经皮冠状动脉介入治疗(PCI)可显著改善冠心病患者预后，但永久性金属支架长期留存，易引发晚期支架内血栓、新生动脉粥样硬化及血管舒缩功能受限等问题。药物涂层球囊(DCB)可于扩张过程中将抗增殖药物有效释放至血管壁，球囊撤出后无需留置永久植入物，充分践行"介入无植入"理念，有效减少植入物长期存留所致的相关并发症。西罗莫司涂层球囊(SCB)作为新一代DCB，兼具抗增殖和抗炎作用。近年来，SCB在支架内再狭窄、冠状动脉原位小血管病变及部分复杂冠状动脉病变治疗中的应用逐渐增加，现有临床证据表明其安全性和有效性良好。腔内影像学可精细评估参考血管直径、斑块形态、钙化严重程度及病变预处理效果；功能学评估则可明确靶病变的缺血相关性、术后血流动力学改善情况。腔内影像学与功能学评估的联合应用，有助于在SCB治疗中实现更精准的病变筛选、操作策略制定及疗效评价。本文综述SCB的作用机制、技术特点及其在腔内影像学和功能学评估指导下的临床应用进展，并进一步探讨现有证据的局限性及尚未解决的临床问题，以期为冠心病个体化介入治疗决策提供参考。

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏疾病，核心发病机制为PKD1/PKD2基因突变导致多囊蛋白功能缺陷，进而引起囊肿形成与肾损伤。基于2025年KDIGO指南，ADPKD诊断首选肾脏超声进行筛查，并结合梅奥影像分级与多囊肾病肾脏预后预测评分实现精准风险分层；利用磁共振成像进行肾体积分析监测疾病进展，辅以基因检测明确致病变异。治疗上，托伐普坦作为核心药物，可显著延缓囊肿增长与肾功能衰竭。笔者系统梳理ADPKD的背景与发病机制，并重点阐述影像学与基因诊断的最新标准，以及基因治疗、细胞治疗等前沿进展，旨在为ADPKD的临床精准诊疗提供参考。

输尿管肿瘤因发病隐匿、早期症状不典型，易出现漏诊、误诊，精准诊断是改善患者预后的关键。多模态影像学检查技术凭借互补优势为该病诊断提供全面依据，其中计算机体层成像尿路造影以高空间分辨率成为病灶检出与分期的核心手段；多参数磁共振尿路成像在软组织评估中独具优势；超声和正电子发射断层扫描则在初筛与转移灶检测中发挥重要作用。AI放射组学通过提取影像中量化特征，结合机器学习算法实现肿瘤良恶性鉴别、分级分期及预后评估，显著提升诊断精准度与效率。笔者综述多模态影像学技术的应用现状及AI放射组学的研究进展，分析二者联合应用的临床价值与现存挑战，为输尿管肿瘤的精准诊断提供参考。

骨质疏松症(OP)是一种慢性代谢性骨病，随着全球人口老龄化的加剧，其发病率不断上升，为全球公共卫生带来了巨大的负担。胰岛素抵抗(IR)作为全身代谢异常的关键环节，介导的骨重塑稳态失衡及骨质量受损，是驱动OP发生发展的核心病理生理基础。甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数作为IR的便捷替代指标，在评估骨健康的应用中日益广泛，但其与骨密度、骨转换标志物及骨折风险的关联尚存在争议。因此，笔者探讨TyG指数与骨健康之间的关系，旨在为临床实践中OP的风险评估与早期干预提供新的视角。

探讨早期[国际妇产科联盟(FIGO)临床分期为Ⅰ~Ⅱ期]上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者手术后腹腔热灌注化疗(HIPEC)疗效。

选择2022年7月至2025年4月于四川大学华西第二医院接受手术治疗，并经术中切除组织病理学检查结果确诊的243例FIGO临床分期为Ⅰ~Ⅱ期上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者为研究对象。根据患者术后是否接受HIPEC治疗，将其分别纳入研究组(n＝105，术后接受HIPEC治疗者)与对照组(n＝138，术后未接受HIPEC治疗者)。由于卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌3类恶性肿瘤生物学行为类似，治疗原则基本相同，而上皮性卵巢癌在卵巢癌患者中占比>90%，因此本研究将其作为整体进行研究，以下将上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌统一称为上皮性卵巢癌。采用回顾性分析方法，收集2组患者的临床病例资料与结局指标，如无进展生存(PFS)期等。采用倾向性评分匹配(PSM)方法，在研究组与对照组间进行1∶1配对，以平衡2组患者相关临床特征(年龄、FIGO临床分期、术中切除组织病理学检查结果类型等)，卡钳值设为倾向评分标准差的0.1倍。PSM后，使用Kaplan-Meier法绘制2组患者PFS曲线，通过Log-rank检验，比较2组患者PFS期。根据PSM后研究组与对照组患者年龄(≥60岁与<60岁)等不同临床指标，进一步将研究组与对照组患儿分为不同亚组，并采用单因素Cox回归亚组分析方法，探讨不同亚组患者接受HIPEC的疗效。同时，单独对研究组与对照组卵巢透明细胞癌患者重新进行PSM后，评估HIPEC是否改善卵巢透明细胞癌患者的PFS期。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①经PSM后，共计158例患者(研究组与对照组各为79例)被纳入分析。PSM后，2组患者年龄、术中切除组织病理学检查结果类型、FIGO临床分期等临床资料分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。PSM后，中位随访时间为19.2个月(0.2~41.8个月)的随访结果显示，研究组与对照组分别有6例(7.6%)、10例(12.7%)患者出现疾病进展。Log-rank检验结果显示，PSM后2组患者PFS期比较，差异无统计学意义(χ²＝1.11，P＝0.291)。单因素Cox回归亚组分析结果显示，PSM后研究组与对照组不同临床特征亚组患者的疾病进展比例分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②经重新PSM分析后，进一步分析62例卵巢透明细胞癌患者接受HIPEC的疗效(研究组、对照组各为31例)，中位随访时间为16.2个月(0.6~39.8个月)的随访结果显示，研究组3例(9.7%)、对照组8例(25.8%)出现疾病进展，但是Log-rank检验结果显示，PSM后研究组与对照组卵巢透明细胞癌患者PFS期比较，差异无统计学意义(χ²＝2.77，P＝0.096)。

