本文报道一例异体肾移植术后9年确诊原发性肌层浸润性膀胱尿路上皮癌的男性患者。患者因"无痛性全程肉眼血尿1周"就诊，计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MR）显示膀胱底及右侧壁占位性病变。经尿道膀胱肿瘤电切术（TURBT）术后病理提示高级别浸润性尿路上皮癌。鉴于患者长期接受免疫抑制治疗，合并多种基础疾病（特别是严重心功能不全），无法耐受根治性膀胱切除术及标准化疗，遂采用抗体偶联药物（ADC）维迪西妥单抗进行单药靶向治疗。经广东省医学会泌尿外科疑难病例多学科会诊，专家认为患者无手术适应证，且不适宜联用免疫检查点抑制剂，建议将免疫抑制方案调整为兼具抗肿瘤潜能的西罗莫司，并完善基因检测以指导后续靶向治疗。经与患者及家属充分沟通后，继续完成既定疗程的维迪西妥单抗治疗。完成第11周期治疗后，二次膀胱镜检及病理活检提示原肿瘤区域未见癌组织残留，达到病理学完全缓解。治疗期间患者除脱发外，未出现明显不良反应。该病例表明，对于肾移植术后一般状况差、无法耐受标准治疗的肌层浸润性膀胱癌患者，维迪西妥单抗单药治疗是一种颇具前景的有效选择。

房性心动过速（房速）是心脏外科术后常见并发症，目前治疗策略以抗心律失常药及射频消融为主。本文报道1例主动脉瓣及二尖瓣机械瓣置换术后反复发作阵发性心房颤动、房速，三维激动标测示先后存在2种房速，即围绕三尖瓣环及手术瘢痕的“8”字折返性房速及冠状静脉窦内局灶性房速。术中依次行三尖瓣环峡部线性消融、瘢痕-下腔静脉口连线消融、双肺静脉前庭隔离及冠状窦内局灶消融后，房速终止，术后随访6个月，无心动过速复发，给临床治疗提供新的诊疗思路。

全皮下植入型心律转复除颤器（S-ICD）是治疗心脏性猝死的重要手段，S-ICD术后出现不恰当放电发生率相对较低。本文报道1例S-ICD术后发生肌电干扰、P波/T波过感知且QRS波振幅较低三重计数致误放电。经重新调整除颤电极位置后未再出现肌电干扰，但左侧卧位时QRS波振幅低，仍有放电，再次调整参数，嘱患者避免左侧卧位，未再出现放电。亦在为S-ICD术后出现不恰当放电处理提供参考。

尖顶军盔征（SHS）由Littmann在2011年提出，因心电图特征与1842年普鲁士国王军盔形状相似而得名，表现为QRS波前基线向上偏移、R波尖锐及ST段抬高。本文报道1例冠心病介入治疗后脑出血患者心电图表现为SHS。

双左前降支（LAD）变异为少见的冠状动脉（冠脉）先天性变异，其特点为两根前降支同时位于前室间沟内，较短者结束于高位前室间隔沟内，较长者则进入远端前室间沟内供应心尖部。本次报道病例为典型稳定性心绞痛患者，冠脉造影示LAD近段闭塞，血管内超声检查始终未发现LAD闭塞开口，遂行冠脉CT血管造影证实为双前降支，短前降支自左主干发出，长前降支自右冠脉近段圆锥支发出，走行于主动脉和右心室流出道之间，最终诊断为Ⅵ型双LAD变异。

探讨Majeed综合征(MS)患儿临床特征和基因变异特点。

选择2022年7月于新疆医科大学附属第一医院诊治的1例MS患儿(患儿1)为研究对象。对其临床病例资料进行回顾性分析，并对国内外数据库中关于MS患者相关研究文献进行检索，分析该病患者的临床特征、遗传学特征及治疗转归。患儿1及其监护人对诊治均知情同意。

