成年女性腹股沟卵巢疝临床罕见，合并子宫圆韧带腺肌瘤者更为罕见。本文报道1例49岁女性罹患右侧腹股沟卵巢疝并子宫圆韧带腺肌瘤的诊治过程，并结合文献对该病例进行了分析，探讨了成年腹股沟卵巢疝的临床特征、诊断和治疗，强调其术前诊断困难，常易误诊或漏诊，超声、CT或MRI评估存在"缺失"的同侧卵巢可帮助诊断。手术是主要治疗手段，术中需注意保护卵巢及生育功能，同时需行疝修补术，预防术后复发。

探讨颈椎病合并臂丛神经炎患者的临床特点、诊断要点及治疗方法。

收集2016年8月至2025年1月于首都医科大学附属复兴医院和清华大学北京清华长庚医院就诊的22例确诊为颈椎病合并臂丛神经炎患者的资料，总结其起病特点、症状体征、影像学（颈椎MRI、臂丛神经超声/ MRN ）及神经电生理特征，并随访其综合治疗效果。

22例患者中男16例、女6例，年龄43~87岁，病程10 d至7个月。22例患者均存在慢性颈部不适基础上急性加重的疼痛和运动障碍，大多数伴明显的上肢近端肌萎缩。肌电图均证实存在臂丛神经受损为主的神经源性损害，表现为以肩胛上神经、腋神经、肌皮神经等多见的运动神经受损为主。经综合治疗后，所有患者的疼痛显著缓解，6个月随访时，21例患者达到临床治愈。

颈椎病与臂丛神经炎可合并存在，对症状复杂的肩臂痛患者，应考虑此情况，详细的电生理检查是明确诊断的关键，针对此类疾病的综合保守治疗是改善预后的重要手段。

单吻合口胃旁路术（OAGB）术后胆汁反流的问题是减重代谢外科医生的关注热点问题，因胆汁反流可能导致胃食管反流(GERD)及上消化道癌症发生风险增加，甚至因严重的胆汁反流需要行修正手术，但目前还没有统一的、理想的抗胆汁反流方法。近年来我中心在这方面也进行了初步探索，改良了胃肠吻合方法及输入袢固定方法，短期取得满意效果。

增殖性化脓性口炎是一种罕见的炎症性黏膜病，通常与炎症性肠病密切相关。IgA天疱疮是一种临床上较为少见的自身免疫性大疱性疾病，较少累及黏膜组织。本文报道1例以增殖性化脓性口炎为首发症状的IgA天疱疮病例，该病例后续出现耳后、颈部、背部和肛周脓疱，以及消化道症状、同行反应等临床表现。经糖皮质激素、沙利度胺和利妥昔单克隆抗体等联合治疗后，患者症状改善，该病例的广泛黏膜受累表现为深入认识IgA天疱疮提供了新的参考依据。本病例提示增殖性化脓性口炎可作为IgA天疱疮的首发表现，临床中需将IgA天疱疮纳入其鉴别诊断，多学科诊治有助于明确诊断。

《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》 （以下简称《条例》）的颁布是我国生物医学新技术监管史上的里程碑，标志着该领域正式迈入"宽进、严出、强监管"的治理新阶段。本文基于笔者在干细胞临床研究和临床转化领域的长期实践，对《条例》的立法背景、核心框架与治理逻辑进行系统性剖析与深度思考。《条例》所确立的"宽进"，其本质乃程序性门槛简化与实质性责任强化的辩证统一；其所强调的"严出"，通过国家级"双评估"机制与全周期动态监管，为临床转化构筑坚实的质量与伦理防线；其所依托的"强监管"，则通过赋予实质性执法权、设定梯度化法律责任及推行个人"双罚制"，构建贯穿全程的责任链条与威慑体系。值得注意的是，《条例》彻底疏通干细胞治疗"双轨制"中的医疗技术路径，并通过"三阶段、双审查、双评估"（即"3+2+2"）监管框架，为技术创新与转化提供了清晰路径。然而，作为一部框架性立法，《条例》在审查机制、评估主体资质、临床应用准入标准及技术产品分类界定等关键环节的配套细则仍待明确，其落地仍面临从"文本"到"实践"的挑战。基于此，本文从医疗机构、企业及监管协同等多维视角，提出具有可操作性的系统实施建议，强调各方需前瞻布局、夯实内功、协同共建，方能将政策机遇转化为临床价值，共同推动我国生物医学新技术产业在规范中创新、在监管下突破。

