早期胃癌的早期诊断对于提高患者生存率和改善预后具有重要意义。然而，传统内镜诊断常常受到内镜医生的经验、视觉识别能力等限制，导致其检出率不尽如人意。近年来，基于深度学习的卷积神经网络的人工智能技术，在内镜图像识别领域取得了显著进展，极大地提升了检测准确率和效率。本文旨在综述人工智能辅助内镜在诊断早期胃癌中的应用现状，及未来的临床应用前景。

腰骶部疼痛（LBP）发病率高，是45岁以下青年人群活动受限的首要原因，其病因涵盖肌肉功能异常、韧带损伤等多种因素，传统影像学检查存在辐射、成本高或静态评估等局限，肌骨超声因动态观察、便携无辐射等优势逐渐成为诊疗关键技术。本文系统梳理超声技术在腰骶部疼痛诊疗中的应用进展，结果如下：在病因诊断方面，超声可通过多模态技术评估软组织（多裂肌、竖脊肌等肌肉功能，胸腰筋膜等筋膜病变）、骨骼结构（腰椎小关节、骶髂关节）及神经压迫（神经根病、腰椎间盘突出症相关神经异常），为病因识别提供理论依据；在治疗领域，超声引导可精准定位，应用于肌肉韧带筋膜（药物注射、针灸等）、关节椎体（关节腔注射、神经射频治疗等）及神经根（药物注射、臭氧治疗等）治疗，减少并发症并提升疗效。超声技术具备无创动态评估、提高治疗精准性、操作简便成本低等优势，但存在依赖操作者经验、深部组织显像不足、需更多高质量的研究验证等局限。未来可结合剪切波弹性成像（SWE）与剪切波频散成像（SWD）技术，评估腰骶部肌肉筋膜的弹性与黏性以完善疾病评估。综上，超声技术为腰骶部疼痛诊疗提供重要工具，随技术发展与证据积累，有望成为该领域核心诊疗手段之一。

再生障碍性贫血是一种免疫介导的造血衰竭疾病，其特征是外周血全血细胞减少和无异常增生或纤维化的骨髓细胞减少。主要以贫血、出血、感染为主要临床表现。其发病率和死亡率都很高。因此，对AA的发病机制进行研究有利于在AA诊断时或治疗后确定新的潜在治疗靶点。单细胞RNA测序（scRNA-seq）技术克服了传统测序检测细胞群平均转录水平的缺点，可以在单个细胞的分辨率上精确检测转录组。相比常规检测方法，scRNA-seq技术能够评估细胞群体之间的异质性，并构建每个细胞的基因表达图谱，有助于阐明参与细胞间串扰的复杂分子网络。文章基于单细胞RNA常见测序平台优缺点，对单细胞测序技术在再生障碍性贫血中的应用做一综述。

探讨健康供者（HD）与急性B淋巴细胞白血病患者（B-ALL）骨髓单个核细胞中的自然杀伤（NK）细胞，以及在体外活化扩增产生的NK细胞生物学表型和细胞毒作用的异同。

收集HD和B-ALL患者的骨髓血，经过密度梯度离心富集单个核细胞，采用流式细胞术分析二者的驻留型NK细胞（HD-NK，BALL-NK）的表型；基于课题组建立的"3ILs [白细胞介素-2 （IL-2），IL-15，IL-18]"体外高效活化扩增体系，采用细胞计数、流式细胞分析和体外共培养杀伤实验，比较二者培养14 d后获得的扩增型eHD-NK细胞和eBALL-NK细胞的表型和细胞毒作用。组间比较采用独立样本t检验；HD-NK、eHD-NK、BALL-NK、eBALL-NK四组间的比较采用两因素重复测量方差分析，两两比较采用Bonferroni事后检验。