本研究结果显示，对于FIGO临床分期为Ⅰ~Ⅱ期的上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者，尚无证据证实其可从术后HIPEC中获益。对于FIGO临床分期为Ⅰ~Ⅱ期卵巢透明细胞癌患者，术后HIPEC则呈现潜在获益，但是获益率无有统计学意义，未来需更大样本的前瞻性、随机对照试验研究进一步研究、验证。

探讨特殊类型宫颈腺癌患者的临床与病理学特征、免疫表型、治疗反应及预后影响因素。

选择2019—2024年于重庆医科大学附属第二医院、重庆医科大学附属第一医院、重庆市妇幼保健院、四川省妇幼保健院及川北医学院附属遂宁市中心医院5家医院收治的79例特殊类型宫颈腺癌患者为研究对象。采用回顾性分析方法，收集所有患者的一般临床资料、临床表现、辅助检查结果、治疗策略及预后情况。基于多中心临床数据，采用单因素与多因素Cox比例风险回归分析方法，分析特殊类型宫颈腺癌患者预后的独立影响因素。本研究遵循的程序符合重庆医科大学附属第二医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准[伦理审批号：2025年伦审(350)号]。与所有患者签订临床研究知情同意书。

①临床特征：本研究79例患者的中位发病年龄为53岁(31~78岁)；首发症状以阴道异常出血(43例，54.4%)和阴道分泌物异常增多(17例，21.5%)最为常见。②病理学特征：本研究79例患者涉及12种病理学亚型，其中胃型腺癌(GAS)(18例，22.8%)与浸润性复层产黏液型腺癌(iSMC)(11例，13.9%)及腺鳞癌(11例，13.9%)较为多见。根据国际妇产科联盟(FIGO)(2018版)宫颈癌分期标准，Ⅰ期患者为51例(64.6%)，Ⅱ期为15例(19.0%)，Ⅲ期为12例(15.2%)，Ⅳ期仅为1例(1.3%)。术前检查结果显示，其中人乳头瘤病毒(HPV)感染率为68.8%(44/64)，液基薄层细胞学检查(TCT)结果异常占62.3%(33/53)，肿瘤标志物异常占46.4%(26/56)。③免疫表型：79例患者的免疫表型较为复杂，各类亚型间存在显著差异，如17例GAS患者中，以黏蛋白6(MUC6)(11例)、黏蛋白5AC(MUC5AC)(9例)呈阳性为主，P16呈阳性仅为5例，雌激素受体(ER)/孕激素受体(PR)呈阴性为15例；11例iSMC患者中，则呈现P16弥漫强阳性(11例)及癌胚抗原(CEA)高表达(9例)；11例腺鳞癌患者中，10例进行免疫组化的结果显示，P16、CEA呈阳性均为8例。④治疗反应：76例(96.2%)接受根治性手术治疗患者中，21例仅进行手术治疗，其余患者仅联合术前诱导化疗(2例)，术后辅助化疗(18例)或术后辅助放、化疗(35例)；8例高危患者术后同时接受免疫治疗，6例接受靶向药物治疗；3例患者因FIGO临床分期较晚，或个人意愿未进行手术，仅接受同步放、化疗或单纯化疗。随访结果显示，至末次随访时，12例(15.2%)复发，4例(5.1%)死亡，1年无病生存(DFS)率为88.2%。⑤预后影响因素：单因素Cox比例风险回归分析结果显示，FIGO临床分期、病理学亚型、临床首发症状及治疗方式，可能为特殊类型宫颈腺癌患者死亡风险的影响因素(P<0.05)。将这4项因素及患者发病年龄纳入多因素Cox比例风险回归分析的结果显示，FIGO临床分期为Ⅲ~Ⅳ期(HR＝25.965，95%CI：2.260~298.000，P＝0.009)，病理学亚型为混合性腺癌-神经内分泌癌(MiNEN)(HR＝2 033.598，95%CI：22.100~1.870×10⁵，P＝0.001)与子宫内膜样腺癌(EAC)(HR＝493.705，95%CI：17.300~1.410×10⁴，P<0.001)及印戒细胞腺癌(SRCC)(HR＝373.255，95%CI：2.010~6.930×10⁴，P＝0.026)，均为导致本研究特殊类型宫颈腺癌患者死亡的独立危险因素。

特殊类型宫颈腺癌具有高度异质性，其发病率较低，临床表现缺乏特异性，常导致诊断困难。本研究通过多中心数据分析证实，病理学亚型、FIGO临床分期可作为评估此类患者预后的重要指标。

探讨子宫内膜息肉(EP)患者外周血环状RNA(circRNA)ATRNL1与卵泡抑素(FST)表达水平及其对宫腔镜下EP电切术后(本研究将其简称为术后)6个月内复发的预测价值。

