报告1例妊娠中期自发性羊膜下血肿病例和文献复习，探讨其对妊娠结局的潜在影响及管理策略，提升临床医生对该疾病的认识。

回顾性分析佛山市第一人民医院于2024年2月1日收治的1例妊娠中期羊膜下血肿患者的临床资料，包括影像学评估、治疗经过及妊娠结局，并结合相关文献进行分析。

患者孕16周超声检查提示单脐动脉；孕27^＋周因下腹痛及早产征象入院，超声检查发现脐旁不规则稍强回声区，考虑血肿可能；严密监护下予地塞米松促胎肺成熟、硫酸镁保护胎儿脑神经治疗；动态复查胎儿超声示羊膜下血肿增大，靠近脐带根部，疑活动性出血。因血肿增大进展快且合并单脐动脉，围产风险高，遂行剖宫产终止妊娠。新生儿Apgar评分6-8-9分，转新生儿科治疗；产妇术后恢复良好，第4天出院。

羊膜下血肿虽罕见，但可导致严重不良围产结局；临床应重视早期识别、动态监测及个体化处理，以保障母胎安全。

探讨多胎妊娠合并葡萄胎的基本特征、遗传机制、诊断与治疗、孕期管理与妊娠结局。

回顾分析广州医科大学附属第三医院收治的2例多胎妊娠合并葡萄胎患者的临床资料，并结合文献对其基本特征、遗传机制、诊断、治疗、孕期管理与妊娠结局进行分析。

(1)例1患者孕32^＋3周以"双胎、子痫前期、胎盘增厚"收入院，入院后查血常规、凝血功能及肝肾功能均无明显异常，超声检查时胸腔少量积液，予解痉、控制血压等对症治疗；孕33^＋2周行胸部X光片及超声检查，均提示胸腔积液；孕33^＋4周剖宫产娩出两活婴，术中见胎盘大量成串状水泡样组织，送病理检查示双胎妊娠合并完全性葡萄胎。(2)例2患者以"胎之一完全性葡萄胎、胎儿生长受限、孕38^＋1周单胎妊娠状态"收入院，经会诊于38^＋3周行剖宫产娩出一活女婴，将胎盘及钳刮的陈旧性凝血块、大小不一的葡萄样组织及糟脆样组织送病理检查，病理回报"符合完全性葡萄胎表现"。

了解多胎妊娠合并完全性葡萄胎的临床特征、诊断与治疗要点，在严密监测和多学科共同管理下可以获得良好的母婴结局。

分析1 316例间质性肺疾病(interstitial lung disease, ILD)患者的疾病谱及临床特点。

收集2015年1月至2021年12月我院收治的1 316例ILD患者的临床资料，分析该人群ILD的疾病谱及临床特点。

纳入病例ILD的疾病谱中，结缔组织病相关间质性肺疾病(connective tissue disease associated interstitial lung disease, CTD-ILD)602例(45.74%)，其中特发性炎性肌病相关间质性肺疾病(idiopathic inflammatory myopathy associated interstitial lung disease, IIM-ILD)174例(13.22%)；特发性间质性肺炎(idiopathic interstitial pneumonia, IIP)536例(40.73%)，其中特发性肺纤维化(idiopathic pulmonary fibrosis, IPF)280例(21.28%)。罕见病339例(25.76%)。60例患者的诊断在随访过程中发生演变，多为IIP患者逐渐出现CTD相关症状及体征，或IPAF患者诊断为CTD-ILD。ILD的影像学分型中，非特异性间质性肺炎( non-specific interstitial pneumonia, NSIP)604例，普通型间质性肺炎(usual interstitial pneumonia, UIP) 414例；CTD-ILD患者胸部影像学主要表现为NSIP、机化性肺炎(organizing pneumonia, OP)、NSIP＋OP。合并症方面，合并恶性肿瘤48例，合并肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)132例。发生急性加重54例(4.10%)。其他并发症还可见感染、气胸、纵隔气肿等。死亡患者27例，其中IPF 7例，IIM-ILD 5例，皮肌炎(DM) 4例，抗合成酶抗体综合征1例，特发性非特异性间质性肺炎4例，自身免疫特征的间质性肺炎4例，类风湿关节炎相关间质性肺疾病(RA-ILD) 3例，隐源性机化性肺炎1例，肺泡性蛋白沉积症1例，多发性肌炎(PM)＋RA-ILD 1例，原发性干燥综合征相关间质性肺疾病1例。

CTD-ILD在ILD人群中所占比例较多。ILD的诊断往往需要动态随访，警惕急性加重、以及并发肺癌、肺动脉高压、感染、气胸、纵隔气肿的发生。

颅内压增高最常见的表现是头痛和视觉损伤，而肥胖是儿童颅内压升高的一个未被充分认识的危险因素。本文介绍2例肥胖合并颅内压增高患儿的诊疗过程，旨在提高临床医生对该病的认识，早期对儿童肥胖进行干预，以减少多种并发症的发生，提高生活质量。