与HD组相比，B-ALL患者CD3^-CD56⁺总NK细胞比例[（4.21 ± 0.92）%比（14.25 ± 1.15）%]、CD16⁺ NK细胞[（46.82 ± 2.96）%比（67.87 ± 2.12）%]、NKG2D⁺ NK细胞[（22.45 ± 2.12）%比（50.82 ± 5.65）%]和NKp46⁺ NK细胞比例[（7.66 ± 1.73）%比（17.27 ± 1.75）%]均降低（P均< 0.05）。经过体外活化扩增的eHD-NK组和eBALL-NK组中的总NK细胞比例均提升，与eBALL-NK组比较，eHD-NK组的总NK细胞比例[（61.52 ± 3.18）%比（24.63 ± 2.07）%]、NKG2D⁺ NK细胞[（80.63 ± 2.03）%比（57.83 ± 8.55）%]、CD25⁺ NK细胞[（37.45 ± 3.21）%比（20.90 ± 5.15）%]和NKp46⁺NK细胞比例[（27.23 ± 2.30）%比（9.51 ± 0.98）%]均升高（P均< 0.05）。细胞活力分析显示，HD组的总NK细胞体外活化扩增效率高于B-ALL组。与eHD-NK组比较，eBALL-NK组的Annexin Ⅴ⁺ 7-AAD^- [（4.50 ± 0.35）%比（2.72 ± 0.43）%]和Annexin Ⅴ⁺细胞凋亡比例[ （5.13 ± 0.62）%比（3.29 ± 0.58）%]均升高，两组间细胞周期分布差异无统计学意义。体外杀伤共培养实验显示，eHD-NK对肿瘤细胞系Nalm6、U937的杀伤能力高于eBALL-NK组。

相较于HD，B-ALL患者骨髓血来源的驻留型和活化型NK细胞比例、活化亚群含量、体外活化能力、细胞活力和细胞毒等方面均较低，这一研究为后续探究致病机制和临床治疗提供有益参考。

探究蓝莓提取物对特应性皮炎（AD）的改善作用，并从皮肤菌群变化、屏障功能修复及Th2型炎症改善等揭示其作用机制。

采用卡泊三醇类似物MC903局部涂抹诱导小鼠AD模型，将小鼠随机分为3组（n = 6）：空白对照组（耳部涂抹无水乙醇+PBS）、模型组（涂抹MC903+PBS）及给药组（涂抹MC903+蓝莓提取物），双盲法测量第1、3、5、7、10、12和14天耳厚度，记录第14天30 min内的搔抓次数。取耳组织进行苏木精-伊红（HE）染色和表皮厚度测量。RT-qPCR检测炎症因子白细胞介素-33 （IL-33）、IL-22、胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）、肿瘤坏死因子-α （TNF-α）、IL-6和IL-1β mRNA表达。采用16S rRNA测序分析蓝莓提取物对AD小鼠微生物群落的影响。采用20 μg/mL脂多糖（LPS）刺激人角质形成细胞（HaCaT）建立细胞模型，CCK-8法检测不同浓度蓝莓提取物对细胞活性的影响。Western blot检测细胞IL-33、TSLP和IL-4Rα蛋白表达。采用超高效液相色谱串联质谱（UPLC-MS/MS）对蓝莓提取物组成进行鉴定。两组间比较采用独立样本t检验，多组间比较采用单因素方差分析或重复测量方差分析，组间两两比较采用Tukey多重检验。