选择2024年1至4月于丹阳市人民医院接受宫腔镜下电切术治疗的85例EP患者为研究对象，术后均对其随访6个月。采用回顾性分析方法，根据患者术后6个月内EP是否复发，将其分为复发组(n＝12)和未复发组(n＝73)。采用t检验及χ²检验，对2组患者一般临床资料、血清circATRNL1及FST水平进行组间比较，并对术前与术后6个月血清促卵泡激素(FSH)、雌二醇及黄体生成素(LH)水平，子宫内膜组织转化生长因子(TGF)-β及血管内皮生长因子(VEGF)相对表达量，以及子宫内膜厚度进行组间及组内比较。采用多因素非条件logistic回归分析法，对影响EP患者术后复发的独立危险因素进行分析；采用受试者工作特征(ROC)曲线评估血清circATRNL1、FST水平单独及二者联合，对EP患者术后EP复发的预测价值。本研究经丹阳市人民医院医学伦理委员会批准(审批文号：20250430)。所有患者对诊治知情同意。

①复发组EP患者血清circATRNL1及FST水平，均高于未复发组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②组间比较结果显示，术后6个月，复发组EP患者血清FSH、雌二醇及LH水平，子宫内膜组织TGF-β相对表达量，以及子宫内膜厚度，均高于未复发组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)；组内比较结果显示，对于复发组或未复发组，均显示术后6个月上述5项指标水平及子宫内膜组织VEGF相对表达量，均低于术前，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③多因素非条件logistic回归分析显示，EP患者血清circATRNL1水平升高(OR＝4.080，95%CI：1.745~9.539，P＝0.005)，血清FST水平升高(OR＝4.536，95%CI：1.939~10.605，P＝0.004)，血清FSH水平升高(OR＝4.563，95%CI：1.952~10.669，P＝0.006)，血清雌二醇水平升高(OR＝5.028，95%CI：2.150~11.756，P＝0.006)，血清LH水平升高(OR＝4.604，95%CI：1.969~10.765，P＝0.003)，子宫内膜组织TGF-β相对表达量增高(OR＝4.865，95%CI：2.081~11.374，P＝0.002)，子宫内膜厚度增加(OR＝4.914，95%CI：2.101~11.488，P＝0.007)，均为影响EP患者宫腔镜下电切术后6个月内复发的独立危险因素。④ROC曲线分析结果显示，血清circATRNL1、FST水平单独及二者联合，对于预测EP患者宫腔镜下电切术后6个月内复发的敏感度分别为75.0%、72.2%、75.0%，特异度分别为76.7%、64.4%、84.9%，曲线下面积(AUC)分别为0.819(95%CI：0.738~0.899)，0.724(95%CI：0.615~0.833)，0.842(95%CI：0.759~0.925)。

外周血circATRNL1和FST水平异常升高，与EP发展有关，对EP患者宫腔镜下电切术后6个月内复发具有一定预测价值。

探讨经阴道彩色多普勒超声联合E-cervix宫颈弹性成像参数在预测晚孕期孕妇分娩方式中的应用价值。

选取2022年1月至2024年12月于西安大兴医院进行晚孕期经阴道超声检查孕妇300例为研究对象。采用回顾性分析方法，根据最终分娩方式将其分为自然分娩组(n＝201)和剖宫产术分娩组(n＝99)。对2组晚孕期孕妇宫颈长度(CL)、子宫颈角(UCA)、弹性对比指数(ECI)、硬度比、宫颈内口应变值(IOS)、宫颈外口应变值(EOS)及IOS/EOS等进行统计学分析。采用多因素非条件logistic回归分析晚孕期孕妇分娩方式的影响因素，并绘制受试者工作特征(ROC)曲线，根据曲线下面积(AUC)评价各参数及其联合对晚孕期孕妇分娩方式的预测效能。本研究遵循的程序通过西安大兴医院医学伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审批(审批文号：KY2024-002)。

①自然分娩组孕妇CL及硬度比低于剖宫产术分娩组，而UCA、ECI、IOS及EOS均大于剖宫产术分娩组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②多因素非条件logistic回归分析显示，CL(OR＝4.408，95%CI：2.486~7.817，P<0.001)和硬度比(OR＝1.024，95%CI：1.005~1.043，P＝0.012)为晚孕期孕妇剖宫产术分娩的独立危险因素，而UCA(OR＝0.934，95%CI：0.911~0.957，P<0.001)为独立保护因素。③ROC曲线分析结果显示，UCA、CL、硬度比、IOS、EOS及ECI预测晚孕期孕妇自然分娩的AUC分别为0.750、0.706、0.652、0.617、0.602和0.596；多参数联合(UCA、CL、硬度比、IOS、EOS及ECI)预测的AUC为0.841(95%CI：0.792~0.890)，预测晚孕期孕妇自然分娩的敏感度为86.1%，特异度为73.7%。

经阴道彩色多普勒超声联合E-cervix宫颈弹性成像多参数指标，可从晚孕期孕妇子宫解剖结构及生物力学特征多维度评估宫颈成熟度。多参数联合较单一指标对晚孕期孕妇分娩方式具有更高的预测效能，可为晚孕期分娩方式的个体化评估提供客观依据。

