文献

图片丢失啦
“文献”为中华医学电子期刊资源库子库之一,囊括了40种中华医学会电子版系列期刊发表的所有相关文献,涉及重症医学、超声医学、骨科学、检验医学等学科,是我国涉及学科范围最广、期刊数量最多的医学电子期刊文献资源库。

    文献分类

    Loading ...
共找到 20625 条结果
Please wait a minute...
  • 1.
    血管超声评价颈动脉蹼的结构特征
    杨洁, 华扬, 周福波, 田晓洁, 刘然, 贾凌云
    中华医学超声杂志(电子版) 2020, 17 (07): 679-683. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2020.07.017
    摘要 (591) HTML (3) PDF (716 KB) (300)
    目的

    通过血管超声评估颈动脉蹼(CW)的结构特征。

    方法

    连续纳入2018年1月至2019年6月于首都医科大学宣武医院就诊的经超声检查并经CT血管造影(CTA)证实的CW患者共66例。根据超声对狭窄程度的判定,将患者分为颈动脉<50%狭窄组54例,≥50%狭窄组12例。应用超声测量CW的长度、厚度、与管壁间锐性夹角,记录CW上端的血流方向特征(顺向或逆向血流)、CW与管壁间血栓形成情况,比较2组间CW结构特征的差异,并分析不同颈动脉狭窄程度对缺血性脑卒中发生的影响。

    结果

    首次诊断为CW的患者为42例(42/66,63.6%),余24例患者首次检查分别诊断为溃疡斑块21例(21/66,31.8%)和夹层3例(3/66,4.5%)。<50%狭窄组与≥50%狭窄组CW的长度、厚度、方向、周边血栓情况差异均无统计学意义(P均>0.05)。<50%狭窄组CW与管壁间夹角显著小于≥50%狭窄组(中位数:39o vs 73o,P=0.002),而<50%狭窄组中夹角≤60o的发生率也显著高于≥50%狭窄组(74.1% vs 41.7%,P=0.042)。<50%狭窄组CW处的颈动脉残余内径明显大于≥50%狭窄组,而收缩期峰值流速明显低于≥50%狭窄组,2组比较,差异均有统计学意义(P均<0.001)。缺血性脑卒中患者与非卒中患者的颈动脉狭窄程度差异无统计学意义(P=0.321)。

    结论

    超声通过二维及彩色多普勒模式可评估CW的结构特征,CW与管壁间夹角较大时更易导致局部血管狭窄≥50%,但血管狭窄并非导致CW患者脑卒中的重要原因。

  • 2.
    不同历史阶段老年骨科治疗方式的回顾与展望
    张英泽
    中华老年骨科与康复电子杂志 2018, 04 (01): 1-3. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2096-0263.2018.01.001
    摘要 (191) HTML (38) PDF (374 KB) (51)
    Baidu(11)
  • 3.
    超声波联合悬吊治疗腰椎间盘突出症的临床疗效对比分析
    吴卫卫, 曹建业, 董利薇, 张静
    中华老年骨科与康复电子杂志 2020, 06 (05): 291-296. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2096-0263.2020.05.008
    摘要 (389) HTML (2) PDF (657 KB) (13)
    目的

    比较超声波治疗、悬吊治疗以及超声波联合悬吊治疗对缓解腰椎间盘突出症患者疼痛及功能障碍的疗效对比分析。

    方法

    前瞻性收集2019年1月至2019年6月在河北医科大学第三医院康复科门诊及住院收治的30例患者,年龄28~45岁,男性与女性患者各15例。均符合腰椎间盘突出症的诊断标准。将30例患者按照随机数字表法随机分为3组,每组各10人。分别为超声波治疗组、悬吊治疗组、超声波联合悬吊治疗组。每组每天治疗一次,连续治疗2 w,治疗前后进行疼痛VAS评分、ODI指数评分来评价患者疼痛及功能的改善情况。

    结果

    30例患者获得随访,随访时间为治疗后4~8 w。三组治疗后VAS评分均较治疗前明显降低,差异有统计学意义(F=20.582,P<0.001)。三组治疗后VAS评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(F=3.069,P=0.043)。三组治疗后VAS评分,超声波组联合悬吊组降低最明显(t=12.676,P<0.001)。三组治疗后ODI指数评分均较治疗前降低,差异有统计学意义(F=399.67,P<0.001)。三组治疗后ODI指数评分,超声波组联合悬吊组最低(t=12.737,P<0.001)。