与模型组比较，蓝莓提取物减轻AD小鼠耳肿胀，搔抓次数[（9.00 ± 0.89）比（14.67 ± 2.06）次]，表皮厚度[（37.78 ± 2.68）比（54.90 ± 10.09）μm]降低（P均< 0.05）。蓝莓提取物下调Th2型炎症因子及促炎因子mRNA表达，与模型组比较，给药组IL-33 （0.95 ± 0.18比1.36 ± 0.23）、TSLP （27.12 ± 4.73比39.09 ± 4.61）、IL-22 （1.98 ± 0.45比3.43 ± 0.36）和IL-1β mRNA表达（4.47 ± 1.44比20.26 ± 3.30）降低（P均< 0.05）。16S rRNA分析表明，蓝莓提取物可缓解微生物群落紊乱和多样性下降，抑制链球菌属、葡萄球菌属和肠杆菌属等致病菌属增殖。细胞实验中，与LPS模型组比较，80 μmol/L浓度的蓝莓提取物组IL-4Rα （1.64 ± 0.31比5.90 ± 0.24）、IL-33 （0.90 ± 0.15比4.27 ± 0.41）和TSLP蛋白表达（0.15 ± 0.07比5.61 ± 0.40）降低，IL-4Rα（2.57 ± 0.54比13.20 ± 3.43）、IL-33 （2.00 ± 0.44比5.40 ± 1.24）和TSLP mRNA表达（1.47 ± 0.06比4.04 ± 0.21）降低（P均< 0.05）。通过质谱鉴定发现，飞燕草素可能是蓝莓提取物中的核心活性成分。

蓝莓提取物通过调节皮肤菌群、修复屏障功能、抑制Th2型炎症反应以及减轻HaCaT细胞炎症因子表达，改善AD小鼠模型症状，其核心活性成分可能为飞燕草素。

类泛素化过程通过连续的酶级联反应将神经前体细胞表达发育性下调8因子（NEDD8）共价结合到底物蛋白上，影响底物蛋白稳定性、构象和功能等，从而调控下游诸多生物学过程。类泛素化过程与多种类型的肿瘤进展和预后相关。NEDD8激活酶（NAE）作为类泛素化过程中目前已知的唯一活化酶，是开发抗癌药物的重要靶点。MLN4924是一种选择性的NAE抑制剂，对多种类型的实体肿瘤及血液系统肿瘤具有较好的治疗作用，目前已有41项临床试验进入Ⅱ/Ⅲ期，具有较好的应用前景。肿瘤细胞的耐药性是肿瘤患者治疗失败的重要原因。肿瘤细胞一旦获得耐药能力，会影响患者的预后。本文就现阶段对MLN4924耐药机制的研究进展及解决其耐药问题的措施作一综述。

肾纤维化是一种多因素驱动的病理过程，涉及肾脏内的炎症反应、细胞增殖以及胶原蛋白和纤维连接蛋白的过度沉积，若不加干预，这一过程可进展为慢性肾脏病（CKD），最终可能导致终末期肾病。干细胞来源的外泌体是治疗肾纤维化的新兴研究策略，作为纳米级细胞外囊泡（EVs），外泌体携带生物活性分子，可被局部或远端细胞摄取，既能作为细胞间通讯介质，又可递送治疗性载荷（如microRNA、蛋白质等），在动物肾脏疾病模型中干细胞来源的外泌体已被证明能有效减轻炎症、抑制成纤维细胞活化、减少肾间质胶原蛋白产生，从而延缓纤维化进展。本文综述不同干细胞外泌体作为肾纤维化的治疗剂，介导抗纤维化作用的机制，并总结未来旨在增强干细胞外泌体治疗效果的转化研究方向与策略。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后植入功能不良（PGF）是影响患者预后的重要并发症，常导致感染，增加出血风险。其发生与供者干细胞功能缺陷、造血微环境损伤及免疫失调等机制密切相关。目前治疗策略主要包括间充质干细胞输注、CD34⁺细胞回输和二次移植，以及他汀类药物和造血生长因子等药物干预，修复微环境、促进造血重建。本文就发生机制与治疗等方面研究进展进行综述。

糖尿病肾病（DN）是糖尿病最常见的微血管并发症，也是终末期肾病的主要诱因，主要由高糖环境引发的细胞损伤、炎症免疫紊乱、肾纤维化及血管破坏等复杂机制导致。传统治疗虽能延缓病情进展，但难以有效阻断肾脏损伤的不可逆恶化，探寻切实有效的治疗方法是亟待解决的关键问题。间充质干细胞（MSCs）及其外泌体因其自我更新能力与多向分化潜能，近年来成为DN治疗的研究热点。临床前研究表明，MSCs可通过包括细胞保护、调节炎症与免疫反应、抑制纤维化、表观遗传调控及"肠道—肾脏"调控等多种机制展现出修复肾脏结构与功能的潜力。不同注射途径（如静脉注射、肾动脉注射和局部注射）均显示出显著疗效。尽管如此，目前临床研究尚处于初步阶段，仅有小规模试验和病例报告表明MSCs具有一定肾脏保护潜力，其长期安全性、标准化治疗方案及不同来源MSCs的效能差异仍需进一步研究和验证。