探讨CHKB基因突变致巨锥型先天性肌营养不良(CMD)患儿的遗传学病因、临床特征和治疗方案。

选择2014年6月与2021年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心进行2次住院治疗的1例CHKB基因突变致巨锥型CMD患儿(先证者)为研究对象。采用回顾性分析方法，对其病史、临床表现，以及入院体格检查、实验室检查、肌组织病理学活检结果、治疗及随访结果进行分析。于本院第2次住院时，对先证者及其父母进行全外显子组测序(WES)，并采用Sanger测序进行验证。分别以"巨锥型先天性肌营养不良"和"CHKB gene mutation""myasthenic""megaconial congenital muscular dystrophy"等为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中，对关于CHKB基因突变致巨锥型CMD患者研究相关文献进行检索。本次检索年限设定为各数据库建库至2024年12月31日。本研究遵循的程序通过中山大学孙逸仙纪念医院医学伦理委员会批准(审批文号：SYSKY-2024-728-01)。

①先证者为女性，于本院第1、2次住院治疗时，年龄分别为4岁9个月与11岁11个月，父母为近亲婚配，无围产期并发症，先证者于婴儿期起病，最初表现为肌张力低下，语言、运动发育迟缓，1岁8个月时能独走，但是四肢乏力，步态呈鸭步，易摔倒，5岁后出现双下肢肌萎缩。曾有2次癫痫发作，脑电图检查结果显示双侧多发性棘波。先证者体格发育较同龄儿落后，生后血清肌酸激酶(CK)一直异常增高，为1 118~1 884 U/L(正常参考值为40~200 U/L)，多次进行心脏彩色多普勒超声检查未见明显异常。先证者于本院第1次住院时，《Gesell发育量表》评估结果显示，适应性评分为53分，精细动作评分为51分，语言评分为51分，个人社交行为评分为54分，大运动评分为54分，提示为中度智能障碍；对其采取肌组织病理学活检(光学显微镜及免疫组织化学)，被诊断为"肌源性损害改变，肌营养不良"；肌组织病理学活检(电子显微镜)诊断：肌源性超微损害改变。先证者于本院第2次住院时，WES结果显示，22号染色体上CHKB基因c.598delC(p.Gln200Argfs*11)(NM_005198.5)纯合移码突变，遗传自父母(先证者父亲和母亲各携带1个该位点杂合突变)；根据先证者临床表现、辅助检查及基因检测结果，先证者最终被确诊为CHKB基因突变所致巨锥型CMD。对其采取左卡尼汀、果糖二磷酸钠、肌苷片与维生素B2、B6、B12治疗后，肌无力较治疗前好转。随访至2022年3月(年龄为12岁6个月)，先证者因"暴发性心肌炎、心源性休克"，于外院就诊，经抢救无效死亡。②文献检索结果显示，共计50例巨锥型CMD患者(未包含本研究先证者)被纳入文献报道。对其进行遗传学病因与临床特征综合分析的结果显示，巨维型CMD患者的发病年龄为2个月龄至40岁，45例于儿童期被诊断，均发生CHKB基因突变；主要临床表现中，肌无力为50例(100.0%)，运动发育迟缓为50例(100.0%)，智力障碍为48例(96.0%)，言语发育迟缓为45例(90.0%)。

CHKB基因突变所致巨锥型CMD患儿较为罕见，主要临床表现为肌无力、运动发育迟缓、智力障碍等，肌组织病理学活检及WES是诊断该病的有效方法。对先证者采取左卡尼汀、果糖二磷酸钠、肌苷片、多种维生素治疗，可改善肌无力症状，但是须防治心脏相关并发症。

探讨免疫骨骼发育不良伴神经发育异常(ISDNA)患儿的临床特征及遗传学特点。

选择2017年5月3日于成都市妇女儿童中心医院康复科门诊就诊的1例ISDNA患儿(先证者，患儿1)及其胞兄(患儿2)为研究对象。回顾性分析其临床资料，采用全基因组测序(WGS)检测其遗传学变异，并通过Sanger测序进行验证和家系共分离分析。以"免疫骨骼发育不良伴神经发育异常""骨骼发育不良""免疫缺陷和发育迟缓""immune skeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities""ISDNA""EXTL3"为中、英文关键词，分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed及Sci-Hub等数据库中，关于ISDNA患儿的研究文献，综合分析ISDNA患儿的临床特征及遗传学特点，检索时间设定为各数据库建库至2024年11月30日。本研究通过成都市妇女儿童中心医院医学伦理委员会批准[审批文号：科研伦审2021(41)号]，并取得患儿监护人知情同意。