①患儿1，女性，14.7岁，反复全身多处关节疼痛12^＋年，伴生长发育落后，身材矮小(身高为129 cm)，偶有发热。对其实验室检查结果显示，红细胞计数及血红蛋白(Hb)水平均降低，红细胞沉降率升高，白细胞介素(IL)-6水平升高；双骶髂＋双膝MRI检查结果显示双下肢大关节骨干骺端炎症表现。患儿1被临床初诊为"全身型幼年型特发性关节炎(JIA)待排"，对其采取糖皮质激素治疗，后调整为糖皮质激素＋甲氨蝶呤/甲氨蝶呤＋阿达木单抗治疗的疗效均欠佳。对患儿1进行全外显子组测序(WES)发现其LPIN2基因Exon20 c．2585C>G(p.Pro862Arg)纯合突变，而被确诊为MS。结合患儿1多次细胞因子检测提示IL-6水平升高，故给予IL-6抑制剂托珠单抗治疗，随访6个月后，患儿1关节疼痛明显缓解，末次随访时，其身高为140.0 cm。②文献复习结果：国内外共检索到MS患者相关研究文献共计16篇，含患儿1在内，共计40例MS患者纳入本研究分析。其中，MS成年患者为3例，儿童为37例；男性与女性比例为23∶13，另外4例性别不详；患者来自7个国家，主要集中于亚洲国家。报道父母是否近亲关系的30例患儿中，23例MS患儿的父母为近亲结婚，包括中国1例(患儿1)及国外22例(73.3%，22/30)MS患儿的父母。这40例MS患者的主要临床表现前4位依次为，先天性红细胞生成障碍性贫血(CDA)占比为97.5%(39/40)，慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)为95.0%(38/40)，反复发热为67.5%(27/40)，生长发育迟缓为62.5%(25/40)；共发现LPIN2基因突变类型>24种；对MS患者采取生物制剂，如IL-1抑制剂治疗的疗效良好。

MS是一种罕见的常染色体隐性遗传病，早期对患儿进行基因检测有助于该病确诊、降低误诊发生，并可及时对其采取个体化治疗措施，从而降低该病对患儿生长速度与骨骼发育的影响。

探讨Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征及基因变异情况。

选择2024年11月30日于西安市儿童医院确诊的1例GS患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集患儿1的临床资料、全外显子组测序(WES)及Sanger测序验证结果。根据美国医学遗传学基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南")，对检出的基因变异位点进行致病性评级。以"Gitelman综合征""Gitelman syndrome""SLC12A3"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及PubMed数据库中检索被明确诊断为SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的相关文献。本次文献检索时间设定为2022年1月1日至2025年3月31日。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，通过该伦理委员会审查(伦理审批号：20240133)，并征得患儿1监护人的知情同意。

①患儿1为男孩，6岁6个月，以"间断呕吐14 d"收入病例收集医院儿童肾病科治疗。入院实验室检查结果提示，血清K^＋浓度为1.64 mmol/L(偏低)，血清Cl^－浓度为89.7 mmol/L(偏低)，血清Mg^2＋、Ca^2＋和Na^＋浓度均正常。患儿1经多次补钾治疗后效果不佳，低钾血症病因不明，考虑遗传性疾病可能。WES结果显示，患儿1 SLC12A3基因存在c.1956delC(p.Asn653Thrfs*19)与c.2029G>A(p.Val677Met)复合杂合突变，可能遗传自父母。根据患儿1临床表现与基因检测结果，患儿1被确诊为GS。对其采取口服氯化钾缓释片及螺内酯治疗后，随访至2025年5月31日，患儿1未再出现反复呕吐症状，血清电解质维持在正常水平。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外关于SLC12A3基因突变所致GS患儿研究的文献为20篇，纳入GS患儿为24例，7例伴生长缓慢，3例起病时主要临床表现为呕吐症状。24例患儿均表现为低钾血症，6例患儿血清Mg^2＋浓度正常，其余患儿有不同程度的低氯性碱中毒、低磷血症、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平升高。