本文报告1例袖状胃切除联合双通道吻合术（sleeve gastrectomy-transit bipartition，SG-TB）成功用于修正治疗胃袖状切除术（sleeve gastrectomy，SG）后胃狭窄的病例。患者为39岁女性，2022年10月因肥胖症接受SG术后出现胃狭窄，经历4次内镜下球囊扩张后效果不佳，2024年9月接受修正SG-TB。修正手术后患者的吞咽困难等胃狭窄症状明显缓解，生活质量显著改善，随访10个月未见并发症。

探讨思维导图结合案例教学在肾脏病学临床教学中的效果。

选取2021年10月至2023年10月于中国人民解放军总医院第一医学中心内科系统参加规范化培训的住院医师及在读研究生共50例作为研究对象，随机分为试验组和对照组，均为25例。试验组采用思维导图结合案例教学，通过"症状→检查→诊断→治疗"闭环训练方式教学；对照组采用传统教学法。比较两组理论知识和实践技能考核成绩及教学满意度。

试验组学员理论知识考核成绩[(92.60±3.27)分比(90.08±2.86)分，P＝0.006]和实践技能考核成绩[(89.44±2.77)分比(87.12±4.04)分，P＝0.022]均高于对照组；教学满意度调查结果显示，试验组教学目标清晰性[8.00(7.00～8.00)分比7.00(6.00～7.00)分，P＝0.005]、教学方法实用性[8.00(8.00，9.00)分比7.0(6.00，8.00)分，P＝0.002]和总分[(30.48±3.00)分比(27.84±3.84)分，P＝0.009]均高于对照组。

与传统教学法相比，思维导图结合案例教学在肾脏病学临床教学中可有效提升学员对肾脏病学理论知识与实践技能的学习效果。

探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿临床特征及诊疗结果，并进行相关文献复习。

选择2024年7月于四川大学华西第二医院确诊的1例dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿(患儿1)为研究对象。回顾性分析患儿1的临床病例资料，包括病史、临床表现、实验室检查与基因检测结果、治疗及随访结果等。分别以"肾小管酸中毒""髓质海绵肾""周围神经损伤"及"renal tubular acidosis""peripheral nerve damage""medullary sponge kidney""SLC4A1"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为SLC4A1基因突变所致dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿。本研究遵循的程序符合修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。监护人对患儿1的诊治知情同意。

①患儿1为女性，7岁，因"双下肢无力3 d"，于病例收集医院就诊。患儿的主要临床表现为双下肢无力为，无咳嗽、咽痛、呕吐、腹泻、腰痛、四肢疼痛或感觉异常等表现。入院相关辅助检查结果提示患儿1低钾血症、正常阴离子间隙高氯性代谢性酸中毒、肌酶升高、神经源性病变、疑似髓质海绵肾。对患儿1全外显子组测序(WES)分析结果显示，SLC4A1基因c．1765C>T(p.Arg589Cys)杂合子突变，根据临床表现、辅助检查与基因检测结果，被确诊为肾小管酸中毒伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾。患儿1经口服柠檬酸钾、B族维生素及大鼠神经生长因子治疗1个月后，症状明显缓解。复查结果显示，动脉血气分析、电解质及肌酶水平完全恢复正常。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，国内外均未检索到关于儿童dRTA伴周围神经损伤及疑似髓质海绵肾患儿的相关研究文献报道。

目前尚无SLC4A1基因突变导致dRTA合并周围神经损害及髓质海绵肾的文献报道。本研究提出周围神经损害及髓质海绵肾与SCL4A1基因突变相关的可能性，是未来研究的关键领域。对该病患儿尽早完成WES对dRTA早期诊断具有重要意义。该病患儿早诊断、早治疗，可改善预后及生活质量。

探讨先天性长QT综合征(LQTS)患儿的临床特征。

选择2021年7月于成都市妇女儿童中心医院诊治的1例2型LQTS(LQT2)患儿(先证者，男性，10岁)为研究对象。收集先证者临床病例资料及8名家系成员(母亲、父亲、胞弟、外公、外婆、爷爷、奶奶、舅舅)相关资料，绘制家系系谱图进行家系LQTS遗传学调查；对先证者及其父、母进行全外显子组测序(WES)及Sanger法测序验证，筛选出基因突变位点；对部分家系成员针对筛选出的突变位点进行Sanger法测序验证。结合先证者及其家系成员的临床病例资料及基因突变情况，对先天性LQTS的诊断及治疗进行分析。本研究通过成都市妇女儿童中心医院医学伦理委员会批准[审批文号：伦审2021(118)]，并取得患儿及监护人知情同意。

①先证者(男性，10岁)与母亲(31岁)均有反复晕厥病史，心电图结果均显示校正QT间期(QTc)>500 ms、T波存在切迹或双峰改变；先证者外公49岁时因"肝癌"去世，无明确晕厥病史，无心电图记录；家系成员中，除先证者母亲外，均无晕厥病史，心电图均显示QTc正常。②WES结果显示，先证者及母亲均为KCNH2基因c.94G>A(p.A32T)杂合突变、错义突变，先证者基因突变来自母亲；家系验证显示，先证者胞弟、父亲、舅舅及外婆该位点均无变异。③先证者与母亲均被确诊为LQT2亚型患者。对先证者采取盐酸普萘洛尔口服终身治疗措施，母亲采取盐酸普萘洛尔口服联合盐酸美西律口服终身治疗措施后，截至发稿对先证者及母亲均已经治疗及随访3^＋年，均无晕厥及心脏事件发生，复查心电图结果显示先证者QTc缩短、母亲QTc恢复至正常。