间充质干细胞（MSCs）因其强大的自我更新能力、低免疫原性以及多向分化潜能，在再生医学领域展现出广阔的应用前景。然而，在体外扩增过程中，由于培养环境与体内生理状态存在差异，MSCs易发生复制性衰老，表现为增殖能力减缓、分化潜能降低及功能减弱，从而极大限制其临床转化与应用。近年来，国内外研究者致力于探索多种延缓MSCs衰老的策略，并已在基因修饰、培养体系优化及生物材料应用等方面取得进展。本文系统综述该领域的最新研究进展，旨在为提高MSCs的体外培养质量、维持其功能特性提供理论依据，进一步拓展其在组织工程与细胞治疗中的临床应用。

探讨多胎妊娠延迟间隔分娩的围产期管理及母婴结局。

收集2017年至2024年在我院进行延迟间隔分娩的14例多胎妊娠病例，对其分娩孕周、分娩间隔时间、围产期管理、母婴结局进行回顾性分析。

14例患者中，12例为体外受精-胚胎移植受孕，2例为促排卵指导同房受孕，其中双胎妊娠12例，三胎妊娠2例。第一胎平均分娩孕周为21^＋2周，最后一胎延迟间隔分娩平均时限为47.42 d(2~127 d)，分娩平均孕周为28^＋6周。共获13例活婴，出生平均体重为1 531.53 g(800~3 090 g)，其中12例分娩后新生儿即转新生儿重症监护室(neonatal intensive care unit，NICU)，1例出生后3 d因新生儿黄疸转入NICU治疗，NICU平均入住时间45.85 d(1~89 d)。14例患者经阴道分娩12例(其中包含流产3例)，剖宫产术分娩2例。所有患者均给予抗生素预防感染，使用宫缩抑制剂，未行宫颈环扎术；10例患者分娩后胎盘送病理检查，其中发生胎盘早剥1例，8例胎盘病理提示Ⅰ~Ⅱ期绒毛膜羊膜炎，2例胎盘病理未见炎症。

延迟间隔分娩对于多胎妊娠是一种特殊的治疗方法，此方法的成功应用提高了多胎妊娠剩余胎儿的生存率，有效降低了新生儿死亡率，改善了新生儿结局。

探讨妊娠合并乳腺癌伴胎盘转移患者的临床特点、孕期诊疗要点、母胎管理策略和胎盘转移机制，为降低此类患者不良结局提供参考。

回顾性分析广州医科大学附属第三医院收治的1例妊娠合并乳腺癌伴胎盘转移患者的临床资料，并结合文献进行讨论。

患者有左侧乳腺浸润性癌ⅡB期病史，术后辅助治疗2年后自行停药。本次意外妊娠后孕期左侧乳腺癌复发，伴右侧乳腺转移。孕30^＋6周因心功能Ⅳ级行剖宫产术，术后病理证实胎盘绒毛间隙癌转移，脐带、羊水无癌细胞，患者术后16 d因多器官功能衰竭死亡，胎儿随访12个月无异常。

妊娠合并乳腺癌伴胎盘转移极为罕见，预后差。本例确诊胎盘转移但胎儿未受累，为研究胎盘"屏障"作用机制提供了宝贵的人类体内证据。应加强乳腺癌术后随访及妊娠期监测，强调多学科协作与个体化管理，以改善母儿结局。