    结论

    超声波及悬吊治疗均可以减轻腰椎间盘突出症患者的疼痛及改善功能障碍。超声波联合悬吊治疗能更有效的减轻腰椎间盘突出症患者的疼痛及改善功能障碍。

  • 4.
    儿童外伤性脑梗死的诊断与治疗
    张桂玲, 张怀强, 王洪生, 孙印臣, 赵佩林, 王志明, 孟文博
    中华神经创伤外科电子杂志 2020, 06 (04): 229-232. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-9141.2020.04.008
    摘要 (313) HTML (4) PDF (589 KB) (25)
    目的

    分析不同类型的外伤性脑梗死患儿的治疗方案,结合文献探讨其发病机制,以提高其治愈率,降低致残率。

    方法

    回顾性分析解放军陆军第八十一集团军医院自2015年1月至2019年12月收治的42例外伤性脑梗死患儿的临床资料。采用头颅CT扫描和MRI诊断儿童外伤性脑梗死,根据不同病情将儿童外伤性脑梗死进行诊断分型,选择不同的治疗方案。腔隙性脑梗死患儿给予钙拮抗剂和神经营养药物治疗,并辅以高压氧、运动康复治疗;局灶型脑梗死、混合型脑梗死患儿除应用钙拮抗剂和神经营养药外,还应用小剂量脱水剂和小剂量激素,并随病情演变随时调整治疗方案;大面积脑梗死的患儿,急诊行去骨瓣减压术,术后给予降颅压、预防并发症等综合治疗。观察患儿的治疗结果及恢复情况。

    结果

    42例外伤性脑梗死患儿中,恢复良好35例(83.3%),中残4例(9.5%),重残2例(4.8%),死亡1例(2.4%),无植物生存。腔隙性脑梗死的恢复良好率为100%,局灶型脑梗死的恢复良好率为62.5%,混合型脑梗死的恢复良好率为60%,大面积脑梗死的恢复良好率为50%。

    结论

    针对不同类型的脑梗死患儿采用不同的治疗方案,对提高儿童外伤性脑梗死的治疗效果、改善预后意义重大。

  • 5.
    海拔4000米以上超高原地区幕上高血压脑出血特点分析
    贺中正, 马健康, 贡桑, 贡桑明久, 次旦扎西, 靳志勇, 冉彩虹, 王宏, 王瑜, 龙乾发
    中华脑血管病杂志(电子版) 2020, 14 (02): 96-99. DOI: 10.11817/j.issn.1673-9248.2020.02.007
    摘要 (556) HTML (2) PDF (555 KB) (23)
    目的

    研究海拔4000米以上超高原地区幕上高血压脑出血患者出血特点。

    方法

    选取阿里地区人民医院2017年1月至2018年9月共68例幕上脑出血患者,采集临床资料并测量出血量,应用简单线性相关分析法分析患者性别、年龄、民族、发病时间、入院收缩压、舒张压、血红蛋白、血清三酰甘油及胆固醇化验值等因素与出血量的相关性,并根据CT结果分为基底节区组(33例)和脑叶组(35例),采用t检验或χ2检验分析基底节区组与脑叶组出血不同特点。

    结果

    研究组68例患者性别、年龄、民族、发病时间、入院时收缩压、舒张压、血红蛋白、血清三酰甘油及胆固醇化验值与出血量均无明确相关性(P>0.05);基底节区组收缩压和舒张压均高于脑叶组[(184.9±28.5)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa) vs (164.6±24.4)mmHg,(113.0±18.1)mmHg vs (103.0±18.4)mmHg],差异均具有统计学意义(t=0.499、0.486;P=0.002、0.033)。

    结论

    超高原脑出血患者出血量相关因素尚不明确,出血位于基底节区与位于脑叶患者的收缩压和舒张压具有不同特点。

  • 6.
    静电纺复合生物材料与SIS生物补片在成人腹股沟疝修补术中的多中心比较研究
    李绍杰, 唐健雄, 校红兵, 华蕾, 黄磊, 平定, 司仙科, 胡星辰, 蔡昭
    中华疝和腹壁外科杂志(电子版) 2020, 14 (04): 336-341. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-392X.2020.04.004
    摘要 (329) HTML (7) PDF (882 KB) (44)
    目的