家系调查可及时发现家系中先天性LQTS患者。临床应重视晕厥患者心电图检查并正确测量QTc，避免LQTS患者被临床漏诊。β受体阻滞剂对先天性LQT2亚型患者治疗有效。

探讨以肺部感染为首发症状的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现及基因变异类型，并进行相关文献复习。

选择2023年3月联勤保障部队第九八〇医院收治的1例以肺部感染为首发症状的CF患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，对患儿1的临床病例资料，包括病史、临床表现及实验室、肺部CT、基因检测结果，以及诊治过程等进行分析。对国内外报道的中国籍CF患儿相关研究文献进行复习，总结CF患儿临床特点。本研究遵循的程序符合联勤保障部队第九八〇医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准(批准文号：2023-KY-201)。

①患儿1为男性，11岁，因"发热、咳嗽3～4 d，腹泻2 d"于本院就诊。肺部CT结果显示，支气管扩张、壁增厚，部分支气管腔内可见黏液栓，合并肺内炎性病变。痰、肺泡灌洗液病原菌培养结果均提示铜绿假单胞菌呈阳性。基因检测结果显示，CFTR基因发生c.293A>G(p.Gln98Arg)与c.1409T>A(p.Va1470Glu)复合杂合错义变异，分别遗传自其父、母，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南，分别被判断为致病性变异与疑似致病性变异。根据基因检测结果，患儿1最终被确诊为CF患儿。采取清除呼吸道分泌物、控制感染治疗，入院后第29天复查肺部CT显示肺内炎症病灶明显好转，第30天顺利出院。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外报道的关于中国籍CF患儿相关研究文献10篇，涉及33例CF患儿，加上本研究患儿1，共计34例CF患儿纳入研究。这34例患儿中，男、女性患儿分别为21、13例，发病年龄为3个月至16岁，临床表现以支气管扩张为主(31例，91.2%)，多合并腹泻(28例，82.4%)，鼻窦炎(19例，55.9%)与呼吸道感染(16例，47.1%)，肺部最常见病原菌为铜绿假单胞菌(24例，70.6%)。

国内CF患儿临床表现多样，临床对于支气管扩张合并反复呼吸道感染，合并或未合并消化、生殖系统等其他系统疾病，以及呼吸道病原学检测提示铜绿假单胞菌呈阳性患儿，需警惕CF可能，应尽早对其进行CFTR基因检测予以明确诊断。

评估基于心下囊解剖行腹腔镜下食管裂孔疝补片修补术（LHHR）治疗大食管裂孔疝（MHH）患者的安全性和有效性，为临床提供循证参考。

回顾性分析2021年1月至2024年12月，在中国科学技术大学附属第一医院疝及肥胖外科接受基于心下囊解剖行腹腔镜下食管裂孔疝补片修补术手术治疗的40例MHH患者的临床资料。借助胃镜、胃食管反流病问卷（GERD-Q），对患者术前及术后的反流症状变化展开评估。主要研究指标为术中右侧胸膜破裂和食管肌层损伤结果、引流情况，次要指标包括术后并发症、住院时长。

40例患者中，2例（5%）失访，中位随访时间为24（4~48）个月；1例于出院后2个月因急性脑梗死死亡。术中有28例患者成功辨识出心下囊结构，均未发生右侧胸膜破裂或食管肌层损伤；另有12例患者未能识别出心下囊，其中5例出现右侧胸膜破裂、1例食管肌层损伤。中位疝缺损直径为4.5（4.5~5.0）cm，中位手术时长为108（60~310）min，中位术中出血量为10（10~50）ml；术中25例患者放置引流管，中位留置时间为2（1~7）d，中位术后住院时长3.5（2.5~4.5）d。术前GERD-Q平均为（11.38±0.98）分，术后降至（7.57±0.73）分，差异有统计学意义（P<0.001）。

基于心下囊解剖进行腹腔镜下食管裂孔疝补片修补术，能够有效降低术中胸膜破裂和食管肌层损伤，提高手术安全性。

患者女，27岁，因"体检发现腹腔肿瘤2周"于2024年7月就诊并收入院。2周前，患者于当地医院婚前检查时，腹部超声提示：腹盆腔巨大实性团块（上至剑突下，下至盆腔），伴肝脏及双肾多发肿物。进一步行正电子发射体层成像及CT检查示：肝左叶占位（恶性待排）、左侧腹部巨大肿物（脂肪肉瘤待排）、双侧肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）。患者无自觉症状，否认腹痛、头痛、癫痫发作、视力异常及胸闷胸痛等，大小便及体重无显著变化。既往有缺铁性贫血病史，无手术、药物过敏及传染病史。否认家族成员癫痫、皮肤结节或肾脏疾病史。