探讨妊娠合并恶性肿瘤孕妇的临床特征及母儿结局。

选择2020年1月至2024年12月南京大学医学院附属鼓楼医院分娩的30 455例单胎妊娠孕妇为研究对象。其中妊娠合并恶性肿瘤患者为385例，无妊娠合并恶性肿瘤孕妇为30 070例。采用倾向性评分匹配(PSM)法，以年龄、孕次、产次、慢性高血压、孕前糖尿病、孕前人体质量指数(BMI)≥28 kg/m²及辅助生殖史为协变量，按照1∶4比例进行匹配后，按照是否为妊娠合并恶性肿瘤孕妇，将其分为研究组(n＝384，妊娠合并恶性肿瘤孕妇)与对照组(n＝1 533例，无妊娠合并恶性肿瘤孕妇)。再将研究组进一步根据恶性肿瘤确诊时间，分为孕前亚组(n＝367，孕前确诊为恶性肿瘤孕妇)和孕期亚组(n＝18，孕期或产褥期确诊者)。回顾性分析各组孕妇的临床特征及母儿结局。本研究遵循的程序获南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会的审批(伦理号：2025-0873-01)。因本研究为回顾性单中心队列研究，所有参与研究的孕妇均免除知情同意。

①妊娠合并恶性肿瘤发生率为1.26%(385/30 455)，并且呈逐年上升趋势(χ²_趋势＝33.61，P<0.001)，以甲状腺癌最常见(77.9%，300/385)。②与对照组比较，研究组孕妇分娩孕龄及胎膜早破(PROM)发生率均更低，重症监护病房(ICU)入住率及产后输血率均更高，并且差异均有统计学意义(P<0.05)，母儿其余妊娠结局比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③在研究组中，孕期亚组较孕前亚组分娩孕龄更低，分娩前血红蛋白(Hb)水平<110 g/L占比、ICU入住率及产后输血率均更高，新生儿出生体重更低，并且差异均有统计学意义(P<0.001)。④孕期亚组18例孕妇中，孕期接受化疗或手术治疗者为6例，死亡为1例，分娩新生儿均存活。

妊娠合并恶性肿瘤发生率呈逐年上升趋势。孕前确诊并经规范治疗、病情稳定后妊娠者母儿结局总体良好，而孕期确诊者母儿结局相对较差。对妊娠合并恶性肿瘤孕妇应强化早期识别和多学科协作规范管理，改善母儿预后。

探讨妊娠期糖尿病(GDM)孕妇分娩的小于胎龄(SGA)儿早期生长发育模式。

选择2012—2014年于武汉儿童医院分娩的358例孕妇及其活产单胎SGA儿为研究对象。根据孕妇孕龄32孕周前是否被诊断为GDM，将其分为GDM组(n＝44，GDM孕妇及其分娩的SGA儿)及非GDM组(n＝314，非GDM孕妇及其分娩的SGA儿)。采取前瞻性出生队列研究方法，对2组SGA儿进行定期随访，监测其体格发育指标。采用Mann-Whitney U检验，对2组SGA儿0(出生时)、6、12、18、24个月龄的年龄别体重Z评分(WAZ)与年龄别身长Z评分(LAZ)，以及生后每6个月(本研究定义为年龄段1、2、3、4，分别对应0~6个月龄、6~12个月龄、12~18个月龄、18~24个月龄)的体重增长速率Z评分(V-WIZ)及身长增长速率Z评分(V-LIZ)，进行组间及按照性别分层的统计学比较。本研究经华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院医学伦理委员会批准(审批文号：2010R009-F04)，并与所有孕妇签署临床研究知情同意书。