探讨艾司氯胺酮复合环泊酚应用于人工终止妊娠术的安全性与有效性。

选择2024年1月至3月在民航总医院进行人工终止妊娠术的100例患者为研究对象。采用随机数字表法，将其随机分成研究组(n＝50，采用艾司氯胺酮0.25 mg/kg＋环泊酚0.5 mg/kg进行麻醉)与对照组(n＝50，采用舒芬太尼0.1 μg/kg＋环泊酚0.5 mg/kg进行麻醉) 2组。记录2组患者的一般临床资料、麻醉起效时间及术中情况与相关血流动力学指标[患者进入手术室平静时(T0)、置入扩阴器时(T1)、扩张宫颈时(T2)、手术结束时(T3)、进入恢复室时(T4)的平均动脉压(MAP)与心率]，术后情况、麻醉满意度及麻醉相关不良反应发生率，并采用独立样本t检验或重复测量资料方差分析或χ²检验进行统计学比较。本研究经民航总医院医学伦理委员会审批通过(审批文号：2023-L-K-04)。所有患者充分知情同意，并签署临床研究知情同意书。

①2组患者年龄、身高、体重、手术时停经天数、手术时长等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②研究组患者麻醉起效时间为(27.7±6.0) s，显著短于对照组的(31.0±5.9) s，并且差异有统计学意义(t＝－3.65，P<0.001)。2组患者术中体动次数、术中追加环泊酚次数与剂量及环泊酚总剂量等分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③对2组患者T0~T4的MAP、心率进行重复测量资料方差分析的结果显示，不同处理措施与时间因素存在交互效应，并且差异均有统计学意义(F_{处理×时间}＝3.11、6.17，P_{处理×时间}＝0.015、0.001)，处理措施、时间因素的效应比较，差异均有统计学意义(F_处理＝17.39、11.30，F_时间＝64.97、15.20，均为P<0.001)。进一步分析处理措施的单独效应结果显示，研究组患者T1~T4的MAP和心率，均分别显著高于对照组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。④对2组患者手术结束时清醒程度的改良警觉/镇静量表(MOAA/S)评分及术后恢复室停留时间、恢复室停留期间宫缩痛视觉模拟量表(VAS)评分等分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。2组患者术后麻醉满意度评分、麻醉相关不良反应发生率分别比较，差异亦均无统计学意义(P>0.05)。

在人工终止妊娠术中，与对患者采取舒芬太尼0.1 μg/kg复合环泊酚的麻醉结果相比，艾司氯胺酮0.25 mg/kg复合环泊酚的麻醉的起效时间更快，镇痛效果相当，术中患者血流动力学更稳定。

探讨新生儿微小脲原体(Up)脑膜炎患儿的临床表现、并发症、诊断、治疗及预后等。

选择2023年10月31日徐州市中心医院收治的1例早发型Up脑膜炎早产儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，对患儿1病史、入院体格检查、相关辅助检查结果及诊疗过程等临床资料进行分析。以"微小脲原体/细小脲原体""脑膜炎/脑炎""新生儿""早产"及"Ureaplasma parvum""meningitis""neonate/newborn""preterm/premature"为检索词，在国内数据库(万方数据知识服务平台、中国知网、维普数据库)及国外数据库(PubMed、Embase、Web of Science)中，检索自建库至2025年4月收录的关于新生儿Up脑膜炎患儿研究相关文献，对Up脑膜炎新生儿的临床表现、并发症、诊断、治疗及预后进行综合分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①患儿1为女性早发型Up脑膜炎早产儿，出生胎龄为34^＋1周，因"生后呻吟吐沫30 min"，生后当天于本院住院治疗。患儿1母亲孕期阴道拭子及患儿1鼻拭子检查结果显示，均为解脲脲原体(UU)核酸呈阳性。入院后第6天，患儿1开始反复低热伴呼吸暂停，结合脑脊液检查结果[白细胞计数(WBC)为62×10⁶/L、葡萄糖浓度为0.55 mmol/L、蛋白质水平为1.29 g/L]，以及脑脊液宏基因组学二代测序技术(mNGS)检测结果(脑脊液中检测出Up，序列数为154、相对丰度为32.25%)，被诊断为Up脑膜炎。入院第7天，对其采取大剂量阿奇霉素静脉滴注治疗，具体剂量为20 mg/(kg·d)×1次/d，入院后第10天减量为5 mg/(kg·d)×1次/d。入院后第18天，患儿1因"脑室内出血、重度阻塞性幕上脑积水"，予以每天穿刺放脑脊液10 mL/kg治疗，并动态监测脑脊液，9 d后(入院后第27天)脑脊液各项指标逐渐恢复正常，停用阿奇霉素，但是脑积水未见明显减轻，入院后第29天转诊至外院进行Ommaya囊植入术，生后第3~6个月无需再抽脑积水，脑积水症状好转。校正月龄为6个月时，患儿1各项发育指标基本正常。②文献复习结果：共计检索出关于新生儿Up脑膜炎相关研究文献为15篇，纳入的Up脑膜炎新生儿为16例(患儿2~17)，加上患儿1，共计17例Up脑膜炎新生儿被纳入进行以下综合分析。这17例患儿中，除1例未报道性别、1例未报道出生胎龄、1例未报道出生体重外，其余16例患儿中，男、女性别为6、10例，出生胎龄中位数为31.5周(27.3，39.8周)，早产儿(出生胎龄<37周)为10例，出生体重中位数为1 860 g(997，3 355 g)，低出生体重儿(出生体重<2 500 g)为9例。17例患儿发病日龄中位数为生后7 d(3.0，10.5 d)，早发型(生后7 d内)Up脑膜炎为9例；12例表现为发热，6例表现为神经系统异常，4例为呼吸系统异常；10例并发脑积水，3例并发颅内出血；脑脊液检查结果显示，WBC均增高(中位数为608×10⁶/L)，蛋白质水平均显著增高，为(3.7±2.0)g/L，葡萄糖浓度均显著降低(中位数为0.5 mmol/L)。10例仅用mNGS检测进行脑脊液Up进行诊断。17例Up脑膜炎患儿治疗采用的药物为红霉素、阿奇霉素[常用剂量为20 mg/(kg·d)]及喹诺酮类抗菌药物，疗程为3~10周；4例单用Ommaya囊植入治疗脑积水。经治疗后，除1例未随访外，其余16例患儿中，14例随访结果显示智力、运动发育正常。