①先证者伴多发骨骼异常、肌张力低下及通贯掌，患儿2以癫痫、发育迟缓及免疫异常为主要表现，均合并不同程度的生长发育迟缓、神经发育异常及免疫功能异常。②WGS结果显示，先证者及患儿2的EXTL3基因(NM_001440.4)第3外显子和第7外显子各检测到1个杂合变异，分别为c.1849 A>G和c.2572 C>T。其中，c.1849A>G为错义变异，c.2572C>T为无义突变，分别来源于其母亲和父亲，符合复合杂合突变遗传模式；上述变异均为未报道的新变异，依据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南评级为临床意义不明确(VUS)。③文献复习共检索到关于ISDNA患者研究相关文献为9篇，纳入20例ISDNA患者，加上本研究先证者及患儿2，共22例ISDNA患者被纳入ISDNA患者临床特征及遗传学特点综合分析。ISDNA患者最常见的临床表现为免疫系统功能异常(77.3%)、特殊面容(72.7%)及脊柱/骨盆发育异常和发育迟缓(68.2%)；共发现EXTL3基因11种不同变异位点，纯合突变占81.8%(18/22)，复合杂合突变占18.2%(4/22)。

ISDNA是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，ISDNA患儿临床表现多样，并且存在异质性，易被临床漏诊及误诊，患者预后较差，可因严重免疫缺陷致死，或有严重残疾。本研究先证者EXTL3基因(NM_001440.4)第3外显子c.1849A>G错义变异＋第7外显子c.2572C>T无义变异，患儿2携带的EXTL3基因(NM_001440.4)第7外显子c.2572C>T无义变异，均为未报道的新变异，本研究丰富了ISDNA患者的EXTL3基因变异谱。分子遗传学诊断是目前ISDNA患儿的唯一确诊方法。

探讨重症康复疑难病例讨论和基于问题的学习（PBL）法对于康复团队临床能力培养的效果评价。

选取2023—2024年在四川大学华西医院春季/秋季进修生共120名，随机分配到实验组和对照组，每组60人，其中进修医师和进修治疗师各30人。实验组实施重症康复疑难病例讨论+PBL法教学，对照组进修学员仅参与常规临床相关工作。2组学员在进修开始1周内和进修结束前1周进行理论考试。在培训结束后2组学员需要完成调查问卷，主要涉及教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果评价，该调查问卷采用Likert5级评分法评估。2组康复医师和治疗师在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果5个方面进行亚组分析。

实验组学员在进修结束前1周的理论考核评分高于进修前，且实验组高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。2组学员完成的调查问卷在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果等方面比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。在亚组分析中，2组康复医师和治疗师分别在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果等方面比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。

重症康复疑难病例讨论+PBL法可增强康复团队临床技能，有效调动进修学员主观能动性，提高教学效果，加强团队间的合作。

本文报道一例63岁男性患者，因“右上腹部隐痛2个月”就诊。经影像学与病理学检查，确诊为同时性肝细胞癌（CNLC Ⅰa期）及十二指肠乳头癌（中-低分化腺癌伴印戒细胞癌成分）。患者既往有慢性乙型肝炎病史。经MDT讨论，行腹腔镜下肝S5段局部切除联合胰十二指肠切除术，实现R0切除。术后2个月发生肝转移，TACE、替雷利珠单抗免疫治疗及FOLFOX4方案化疗后达完全缓解，术后生存期已超过16个月。本例同时性肝与十二指肠乳头双原发癌极为罕见，且临床易漏诊，提示在确诊一种恶性肿瘤后，仍需进行全面评估以排除其他原发性病灶，PET-CT 在此类多原发癌的早期识别中展现出重要价值。通过个体化综合治疗与全程管理的多模式策略，该病例最终实现了良好的肿瘤控制效果，为类似罕见情形的临床诊治提供了参考。

精索静脉曲张是引起男性不育最常见的原因，而精索静脉曲张伴血栓形成则极为罕见。本文报道2例精索静脉曲张伴静脉血栓形成患者，其中1例为精索静脉曲张继发血栓形成，另1例无法判断其先后顺序，并探讨其发生的机制。对于治疗方面，尚无证据表明保守抗凝与手术治疗何者更优，但优先建议手术治疗。