疗难以纠正，进一步行Gitelman/Bartter综合征相关基因测序，结果示SLC12A3基因16号染色体c.2521+253C＞T纯合突变，AR，致病性变异，诊断为妊娠合并GS。孕期规律监测电解质变化，口服补钾效果欠佳，多次入院静脉补钾治疗，至孕足月剖宫产分娩一活婴，母婴预后良好。

结论

GS临床罕见，重视孕早期电解质检查可避免漏诊，确诊需依赖基因检测。孕期需通过多学科协作制定包括阶梯式补钾、补镁的个体化治疗方案，以维持电解质平衡并预防心律失常、肌无力等严重并发症。GS患者妊娠期病情可能加重，但通过严密监测与积极干预，可获得良好母婴结局。

目的

探讨以单侧肢体无力为首发症状的吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床诊断特征并探讨其潜在机制。

方法

回顾性分析2024年7月24日济宁医学院附属医院神经内科收治的1例以单侧肢体无力起病的GBS患者的临床资料，并复习相关文献。

结果

患者女性，66岁，主因“左下肢无力5h”入院，既往有胸椎压缩性骨折（胸12）术后、左乳腺癌术后病史，发病前4d有发热伴腹泻。入院头颅MRI未见新发梗死灶，且给予抗血小板、改善脑循环、减轻脑组织损伤等治疗后未见改善。入院后第4天左下肢无力较前加重，并出现右下肢无力。脑脊液示白细胞计数4×10⁶/L，蛋白0.51g/L，脑脊液一般细菌涂片、抗酸杆菌涂片、真菌涂片、墨汁染色均未见异常。抗神经节苷脂（GM1、GM1b、Ga1NAc-GD1a、GD1a、GD1b、GQ1b和GT1a）IgG抗体为阴性。下肢神经电生理示左胫神经、左腓总神经波幅显著降低，左胫神经传导速度轻度减慢。患者最终诊断为GBS，给予血浆置换后患者症状明显缓解。

结论

GBS可表现为单侧肢体无力起病，临床需与脑梗死相鉴别。

目的

探讨链格孢菌感染导致的侵袭性肺部真菌感染（IPFI）的诊断学特征。

方法

回顾性分析2024年5月31日于西部战区总医院呼吸与危重症医学科诊治的1例由链格孢菌感染导致的IPFI患者的临床资料，查阅并复习相关的文献资料。

结果

患者女性，84岁，以咳嗽、咳痰伴左侧胸痛起病，胸部CT提示双肺多发斑片及渗出影。常规抗感染治疗效果不佳，病灶无明显吸收。支气管镜检查未见异常，灌洗液行宏基因组二代测序（mNGS）检测后，明确病原体为链格孢菌。给予两性霉素B雾化吸入联合静脉使用伏立康唑抗真菌治疗，治疗10d后，症状明显改善，复查胸部CT显示病灶稍有吸收。出院后口服伏立康唑片，3个月后患者咳嗽、咳痰及胸痛症状完全缓解，胸部CT显示病灶明显吸收。

结论

mNGS可有效诊断链格孢菌导致的IPFI，两性霉素B联合伏立康唑治疗可达到良好的治疗效果。