新生儿Up脑膜炎多见于早产儿，以早发型为主，大多表现为发热，神经系统异常发生率相对较低，部分患儿可能伴有呼吸系统异常，常伴有脑积水和颅内出血等并发症。脑脊液检查结果显示，WBC增高，蛋白质水平显著增高，葡萄糖浓度显著降低，Up检测常用mNGS。该病患儿的治疗药物多选择大环内酯类及喹诺酮类抗菌药物，脑积水治疗首选单用Ommaya囊植入术。绝大部分该病患儿经治疗后预后良好。

探讨X连锁ELF4缺陷病(DEX)患儿的临床特征、遗传学特点及诊治方案。

选择2022年9月于苏州大学附属儿童医院住院治疗的1例DEX患儿(先证者)及其家系成员(父母、同卵双胎哥哥及大哥)为研究对象。采用回顾性分析方法，对先证者临床资料进行分析，包括临床表现、实验室检查、影像学特点、基因检测、治疗及随访结果等。采用全外显子组测序(WES)结合Sanger测序验证先证者的ELF4基因变异及其来源，并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南进行ELF4基因变异的致病性评估。以"ELF4缺陷""ELF4基因变异""ELF4 deficiency""ELF4 mutation"分别为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网、中华医学期刊网及PubMed数据库中进行DEX患儿相关研究的文献检索。本次检索年限设定为各数据库建库至2025年12月30日。本研究遵循的程序通过苏州大学附属儿童医院医学伦理委员会批准(审批文号：2024CS087)，并与受试儿监护人均签署临床研究知情同意书。

①先证者为男性DEX患儿，4岁10个月，同卵双胎弟弟，主要临床表现为肛周脓肿、反复发热、腹痛、口腔溃疡，肠镜检查结果显示回盲部巨大溃疡。WES结果显示ELF4基因(NM_001421.3)c.799C>T(p.R267W)错义变异，位于ETS结构域。经Sanger测序证实先证者ELF4基因变异为母源遗传，依据ACMG指南将该变异评估为可能致病性。免疫学检查提示，先证者部分T、B淋巴细胞亚群异常。对先证者采取糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂联合治疗后，病情逐渐缓解。先证者的同卵双胎哥哥仅表现为反复口腔溃疡，症状较轻。②文献复习结果：采用本研究设定文献检索策略，共检索到关于DEX患儿研究文献为15篇，共纳入29例DEX患儿(加上本研究先证者)的临床特征、遗传学特点及诊治方案进行综合分析的结果显示，89.7%(26/29) DEX患儿为男性，64.3%(18/28) DEX患儿的发病年龄≤6岁。DEX患儿临床表现主要为口腔溃疡(86.2%，25/29)，胃肠道症状(69.0%，20/29)，发热(58.6%，17/29)。其治疗药物主要为糖皮质激素和生物制剂，72.4%(21/29)患儿治疗后达临床缓解，76.2%(16/21)需联合用药达缓解，1例无药维持缓解，1例合并多种不同类型淋巴瘤导致死亡。这29例DEX患儿中，共检出ELF4基因23种变异，其中以错义变异和移码变异为主，占比为39.1%(9/23)；87.0%(20/23)变异累及ETS结构域，而且累及该结构域的患儿更易表现为自身炎症表型。

DEX患儿的临床表现具有明显异质性，多需要联合治疗。DEX患儿以自身炎症表型为主，可表现为炎症性肠病或白塞病样表型。ELF4基因变异多集中于ETS结构域，ETS结构域变异可能与自身炎症表型相关。DEX患儿常需多药联合治疗方可控制病情。对于早发、临床表现不典型，或治疗反应欠佳的该病患儿，应尽早开展基因检测，以明确诊断并指导对其采取个体化治疗措施。

筛选差异表达的RNA结合蛋白基因（RBPs），根据患者风险评分与临床病理特征联合构建预后预测模型并进行验证，分析不同风险患者免疫表型评分（IPS）、药物敏感性情况。

收集癌症基因组图谱（TCGA）乳腺癌队列的转录组与临床数据（1 106例乳腺癌肿瘤样本和 137例癌旁正常样本）作为训练集，以GSE86166数据集330例乳腺癌样本作为验证集。通过训练集筛选肿瘤样本与癌旁正常样本差异表达的RBPs。采用单因素Cox比例风险回归与最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归分析，筛选核心RBPs构建预后风险评分模型。根据风险评分截断值将乳腺癌患者分为高风险组（649例）和低风险组（457例），利用 Kaplan-Meier生存分析和受试者操作特征（ROC）曲线评估模型效能。采用与训练集相同的风险评分公式和截断值在验证集（高风险组161例，低风险组169例）中进行外部验证。在 TCGA训练集中结合临床病理特征，采用单因素和多因素 Cox比例风险回归分析评估风险评分的独立预后价值。基于患者临床病理特征和风险评分构建预后预测模型，采用校准曲线评价其准确性，采用临床决策曲线分析（DCA）评估预后预测模型的临床应用价值。采用IPS评估高、低风险组肿瘤免疫表型特征。采用半数抑制浓度（IC₅₀）评估高、低风险组对296种临床常用化疗药物及靶向治疗药物的药物敏感性。采用便利抽样法选取 2023年 1月至 2025年12月哈尔滨医科大学附属肿瘤医院10例乳腺癌组织样本及对应癌旁正常组织样本，采用组织化学评分（H-score）从蛋白水平验证模型 5个核心基因的表达差异。

