探讨吲哚菁绿荧光显影技术在机器人深部浸润型子宫内膜异位症手术中指导手术范围的可行性。

选取解放军总医院第一医学中心妇产科的深部浸润型子宫内膜异位患者1例，术前完善检查，无手术禁忌，拟行机器人全子宫双附件切除＋子宫内膜异位病灶切除术。术中利用吲哚菁绿荧光显影技术指示子宫内膜异位病灶进而对病灶进行切除。

病变定位准确，患者术后顺利出院。

机器人荧光显影技术能够清晰识别子宫内膜异位病灶。这项技术简单、快速，且能够在术中实现实时定位，指导手术范围。

探讨肝移植治疗儿童遗传代谢性肝病的安全性和临床疗效。

回顾性分析2014年1月至2024年7月中山大学附属第三医院行肝移植治疗的44例遗传代谢性肝病患儿的临床资料。其中男25例，女19例；年龄6~191个月，中位年龄69个月。观察术前儿童终末期肝病模型（PELD）评分、身高体重标准化Z评分、移植物特征、供肝来源、术后并发症、生存预后等，并与胆道闭锁肝移植比较分析。受者和移植物存活率计算采用Kaplan-Meier生存分析。组间比较采用秩和检验或t检验。

同期儿童肝移植305例，儿童遗传代谢性肝病占比14.4%（44/305），仅次于胆道闭锁的56.7%（173/305）。供肝类型包括亲属活体肝移植8例，公民逝世后器官捐献的全肝移植14例，公民逝世后器官捐献的减体积肝移植2例，公民逝世后器官捐献的劈离式肝移植20例。遗传代谢性肝病患儿术前身高Z评分、体重Z评分分别为（-1.4±1.7）、（-0.6±1.5）分，均明显高于胆道闭锁患儿的（-2.1±0.9）、（-1.3±1.5）分（t=3.489，2.675；P<0.05）；而两组PELD评分分别为13（-1~22）、15（7~22）分，差异无统计学意义（Z=-0.934，P>0.05）。肝移植术后并发症中肺部感染发生率6.8%（3/44），其次为急性排斥反应4.5%（2/44）及急性上呼吸道感染4.5%（2/44）。1、2、3年受者累积生存率和移植物累积存活率分别为95.45%、95.45%、95.45%和95.45%、95.45%、93.18%。肝移植术后大部分患儿代谢指标和神经系统症状得到不同程度的缓解和改善，生长发育状况得到一定程度的改善，尤其是在肝移植手术后1年，其身高和体重的Z评分升高明显。

遗传代谢性肝病患儿数量巨大，肝移植已成为治疗遗传代谢性肝病的重要手段，每个病种肝移植手术时机和围手术期处理不同，需根据患者自身情况加以分析与选择，多种术式尤其是劈离式肝移植在部分程度上缓解了供肝短缺。PELD 评分系统并不能充分满足该部分患儿的临床需求，亟需制定更为合理的器官分配评分标准，以确保这些患儿能够及时获得肝移植治疗。

探讨儿童重症急性胰腺炎（SAP）的诊断及治疗方式。

回顾性分析2023年2月兰州大学第二医院收治的1例儿童SAP患者临床资料。患儿男，10岁，因“进食油腻食物后持续性上腹痛伴间断呕吐2 d”于2023年2月2日入院。体检：体温36.8℃，心率167次/分，呼吸45次/分，血压92/52 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）。神志不清，意识模糊、谵妄，面色苍白，全身皮肤湿冷，口唇发绀，瞳孔对光反射欠灵敏；全腹腹肌紧张，查体不配合，压痛反跳痛未引出，吸气性三凹征弱阳性、心音低钝。实验室检查：Scr 224.3 μmol/L，血淀粉酶 1 252 U/L，血清脂肪酶>2 000 U/L，乳酸脱氢酶521 U/L，B型利钠肽 2 934 pg/ml；WBC 36.3×10⁹/L，Hb 157 g/L，Plt 347×10⁹/L，血钾7.83 mmol/L，血钠 120 mmol/L，血氯87.9 mmol/L。腹部超声：脂肪肝，胆囊积液，胰腺肿大并胰周积液。结合患儿临床表现及检验检查结果，诊断为小儿SAP伴多器官功能衰竭，弥漫性腹膜炎，感染性休克。