①GDM组孕妇分娩孕龄小于非GDM组，妊娠期高血压疾病(HDP)发生率高于非GDM组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②GDM组孕妇分娩的SGA儿年龄段1的V-LIZ为0.31(－0.36，0.92)，低于非GDM组孕妇分娩SGA儿的0.80(0.08，1.53)；GDM组孕妇分娩的女性SGA儿年龄段1的V-WIZ为0.90(0.25，1.94)、V-LIZ为0.01(－0.61，0.92)，分别高于、低于非GDM组孕妇分娩女性SGA儿的V-WIZ[0.63(－0.18，1.34)]及V-LIZ[0.92(0.01，1.53)]，并且差异均有统计学意义(Z＝－2.28、－2.27、－2.69，P＝0.022、0.028、0.007)。③GDM组孕妇分娩的SGA儿各个月龄(0、6、12、18、24个月龄)的WAZ及LAZ曲线比较结果显示，男性与女性SGA儿的WAZ在6个月龄前均增加较快，LAZ在12个月龄前均增加较快；女性SGA儿0~6个月龄的LAZ曲线较男性SGA儿平缓。④GDM组孕妇分娩的男性与女性SGA儿4个年龄段的V-WIZ、V-LIZ分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。

GDM孕妇分娩的SGA儿的早期生长发育模式不同于非GDM组，并且存在明显性别差异，主要表现为GDM组女性SGA儿在6个月龄前呈现体重增长较快、身长增长滞后的模式。

探究颅脑多模态功能磁共振成像(fMRI)指标联合临床特征对儿童脑功能发育迟缓的诊断价值。

选择2022年1月至2024年12月苏州大学附属儿童医院收治的241例脑功能发育迟缓患儿为研究对象，纳入研究组。选择同期于同一家医院健康体检的200例健康儿童作为对照，纳入对照组。对2组受试儿均进行颅脑多模态fMRI检查，获取受试儿额叶、顶叶与枕叶皮质下白质(SWM-FPOL)的表观扩散系数(ADC)值、各向异性分数(FA)值、N-乙酰天冬氨酸(NAA)与肌酸(Cr)水平比值(NAA/Cr)，以及谷氨酸及谷氨酰胺复合物(Glx)与Cr水平比值(Glx/Cr)。采用回顾性研究方法，收集2组受试儿相关临床资料。采用成组t检验、χ²检验、多因素非条件logistic回归分析方法，对儿童脑功能发育迟缓的影响因素(颅脑多模态fMRI指标与临床特征等)进行单因素与多因素分析。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析多因素非条件logistic回归分析结果筛选的颅脑多模态fMRI指标与临床特征，对儿童脑功能发育迟缓的诊断价值。2组受试儿年龄、性别构成比等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合苏州大学附属儿童医院医学伦理委员会规定，并经过该伦理委员会审批(审批文号：2025cs129)。

①研究组新生儿窒息、孕母发生孕期与围产期并发症、新生儿早产、合并婴幼儿疾病、父母智力低下占比及受试儿SWM-FPOL ADC值、Glx/Cr均显著高于对照组，而父母受教育年限、新生儿出生体重与受试儿SWM-FPOL FA值、NAA/Cr均低于对照组，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。②多因素非条件logistic回归分析结果显示，孕母发生孕期与围产期并发症(OR＝2.635，95%CI：1.388~5.002)，新生儿早产(OR＝3.047，95%CI：1.712~5.422)，父母智力低下(OR＝4.533，95%CI：2.323~8.844)，受试儿SWM-FPOL ADC值高(OR＝3.642，95%CI：2.253~5.887)，受试儿SWM-FPOL Glx/Cr高(OR＝6.487，95%CI：3.430~12.265)，均为儿童脑功能发育迟缓的独立危险因素(P<0.05)，而受试儿SWM-FPOL NAA/Cr高(OR＝0.152，95%CI：0.084~0.275)，则是其独立保护因素(P<0.05)。③ROC曲线分析结果显示，孕母发生孕期与围产期并发症、新生儿早产、父母智力低下与受试儿SWM-FPOL ADC值、NAA/Cr、Glx/Cr单独及6项指标联合诊断儿童脑功能发育迟缓的曲线下面积(AUC)分别为0.617、0.636、0.616、0.731、0.803、0.787、0.919，差异均有统计学意义(均为P<0.001)。

患儿孕母发生孕期与围产期并发症、新生儿早产、父母智力低下等临床特征联合患儿颅脑fMRI指标(SWM-FPOL ADC值、Glx/Cr、NAA/Cr)对于诊断儿童脑功能发育迟缓的临床价值较高。