从1 106例乳腺癌肿瘤样本及 137例癌旁正常样本中筛选出126个差异表达的RBPs，经单因素Cox比例风险回归和LASSO回归分析最终筛选出 5个核心RBPs（NUAK2、ACSL1、MAP1LC3C、WT1和MYOCD），并据此建立预后风险评分模型。Kaplan-Meier生存分析显示，训练集中高、低风险组患者中位总生存（OS）分别为 97.5个月（95%CI：90.2~104.8）、216.6个月（95%CI：198.3~234.9），两组比较，差异有统计学意义（χ²=13.20，P<0.001）；验证集中高、低风险组患者OS分别为76.8个月（95%CI：70.5~83.1）、182.4个月（95%CI：165.7~199.2），两组比较，差异有统计学意义（χ²=4.14，P=0.042）。ROC曲线评估结果显示，训练集和验证集模型 3、5、7年OS的曲线下面积分别为 0.60（95%CI：0.54~0.66）、0.60（95%CI：0.53~0.67）、0.65（95%CI：0.59~0.71）和0.64（95%CI：0.58~0.70）、0.60（95%CI：0.54~0.66）、0.62（95%CI：0.56~0.68），该模型在训练集和验证集中均具有预后预测价值。多因素 Cox比例风险回归分析显示，风险评分是预测患者OS的独立影响因素（HR=6.807，95%CI：3.940~11.715，P<0.001）。校准曲线显示，预后预测模型乳腺癌患者3、5、7年OS的一致性指数（c-index）分别为 0.782、0.765、0.748 (χ²=8.62、9.15、7.89，P均>0. 05)，证实该模型预测效能稳定。DCA 结果显示，在 0.153~0.604的临床决策阈值区间内，预后预测模型的临床净获益优于全部干预和零干预方案。肿瘤免疫原性及免疫治疗响应分析显示，低风险组的 IPS 显著高于高风险组（P均<0.05）。药物敏感性分析显示，146种药物在低风险组中 IC₅₀ 低于高风险组（P均<0.05），而 20种药物在高风险组中 IC₅₀ 低于低风险组（P均<0.05）。低风险组 7种经典化疗药物（紫杉醇、多柔比星、卡铂、奥沙利铂、环磷酰胺、多西他赛及拓扑替康）的 IC₅₀ 显著低于高风险组（P均<0.001）。蛋白验证结果显示，NUAK2（152.00±17.51比16.00±13.08，t=16.60，P<0.001）、WT1［35.00（15.00，72.50）比7.50（1.75，30.00），Z=−2.80，P=0.005］ 在肿瘤组织中的表达高于癌旁正常组织；MAP1LC3C（49.20±44.90比128.00±37.06，t=-4.61，P=0.001）、ACSL1 ［145.00（75.00，187.50）比270.00（247.50，273.75），Z=−2.81，P=0.005］和MYOCD ［100.00（47.50，140.00）比160.00（150.00，165.00），Z=−2.82，P=0.005］在肿瘤组织中的表达低于癌旁正常组织。

本研究基于5个核心RBPs构建的乳腺癌预后预测模型效能较好，不同风险患者的IPS和药物敏感性存在差异。

系统识别乳腺癌中的串联重复表型（TDP）亚型，解析不同亚型的分子特征及其与预后的关系。

收集来自癌症基因组图谱计划（TCGA）的乳腺癌样本1 098例，来自癌症细胞系百科全书（CCLE）的60株乳腺癌细胞系。基于拷贝数变异（CNV）数据识别串联重复事件并构建TDP评分。根据TDP评分将样本分为TDP组（147例，TDP评分>－0.710且TD事件数≥20个）和非TDP组（409例，TDP评分<－0.835或TD事件数<20）。通过高斯混合模型将TDP样本划分为6种TDP亚型：短片段单峰型（组1）、中片段单峰型（组2）、长片段单峰型（组3）和3种单峰组合的双峰混合型（组1/2、组1/3和组2/3）。进一步将组1、组1/2、组1/3归类为小片段串联重复组（SSG），组2、组3、组2/3归为大片段串联重复组（LSG）。分析不同TDP分型的CNV复杂度、临床特征及预后情况，并进行GO和KEGG功能富集分析和药物敏感性分析。采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，组间比较采用Log-rank检验。

TCGA数据库中共识别出147例TDP患者，其中SSG组25例（组1、组1/2、组1/3分别为2、1、22例），LSG组122例（组2、组3、组2/3分别为2、50、70例）。非TDP组（409例）、SSG组和LSG组CNV复杂度分别为7.55（7.20，8.03）、8.47（8.29，8.78）和8.37（7.98，8.65），三组比较，差异有统计学意义（H=135.12，P<0.001）。功能富集分析显示，SSG组更倾向于涉及抑癌基因及DNA损伤修复等通路；组2/3主要表现为致癌基因扩增，并富集于肿瘤相关信号通路。CCLE乳腺癌细胞系中共识别出47株TDP细胞系，其中SSG组40株（组1、组1/2、组1/3分别为2、37、1株），LSG组7株（组2、组3、组2/3分别为0、0、7株）。非TDP组（12株）、SSG组和LSG组CNV复杂度分别为8. 91（8. 76，9. 07）、9. 95（9. 78，10. 28）和9. 82（9. 72，9. 91），三组比较，差异有统计学意义（H=28.86，P<0. 001）。药物敏感性分析显示，LSG组细胞系在17-AAG和紫杉醇处理后的中位IC₅₀值高于SSG组。生存分析显示，SSG组5年OS率为100.0%，LSG组5年OS率为80.5%（95%CI：71.3%~90.9%），组间差异有统计学意义（χ²=4.90，P=0.027）。