    比较静电纺复合生物材料与猪小肠黏膜下层补片修补成人腹股沟疝的疗效评价。

    方法

    收集2014年7月至2015年2月,在复旦大学附属华东医院、上海同济大学医学院附属第十人民医院和上海中医药大学附属普陀医院等3医院,单侧原发性腹股沟疝患者172例,进行随机、单盲、对照、多中心试验。将患者随机分配至静电纺复合生物材料组(试验组)或猪小肠黏膜下层补片组(对照组),每组患者86例。患者均接受腹股沟疝补片修补术(tARB术)治疗,并在干预后1、3、6个月接受评估。主要评估指标是腹股沟疝术后复发;次要评估指标包括腹股沟疼痛、舒适感、血清肿、手术部位感染及生殖系统等术后并发症。

    结果

    随访6个月,有3例丢失,其中2例(对照组)均失去随访,1例患者(试验组)在手术区域产生炎症(暂停)。随访期间,2组均未出现疝复发的病例,对照组和试验组出现了术后并发症患者,分别为5例(5/86,5.95%)和2例(2/86,2.35%),差异无统计学意义(P>0.05),在疼痛评分上2组间未出现显著差异。

    结论

    静电纺复合生物补片可以作为一种腹股沟疝补片的选择,具有复发率低、可吸收、远期舒适性好等特点,可在临床中进一步推广运用。

  • 7.
    达芬奇机器人胰十二指肠切除关键技术与注意事项
    刘荣, 李吉喆
    中华普外科手术学杂志(电子版) 2019, 13 (04): 336-339. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-3946.2019.04.004
    摘要 (120) HTML (1) PDF (872 KB) (35)

    胰十二指肠切除术为肝胆外科中最为复杂的手术方式之一,其微创化的发展一直是学科的热点领域。腹腔镜胰十二指肠切除术因其难度大、学习曲线长等特点,目前仍未广泛开展。根据美国国立癌症数据库报道,腹腔镜胰十二指肠切除术仅占所有胰十二指肠切除术的9%。与腹腔镜手术不同,机器人手术系统具备立体化放大视野、过滤人手颤动、模拟手腕等特点,在胰十二指肠切除微创手术领域展现了较为明显的技术优势。本文将重点介绍机器人胰十二指肠切除术中的关键技术与注意事项,为同行们提供临床实践的参考。

  • 8.
    新型冠状病毒肺炎疫情期间超声医学科防控精细化管理探索
    张一休, 吕珂, 孟伟, 林海珊, 高宇, 杨萌, 李文波, 张青, 齐振红, 夏宇, 李建初, 姜玉新
    中华医学超声杂志(电子版) 2020, 17 (08): 787-790. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2020.08.014
    摘要 (245) HTML (0) PDF (979 KB) (288)
  • 9.
    重症肺炎支原体肺炎患儿并发塑型性支气管炎的危险因素分析及预测模型构建
    刘冬霞, 金蓉, 吴庆莉, 林荣军
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 24-33. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.005
    摘要 (1) HTML (0) PDF (4076 KB) (0)
    目的

    探讨重症肺炎支原体肺炎(SMPP)患儿并发塑型性支气管炎(PB)的危险因素,并构建PB发病风险的预测模型。

    方法

    选择2023年7月1日至2024年12月31日于济宁市第一人民医院住院并接受电子支气管镜检查及治疗的96例SMPP患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,根据支气管镜检查结果是否并发PB,将其分为PB组(n=29,并发PB)和非PB组(n=67,未并发PB)。采用多因素非条件logistic回归分析法,确定SMPP患儿并发PB的独立危险因素,并根据这些独立危险因素构建SMPP患儿并发PB风险的列线图(Nomogram)预测模型。本研究获得济宁市第一人民医院医学伦理委员会批准(审批文号:2025-ⅡT-快076)。所有患儿监护人知情同意并签署临床研究知情同意书。

    结果

    ①多因素非条件logistic回归分析结果显示,SMPP患儿血清LDH水平升高(OR=1.005,95%CI:1.001~1.009,P=0.010),血清D-二聚体水平升高(OR=1.000,95%CI:1.000~1.001,P=0.039),发生胸腔积液(OR=3.367,95%CI:1.049~10.805,P=0.041),发生肺实变≥2/3单肺叶(OR=4.872,95%CI:1.369~17.332,P=0.014),均为其并发PB的独立危险因素。②根据上述独立危险因素构建SMPP患儿并发PB风险预测模型的受试者工作特征(ROC)曲线的曲线下面积(AUC)为0.866(95%CI:0.785~0.947),该预测模型预测SMPP患儿并发PB的敏感度、特异度及准确度分别为75.9%、86.6%及80.2%。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验结果显示,该预测模型与实际情况拟合较好(χ2=13.92,P>0.05)。列线图的校正曲线和决策曲线显示,该预测模型对SMPP患儿并发PB风险的预测效能和临床应用价值较高。③2组SMMP患儿的治疗结果比较:PB组采取支气管镜检查治疗≥2次、使用糖皮质激素治疗、多西环素或左氧氟沙星治疗患儿比例,均高于非PB组(93.1% vs 4.5%,72.4% vs 22.4%,48.3% vs 22.4%),并且差异均有统计学意义(χ2=74.00、P<0.001,χ2=21.61、P<0.001,χ2=6.43,P=0.011)。