探讨肺炎衣原体(CP)感染导致儿童肺炎衣原体肺炎(CPP)患儿的临床特征。

选择2023年7月至2025年4月苏州大学附属儿童医院收治的174例CPP患儿为研究对象。根据是否单纯CP感染，将其分为A组(n＝96，单纯CP感染患儿)和B组(n＝78，CP＋其他病原体感染患儿)；再根据CP感染与混合感染病原体种类将B组患儿进一步分为B1亚组(n＝40，CP＋混合病毒＋MP感染者)，B2亚组(n＝25，CP＋混合细菌感染者)及B3亚组(n＝13，CP＋混合病毒＋MP＋细菌感染者)。采用回顾性分析方法，比较A组和B组，以及3个亚组CPP患儿临床表现、实验室检查结果、影像学特征。本研究遵循的程序符合苏州大学附属儿童医院医学伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准(审批号：2025CS134)，并与患儿监护人签署知情同意书。

①这174例CPP患儿中，单纯CP感染为96例(55.2%)，混合感染为78例(44.8%)；以男性(64.9%，113/174)和>6岁(90.8%，158/174)患儿为主，平均病程为14 d。所有CPP患儿均有咳嗽症状，76例(43.7%)发热，138例(79.3%)咳痰。混合感染CPP患儿中，鼻病毒(HRV)检出率最高(27/78，34.6%)，其次为金黄色葡萄球菌(12/78，15.4%)。②A组患儿喘息发生率显著低于B1亚组，并且差异有统计学意义(P<0.05)。A组患儿中等热发生率显著高于B2亚组，但是高热发生率显著低于B2亚组，差异均有统计学意义(P<0.05)。A组患儿呕吐发生率显著低于B3亚组，差异亦有统计学意义(P<0.05)。③A组分别与B1亚组、B2亚组、B3亚组CCP患儿的外周血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NEUT%)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、丙氨酸转移酶(ALT)及肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)水平等比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。④影像学检查结果显示，这174例CPP患儿中，单肺受累占比较多(71.8%，125/174)，右肺下叶为最常见受累部位(19.5%，34/174)。

儿童CPP混合感染发生率高，年龄越小越易合并感染，临床症状更重，对于CPP患儿应积极行病原学检测，及时对其采取针对性干预措施。

探讨MECP2基因变异患儿的临床特征、遗传学病因及随访结果。

选择2017年10月至2025年3月于安徽医科大学第一附属医院分子诊断确诊的15例MECP2基因变异患儿为研究对象，为来自无亲缘关系的独立家系，按确诊时间将其命名为先证者1~15。采用单中心回顾性队列分析方法，收集其一般临床资料、临床表型、辅助检查结果、治疗及随访结果资料。采用全外显子组测序(WES)检测患儿及其父母的基因变异，并通过Sanger测序进行家系验证(评估遗传变异来源与疾病共分离)。依据美国医学遗传学与基因组学学会/分子病理学学会(ACMG/AMP)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南")，对检出的MECP2基因变异进行致病性分级，并结合Rett综合征(RTT)患儿诊断标准及美国国家神经疾病和卒中研究所2018年发布的RTT临床分期标准进行综合评估。本研究经安徽医科大学第一附属医院医学伦理委员会审核批准(批件号：PJ-2024-12-62)，研究对象法定监护人均签署临床研究知情同意书。