本研究基于CNV数据识别出乳腺癌TDP并划分为6种亚型。不同TDP亚型在CNV负荷、驱动基因扩增、功能通路、药物敏感性及预后方面存在差异。其中，LSG表现出致癌基因扩增及较差预后，提示TDP分型可为乳腺癌分子异质性分析和预后分层提供参考。

探讨线粒体基质导入因子23（MIX23）影响三阴性乳腺癌（TNBC）的分子机制。

从癌症基因组图谱（TCGA）数据库下载乳腺癌患者的 RNA-Seq表达谱数据及其对应的临床信息，共纳入1 097例原发肿瘤组织和114例癌旁正常组织样本用于后续分析。从人类蛋白质图谱（HPA）数据库获取乳腺癌组织中MIX23的免疫组织化学染色图像（肿瘤组织样本11例，癌旁正常组织样本6例）并对蛋白表达水平进行定量分析。下载METABRIC乳腺癌队列（1 980例）的表达谱数据作为独立验证集。基于MIX23在乳腺癌患者中的表达均值，将TCGA数据与METABRIC数据各划分为高、低表达两组（TCGA：高表达480例，低表达534例；METABRIC：高表达969例，低表达1 011例）。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并通过Log-rank检验评估两组间生存率差异。通过RT-qPCR和Western blot检测TNBC细胞系 MDA-MB-231中MIX23的mRNA和蛋白表达。利用慢病毒载体构建稳定敲低MIX23的MDA-MB-231细胞（sh-MIX23组），将表达非靶向 scramble shRNA 慢病毒载体的细胞作为对照组。通过克隆形成、CCK-8及细胞划痕实验检测细胞增殖及迁移能力。基于TCGA数据进行差异基因分析，筛选下游靶点。

在TCGA队列中，与癌旁正常组织相比，MIX23 mRNA在乳腺癌组织中的表达水平显著升高（7.756±0.605比7.145±0.341，t=16.613，P<0.001）。HPA队列分析显示MIX23在肿瘤组织中的表达高于癌旁正常组织（43.978±4.158比55.211±7.339， t=-2.980， P=0.018）。MIX23在TNBC、HER-2阳性、Luminal A及Luminal B型不同亚型组织中的表达水平分别为8.154±0.743、7.858±0.628、7.613±0.535、7.744±0.477，4组间比较差异具有统计学意义（F=28.260，P<0.001）。Kaplan-Meier生存分析结果显示，在TCGA队列中，MIX23的高表达与无病间期缩短显著相关（HR=1.667，95%CI：1.087~2.555，P=0.018）。MIX23敲低后，与对照组相比，细胞克隆形成能力显著降低（184.500±9.576比110.200±6.976，t=12.578，P<0.001），增殖能力在24、48、72 h受到显著抑制（0 h：0.185±0.009比0.182±0.007，t=0.515，P=0.626；24 h：0.399±0.057比0.246±0.004，t=4.333，P=0.006；48 h：0.704±0.058比0.403±0.021，t=9.642，P<0.001；72 h：0.999±0.0416比0.452±0.031，t=21.110，P<0.000 1），24 h后的细胞相对迁移面积显著小于对照组（62.861±12.252比35.971±8.024，t=5.193，P<0.01）。与对照组比较，MIX23可以上调骨诱导因子（OGN）表达（1.195±0.254比1.958±0.223，t=-3.945，P=0.018），Akt、mTOR、EGFR表达明显下调（1.000±0.023比0.054±0.006，t=68.352，P<0.001；1.000±0.052比0.058±0.007，t=31.092，P<0.001；1.000±0.094比0.036±0.004，t=17.785，P<0.001）。

MIX23在乳腺癌组织中呈高表达且与预后不良相关，敲低MIX23可通过上调OGN并抑制下游EGFR/Akt/mTOR通路，进而抑制乳腺癌生长及转移。

对比真空辅助乳腺活检（VABB）与空芯针穿刺活检（CNB）在评估乳腺癌诊断方面的综合效能。

采用回顾性多中心设计，收集2023年1月至2024年8月阿克苏地区第一人民医院与浙江省肿瘤医院收治的241例乳腺癌患者的临床资料。根据术前活检方式分为VABB组（119例）与CNB组（122例）。以术后病理检查结果为金标准，采用Kappa检验比较两种方法与病理诊断结果一致性。采用曲线下面积（AUC）和Delong检验评价两种方法诊断性能的差异。正态分布的计量资料组间比较采用独立样本t检验，非配对的计数资料组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法，配对的计数资料组间比较采用McNemar检验。