儿童期GS患儿常缺乏特异性临床表现，对于难以纠正的低钾血症和代谢性碱中毒，应高度怀疑GS可能。早期对GS患儿进行基因检测，有助于明确诊断并对其早期治疗。

探讨子宫囊性腺肌瘤(UCA)患者的临床表现、诊断及治疗方法。

选择2023年6月于成都市第一人民医院就诊的1例UCA自发破裂患者(患者1)为研究对象。采用回顾性分析法，收集患者1入院后检查结果、主要治疗经过、病理学检查及随访结果。以"子宫囊性腺肌瘤""子宫腺肌病囊肿""cystic adenomyoma""adenomyotic cyst""uterine adenomyoma"等为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库及PubMed数据库中，检索关于UCA患者的相关研究文献。本次文献检索时间设定为上述数据库建库至2024年8月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①患者1为女性，38岁，G₁P₁，剖宫产术分娩，平素月经规律，无痛经，末次月经后3 d，因"突发下腹痛，呈持续性绞痛，伴恶心呕吐"于本院急诊科就诊，经治疗后疼痛缓解；3 d后阴道彩色多普勒超声提示异常；7月3日于本院住院治疗。患者1入院后腹部增强CT结果提示：子宫形态失常、强化不均匀，子宫后方片团灶影(4.5 cm×4.4 cm×4.5 cm)与子宫分界不清，考虑子宫肿瘤性病变可能，对其入院初步诊断为盆腔肿物，疑似附件包块、肠道肿瘤或骶前肿瘤。对其采取单孔腹腔镜探查术与UCA切除术治疗，术中见盆腔内陈旧性出血，子宫后壁下段近宫颈后壁可见一突起(5 cm×5 cm×4 cm)，内含一巧克力样液体囊肿。根据病史、临床表现、辅助检查、手术及术后切除组织病理学检查结果，患者1被确诊为UCA陈旧性破裂。术后采取亮丙瑞林，并长期口服地诺孕素治疗。术后约2年时的阴道超声结果提示：子宫大小为6.3 cm×4.1 cm×4.3 cm，肌壁回声不均匀，可见多个低回声结节，较大者位于后壁，约为2.0 cm×1.9 cm×1.7 cm，边界较清晰，形态欠规则。②文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，排除年龄<30岁青少年型UCA患者后，检索到关于年龄≥30岁成年人型UCA患者相关研究文献为25篇，涉及54例UCA患者，加上患者1，共计55例UCA患者被纳入以下分析。这55例患者中位年龄为38.6岁；临床表现中，14例(25.5%)为经期延长、月经量增多伴腹痛，11例(20.0%)痛经进行性加重，17例(30.9%)不规则阴道流血，7例(12.7%)突发性腹痛或慢性盆腔痛，6例(10.9%)盆腔或宫腔占位；仅12例(12/55)术前被诊断为UCA，其余43例(78.2%)均被临床误诊；组织病理学检查诊断均为UCA；47例(85.5%)采取手术治疗，7例采取超声引导下穿刺术，1例采取保守治疗，经治疗后，上述临床症状均缓解。

UCA术前诊断困难，易被误诊，需结合患者临床表现、影像学检查及病理学检查进行诊断，手术是其主要治疗方法，预后较好。

原发性腹膜间皮瘤，尤其恶性腹膜间皮瘤临床罕见。其特征为发病隐匿，症状缺乏特异性，治疗效果不佳。快速明确的诊断对腹膜间皮瘤后续治疗具有重要意义。本文对1例恶性腹膜间皮瘤患者发病特点，以强烈逻辑性为指导，提供了快速诊断思路，以期为临床类似病例的快速诊断提供借鉴。

机器人手术在精细和复杂操作方面展现出明显优势，在泌尿外科、胃肠外科和妇产科的应用逐渐普及，然而在胰腺外科的发展相对缓慢。笔者团队2011年至2025年期间共完成5500例机器人胰腺手术，通过对上述手术经验的总结，笔者提出了新技术、新理念和新亚专科。其中，新技术包括模式化布孔、L孔R孔的应用、301胰肠吻合、上翻式胰体尾癌根治、荣式手术；新理念涵盖：环血管切除技术和低张力低应力吻合；新亚专科：胰管(修复)外科。上述经验和理念能够帮助机器人胰腺外科医生缩短学习曲线，推动机器人胰腺手术在基层单位开展普及，促进我国机器人胰腺外科的发展，让越来越多的患者能够从微创技术的发展中获益。

Bühler弓(arc of Bühler，AOB)作为一种罕见的解剖变异，可为腹腔干与肠系膜上动脉提供重要侧支循环，在腹腔干/肠系膜上动脉闭塞时可代偿供血。本文报道1例60岁男性胆总管腺癌患者，术前三维重建发现一支直径5.51 mm的AOB，走行于肝总动脉与肠系膜上动脉之间，术中保留该变异血管未结扎离断。术前三维重建技术能精准识别血管变异，优化手术决策，尤其对于需行胰十二指肠切除术等复杂手术的患者，可显著降低医源性损伤风险。

切口疝修补术后补片感染并发肠瘘，是严重的并发症，可导致腹壁切口经久不愈，给患者的生活带来巨大影响。本文分析报道了1例嵌顿性切口疝患者，术中探查发现嵌顿肠管坏死，同期行坏死肠管切除及补片疝修补术，术后出现切口感染、补片感染，最终导致肠瘘及切口疝发生，病史长达4年，经再次行手术治疗后治愈。以加深读者对该病的认识，为临床治疗提供参考。

本文详细报道了一例罕见的59岁社会性别为"女性"的患者，因双侧腹股沟疝就诊行腹腔镜经腹腹膜前疝修补术，术中发现双侧腹股沟肿物，术后病理证实为隐睾，且经检查发现患者先天无子宫及附件。该患者具有正常发育的女性乳房（E罩杯）及成年女性外阴特征。通过全面阐述该病例的临床特征、诊疗经过、各项检查结果以及深入的讨论分析，为临床医师在面对复杂的性别发育异常及疝相关疾病时提供极具价值的参考，助力提升对这类罕见疾病的认识与诊疗水平。