本研究先证者1~15的临床特点与检查结果如下。①先证者1、4~8、11~15为女性(11例)，确诊年龄为1岁3个月至5岁；先证者2、3、9、10为男性(4例)，确诊年龄为9个月龄至7岁1个月。先证者1、3~7、10~12、15(8例)符合典型RTT诊断，先证者2、8、13为非典型RTT，2例未达RTT诊断阈值[先证者9被诊断为全面性发育迟缓伴倒退，先证者14为孤独症谱系障碍(ASD)]。8例典型RTT患儿均存在发育倒退、手的精细运动功能及语言能力丧失，并伴手部刻板动作；其中，男性患儿的临床表型异质性较女性显著。②初诊时，先证者1、5~6、10、13、15合并癫痫，先证者7、11无癫痫发作(仅脑电图异常)，先证者2~4、8~9、12、14脑电图结果正常(先证者2、4、12在病程中出现癫痫发作和脑电图痫样放电)；先证者8、15头颅MRI检查结果异常者，其余初诊时头颅MRI未见明显异常。③WES结果显示，先证者4~5、7、12~13为MECP2基因无义变异，先证者1、6、10、14为错义变异，先证者2~3、8、15为移码/剪接位点变异，先证者9、11为拷贝数变异(CNV)患儿。对先证者1、3~8、11~15(12例)及其家系成员的Sanger测序验证结果示，父母均未携带该变异，上述12例先证者的MECP2基因变异均为新发变异，先证者2、9~10遗传学病因为母系遗传。依据ACMG指南，上述MECP2基因变异，均被评定为致病(P)或可能致病(LP)变异，其中先证者2移码变异(p. L383Profs*5)为本研究首次报道。④先证者1~8、10~13、15(13例)被初诊为RTT时，按照美国国家神经疾病与卒中研究院(NINDS)临床分期标准，被分为Ⅱ期者为10例，Ⅰ期者为3例。对其随访2~96个月的结果显示，先证者2~3、10死亡，均为RTT男性患儿，而且均表现为病情进展迅速并伴严重并发症。最终诊断癫痫的9例先证者中，先证者1、2、10为难治性癫痫，预后不良，先证者4~6、13癫痫控制良好，先证者12、15癫痫经短时随访控制可。另外6例MECP2基因变异先证者截至发稿尚未合并癫痫。

MECP2基因变异所致RTT患儿的临床表型异质性较大，女性患儿以典型RTT为主要临床表型，男性病情进展快，并且预后较差，表现为发育迟缓或严重致死性脑病，癫痫控制情况与认知、运动功能保留程度存在一定相关性。

探讨双腔水囊联合催产素，对足月妊娠羊水偏少孕妇促宫颈成熟作用及对妊娠结局的影响。

选择2021年3月至2024年3月于安徽医科大学附属巢湖医院分娩的88例足月妊娠羊水偏少孕妇为研究对象。采用随机数字表法，将其分为研究组(n＝44，采用双腔水囊联合催产素诱发临产)和对照组(n＝44，采用催产素诱发临产)。2组孕妇诱发临产前、后宫颈成熟度与诱发临产结局、新生儿情况及不良妊娠结局比较，采用成组t检验或χ²检验。本研究遵循的程序符合安徽医科大学附属巢湖医院医学伦理委员会规定，并获得该伦理委员会的审查(审批文号：KYXM202103-053)。2组孕妇年龄、孕龄、孕次等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。

①诱发临产后，研究组孕妇宫颈位置、宫颈软硬度、宫颈扩张程度与宫颈管消退程度、胎头位置各维度评分及总分均显著优于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝6.24、11.58、9.51、11.03、11.07、9.98、6.24，均为P<0.001)；研究组产妇自然分娩率为93.2%(41/44)，显著高于对照组的77.3%(34/44)，并且差异有统计学意义(χ²＝5.57，P＝0.018)；研究组产妇诱发临产中及产后出血量，均显著低于对照组，第1、3产程持续时间，则均短于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝2.37、P＝0.020，t＝2.85、P＝0.005，t＝3.23、P＝0.002，t＝8.80、P<0.001)。②2组孕妇分娩新生儿的出生体重及生后5 min Apgar评分分别比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。③研究组孕妇不良妊娠结局总体发生率为2.3%(1/44)，显著低于对照组的13.6%(6/44)，并且差异有统计学意义(χ²＝3.88，P＝0.049)。

双腔水囊联合催产素对于足月妊娠羊水偏少孕妇促宫颈成熟、提高自然分娩率均有一定临床价值。