患儿入院后立即给予复苏囊正压通气，气管插管有创呼吸机辅助通气，白蛋白扩容、去甲肾上腺素升压、肾上腺素强心等对症治疗。经全科讨论后给予连续性肾脏替代治疗（CRRT）。并予以亚胺培南抗感染、丙泊酚镇静，其余治疗予以营养心肌、抑酸、抑制胰酶分泌、中药灌肠等对症治疗。2周后患儿情况有所好转，撤离呼吸机，停止CRRT。放置空肠营养管行肠内营养治疗。5 d后患儿胃肠减压管引出暗红色液体，排暗红色血便，行胃镜检查示胃底及胃体大弯侧多发曲张静脉，迂曲走行，胃底为著，局部呈结节状，最大直径约1 cm，红色征阳性。经普外科会诊后于2023年2月24日急诊行开腹胰周坏死脓肿切除术及脾切除术。术后1月患儿经内科规律抗感染治疗后出院。术后随访1年，患儿已恢复正常学习生活。

对于儿童SAP，应及时诊断和干预，防止出现进一步并发症。在儿童SAP管理中，及时实现内外科治疗转换有重要意义，急需开展前瞻性多中心研究，以制定循证指南，优化儿童SAP的治疗和管理。

本研究旨在分析局限期小细胞肺癌（LS-SCLC）患者在接受新辅助治疗后的病理学完全缓解（pCR）情况。本文回顾了5例经过新辅助化疗后实现病理学完全缓解的患者，探讨其临床特征、治疗方案及预后。

本文报道一例异体肾移植术后9年确诊原发性肌层浸润性膀胱尿路上皮癌的男性患者。患者因"无痛性全程肉眼血尿1周"就诊，计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MR）显示膀胱底及右侧壁占位性病变。经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）术后病理提示高级别浸润性尿路上皮癌。鉴于患者长期接受免疫抑制治疗，合并多种基础疾病（特别是严重心功能不全），无法耐受根治性膀胱切除术及标准化疗，遂采用抗体偶联药物（ADC）维迪西妥单抗进行单药靶向治疗。经广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊，专家认为患者无手术适应证，且不适宜联用免疫检查点抑制剂，建议将免疫抑制方案调整为兼具抗肿瘤潜能的西罗莫司，并完善基因检测以指导后续靶向治疗。经与患者及家属充分沟通后，继续完成既定疗程的维迪西妥单抗治疗。完成第11周期治疗后，二次膀胱镜检及病理活检提示原肿瘤区域未见癌组织残留，达到病理学完全缓解。治疗期间患者除脱发外，未出现明显不良反应。该病例表明，对于肾移植术后一般状况差、无法耐受标准治疗的肌层浸润性膀胱癌患者，维迪西妥单抗单药治疗是一种颇具前景的有效选择。

房性心动过速（房速）是心脏外科术后常见并发症，目前治疗策略以抗心律失常药及射频消融为主。本文报道1例主动脉瓣及二尖瓣机械瓣置换术后反复发作阵发性心房颤动、房速，三维激动标测示先后存在2种房速，即围绕三尖瓣环及手术瘢痕的“8”字折返性房速及冠状静脉窦内局灶性房速。术中依次行三尖瓣环峡部线性消融、瘢痕-下腔静脉口连线消融、双肺静脉前庭隔离及冠状窦内局灶消融后，房速终止，术后随访6个月，无心动过速复发，给临床治疗提供新的诊疗思路。

全皮下植入型心律转复除颤器（S-ICD）是治疗心脏性猝死的重要手段，S-ICD术后出现不恰当放电发生率相对较低。本文报道1例S-ICD术后发生肌电干扰、P波/T波过感知且QRS波振幅较低三重计数致误放电。经重新调整除颤电极位置后未再出现肌电干扰，但左侧卧位时QRS波振幅低，仍有放电，再次调整参数，嘱患者避免左侧卧位，未再出现放电。亦在为S-ICD术后出现不恰当放电处理提供参考。

尖顶军盔征（SHS）由Littmann在2011年提出，因心电图特征与1842年普鲁士国王军盔形状相似而得名，表现为QRS波前基线向上偏移、R波尖锐及ST段抬高。本文报道1例冠心病介入治疗后脑出血患者心电图表现为SHS。

双左前降支（LAD）变异为少见的冠状动脉（冠脉）先天性变异，其特点为两根前降支同时位于前室间沟内，较短者结束于高位前室间隔沟内，较长者则进入远端前室间沟内供应心尖部。本次报道病例为典型稳定性心绞痛患者，冠脉造影示LAD近段闭塞，血管内超声检查始终未发现LAD闭塞开口，遂行冠脉CT血管造影证实为双前降支，短前降支自左主干发出，长前降支自右冠脉近段圆锥支发出，走行于主动脉和右心室流出道之间，最终诊断为Ⅵ型双LAD变异。