对三阴型，VABB与CNB的诊断结果与病理金标准相比，差异均无统计学意义（VABB：P=0.754；CNB：P=0.804），且 Kappa 值分别为 0.711和0.674（P均<0.001），一致性良好。对 HER-2阳性型，VABB与CNB的诊断结果与病理金标准相比，差异均无统计学意义（VABB：P=0.774；CNB：P=0.424），且Kappa 值分别为0.749和0.698（P均<0.001），一致性较高。对于 Luminal A 型和 Luminal B 型，两种活检方法的诊断结果与病理金标准相比，差异均有统计学意义（P均<0.05），且其中 VABB 的 Kappa 值分别为 0.232、0.162，CNB 的 Kappa 值分别为 0.425、0.374，一致性较低。在4种乳腺癌分子亚型中，CNB组与VABB组的AUC比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。Luminal B型与三阴型患者的AUC较高（Luminal B型：CNB组AUC=0.836，VABB组AUC=0.882；三阴型：CNB组AUC=0.831，VABB组AUC=0.843），诊断准确性较好。HER-2阳性型与Luminal A型的AUC相对偏低（HER-2阳性型：CNB组AUC=0.684，VABB组AUC=0.604；Luminal A型：CNB组AUC=0.757，VABB组AUC=0.624），诊断准确性有限。VABB组的样本完整性均为良好，在样本体积方面显著优于CNB组［（1.04±0.30） cm³比（0.10±0.02） cm³， t=-34.532，P<0.001］，活检成功率为100%，无重复活检。VABB组的肿瘤空间异质性阳性检出率显著高于CNB组（30.3%比18.9%，χ²=4.234，P=0.040）。与CNB组比较，VABB组术中出血量更高［（1.84±0.89） ml比（2.24±0.72） ml，t=3.749， P<0.001］，但术后血肿发生率更低（9.9%比0.8%，χ²=9.553， P=0.002），患者满意度评分更高［（6.16±0.80）分比（8.59±0.56）分，t=27.352，P<0.001］。

VABB在获取高质量组织样本、提高肿瘤空间异质性阳性检出率及患者满意度方面优于CNB，且整体安全性良好。

MRI在乳腺癌诊疗中具有重要价值。近年来，深度学习作为人工智能的核心技术，为MRI精准分析提供了新的途径。本文对深度学习在乳腺癌MRI分析中的最新研究进展进行系统梳理，重点围绕筛查、病灶检测、分子分型识别、淋巴结状态评估、新辅助化疗疗效预测以及预后判断六大临床应用场景予以概述，继而讨论上述深度学习模型在当前的临床转化过程中面临的关键挑战，并对未来研究方向进行了展望，以期为相关研究与临床实践提供参考，促进深度学习技术在乳腺癌影像分析领域的进一步应用与发展。

吲哚菁绿近红外荧光成像技术将荧光信号转化为视觉信息，为手术医师提供可视化导航，已广泛应用于外科各个领域，其安全性及有效性得到充分验证。本文阐述吲哚菁绿近红外荧光成像技术的核心原理，系统梳理其在乳腺癌外科诊疗中的应用现状，包括前哨淋巴结活检、淋巴水肿预测、保留乳房手术切缘判定、乳房重建皮瓣血运评估及光热治疗等关键领域，分析该技术在临床应用中存在的操作标准不统一、靶向特异性不足、成像深度有限等问题，展望其在靶向探针优化、多模态成像融合等方面的发展方向，为吲哚菁绿在乳腺癌外科诊疗中的规范化应用及后续研究提供参考。

系统性红斑狼疮（SLE）与乳腺癌发生风险及共病结局的关系长期存在争议。现有证据在研究设计、人群特征及效应量指标等方面存在较大异质性，导致临床上对两者关系的认识尚不一致。近年来，流行病学、遗传学及基础实验研究提示，SLE患者乳腺癌总体发病风险并未明显升高，且部分人群可观察到风险降低趋势，但该趋势在不同种族和地区中存在差异。其潜在机制可能涉及免疫监视增强、DNA损伤修复干预、激素暴露减少以及部分SLE治疗药物的抗肿瘤相关作用。与此同时，乳腺癌治疗药物也可能影响SLE的发生及预后。本文围绕SLE患者发生乳腺癌的流行病学特征、SLE可能抑制乳腺癌的潜在机制以及两者的交互作用进行总结，以期为相关人群的风险评估和临床管理提供参考。

孤独症谱系障碍（ASD）以社会交往困难及刻板、重复的行为模式为主要特征。近年来，自传体记忆（AM）在儿童自我意识和社会能力发展中的重要性日益凸显。本文系统梳理了ASD儿童自传体记忆的主要异常，包括难以提取具体的事件细节、情绪表达不足以及个人叙述的不连贯等问题。这些异常不仅阻碍了个体形成清晰、连贯的自我认知，也限制了其分享个人经历和理解他人视角的社会功能。从认知层面来看，上述问题与执行功能缺陷、语言沟通障碍以及情绪调节能力薄弱密切相关；从神经机制层面分析，默认模式网络（DMN）的功能异常可能导致个体难以高效地加工和整合自我相关信息。此外，本文还详细探讨了可行的干预策略，包括由家长引导的回忆互动训练，以及直接针对ASD儿童的叙事技能训练项目，旨在通过改善自传体记忆功能，提升其自我认知水平和社会交往能力。深入阐明自传体记忆与ASD核心症状的内在关联，可为临床实践和教育干预提供更具针对性的理论依据，从而促进ASD儿童在认知、情绪与社会领域的全面发展。

脑脓肿是一种颅内局限性化脓性感染，发病率低但病情凶险，致死与致残率高。CT、MRI及分子病原学检测的普及推动了其诊断模式的革命性变化，但临床管理仍面临流行病学特征变迁、远期功能预后欠佳等挑战。作为一种复杂的临床综合征，脑脓肿的治疗策略需根据病原学特征、宿主免疫状态及患者个体差异，采取多学科协作、微创神经外科及靶向抗菌策略相结合的综合干预措施。随着影像学与分子诊断技术的不断进步及个体化治疗理念的深入，脑脓肿的诊断和治疗水平有望进一步提升，从而降低患者病死率并改善远期预后。本文旨在从脑脓肿的流行病学特征、诊断技术、治疗策略及长期预后管理的研究进展进行系统综述。