探讨Majeed综合征(MS)患儿临床特征和基因变异特点。

选择2022年7月于新疆医科大学附属第一医院诊治的1例MS患儿(患儿1)为研究对象。对其临床病例资料进行回顾性分析，并对国内外数据库中关于MS患者相关研究文献进行检索，分析该病患者的临床特征、遗传学特征及治疗转归。患儿1及其监护人对诊治均知情同意。

①患儿1，女性，14.7岁，反复全身多处关节疼痛12^＋年，伴生长发育落后，身材矮小(身高为129 cm)，偶有发热。对其实验室检查结果显示，红细胞计数及血红蛋白(Hb)水平均降低，红细胞沉降率升高，白细胞介素(IL)-6水平升高；双骶髂＋双膝MRI检查结果显示双下肢大关节骨干骺端炎症表现。患儿1被临床初诊为"全身型幼年型特发性关节炎(JIA)待排"，对其采取糖皮质激素治疗，后调整为糖皮质激素＋甲氨蝶呤/甲氨蝶呤＋阿达木单抗治疗的疗效均欠佳。对患儿1进行全外显子组测序(WES)发现其LPIN2基因Exon20 c．2585C>G(p.Pro862Arg)纯合突变，而被确诊为MS。结合患儿1多次细胞因子检测提示IL-6水平升高，故给予IL-6抑制剂托珠单抗治疗，随访6个月后，患儿1关节疼痛明显缓解，末次随访时，其身高为140.0 cm。②文献复习结果：国内外共检索到MS患者相关研究文献共计16篇，含患儿1在内，共计40例MS患者纳入本研究分析。其中，MS成年患者为3例，儿童为37例；男性与女性比例为23∶13，另外4例性别不详；患者来自7个国家，主要集中于亚洲国家。报道父母是否近亲关系的30例患儿中，23例MS患儿的父母为近亲结婚，包括中国1例(患儿1)及国外22例(73.3%，22/30)MS患儿的父母。这40例MS患者的主要临床表现前4位依次为，先天性红细胞生成障碍性贫血(CDA)占比为97.5%(39/40)，慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)为95.0%(38/40)，反复发热为67.5%(27/40)，生长发育迟缓为62.5%(25/40)；共发现LPIN2基因突变类型>24种；对MS患者采取生物制剂，如IL-1抑制剂治疗的疗效良好。

MS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，早期对患儿进行基因检测有助于该病确诊、降低误诊发生，并可及时对其采取个体化治疗措施，从而降低该病对患儿生长速度与骨骼发育的影响。

探讨Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征及基因变异情况。

选择2024年11月30日于西安市儿童医院确诊的1例GS患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿1的临床资料、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证结果。根据美国医学遗传学基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南")，对检出的基因变异位点进行致病性评级。以"Gitelman综合征""Gitelman syndrome""SLC12A3"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及PubMed数据库中检索被明确诊断为SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的相关文献。本次文献检索时间设定为2022年1月1日至2025年3月31日。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查(伦理审批号：20240133)，并征得患儿1监护人的知情同意。

①患儿1为男孩，6岁6个月，以"间断呕吐14 d"收入病例收集医院儿童肾病科治疗。入院实验室检查结果提示，血清K^＋浓度为1.64 mmol/L(偏低)，血清Cl^－浓度为89.7 mmol/L(偏低)，血清Mg^2＋、Ca^2＋和Na^＋浓度均正常。患儿1经多次补钾治疗后效果不佳，低钾血症病因不明，考虑遗传性疾病可能。WES结果显示，患儿1 SLC12A3基因存在c.1956delC(p.Asn653Thrfs*19)与c.2029G>A(p.Val677Met)复合杂合突变，可能遗传自父母。根据患儿1临床表现与基因检测结果，患儿1被确诊为GS。对其采取口服氯化钾缓释片及螺内酯治疗后，随访至2025年5月31日，患儿1未再出现反复呕吐症状，血清电解质维持在正常水平。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外关于SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的文献为20篇，纳入GS患儿为24例，7例伴生长缓慢，3例起病时主要临床表现为呕吐症状。24例患儿均表现为低钾血症，6例患儿血清Mg^2＋浓度正常，其余患儿有不同程度的低氯性碱中毒、低磷血症、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平升高。

儿童期GS患儿常缺乏特异性临床表现，对于难以纠正的低钾血症和代谢性碱中毒，应高度怀疑GS可能。早期对GS患儿进行基因检测，有助于明确诊断并对其早期治疗。