    结论

    根据SMPP患儿血清D-二聚体水平、血清LDH水平、胸腔积液、肺实变≥2/3单肺叶构建的并发PB风险预测模型,对于SMPP患儿并发PB风险预测具有较高临床价值。

  • 10.
    "医-教-康-托"四位一体服务管理模式对智力障碍患儿生活自理与社会适应能力及家长生活质量的影响
    张冬青, 李泽伟, 彭德鹏, 鲁东升, 王秋
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 34-41. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.006
    摘要 (1) HTML (0) PDF (3229 KB) (0)
    目的

    探讨"医-教-康-托"四位一体服务管理模式对智力障碍患儿生活自理与社会适应能力及家长生活质量(QoL)的改善效果。

    方法

    采用配额抽样法,选择2022年6月至2024年12月四川省屏山县"青苗救护"残疾儿童康复托养中心及屏山县人民医院康复医学科收治的80例智力障碍患儿为研究对象。采用随机数字表法,将其分别纳入研究组(n=40,采用"医-教-康-托"四位一体服务管理模式进行干预)和对照组(n=40,采用常规综合康复训练与家庭康复训练模式进行干预)。干预前、后,对2组智力障碍患儿采用Barthel指数量表进行日常生活活动(ADL)能力评估,采用婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M)进行社会适应能力评估,采用世界卫生组织生活质量测定简明量表(WHOQOL-BREF)进行患儿家长QoL评估,并采用成组或配对t检验、Mann-Whitney U检验或Wilcoxon符号秩和检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合屏山县人民医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:20244142)。

    结果

    ①2组智力障碍患儿性别构成比、年龄、智力商数(IQ)及智力障碍程度构成比分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②干预前,2组患儿的ADL能力、S-M各维度评分及总评分,以及家长QoL总评分分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。干预后,研究组ADL能力总评分为(70.5±13.3)分,显著高于对照组的(62.3±16.2)分,差异有统计学意义(t=-3.04,P=0.002);干预后,研究组患儿ADL能力各维度评分及总评分均较组内干预前显著增高,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,研究组患儿S-M总评分及人际交往、参加集体活动、自我管理能力维度评分均显著高于对照组(P=0.035、0.007、0.005、0.001);干预后,研究组和对照组患儿S-M各维度评分及总评分,均较组内干预前显著增高,并且差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,研究组患儿家长QoL总评分为(72.4±9.9)分,显著高于对照组的(58.0±10.2)分,并且差异有统计学意义(t=-7.58,P<0.001);干预后,研究组和对照组患儿家长QoL总评分均较组内干预前显著增高,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。

    结论

    与常规综合康复训练和家庭康复训练模式相比,"医-教-康-托"四位一体服务管理模式更具优势,可显著改善智力障碍患儿的生活自理、社会适应能力和家长生活质量。

  • 11.
    儿童系统性红斑狼疮合并颅内压增高的临床特点分析
    王晓蕾, 李建国, 周志轩, 柳媛, 姚鑫, 王新宁
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 42-50. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.007
    摘要 (1) HTML (0) PDF (3594 KB) (0)
    目的

    探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)合并颅内压增高(IH)患儿的临床特征、诊疗策略及预后。

    方法

    选择2015年1月至2025年9月首都医科大学附属首都儿童医学中心收治的7例cSLE合并IH患儿(患儿1~7)为研究对象。采用回顾性分析方法对其临床资料,包括一般情况、临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗及随访结果进行统计学分析。以"系统红斑狼疮""颅内压增高""儿童"为中文关键词,以"systemic lupus erythematosus""intracranial hypertension""child"为英文关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网数据库、维普中文期刊服务平台、PubMed及Web of Science数据库中,检索cSLE合并IH患儿的相关研究文献。本次文献检索时限设定为各数据库建库至2025年11月30日。本研究遵循的程序符合首都医科大学附属首都儿童医学中心医学伦理委员会规定,通过该伦理委员会审批(审批文号:SHERLLM2025008)。

    结果

    ①本研究患儿1~7均为女性,中位发病年龄为13岁(9~15岁),均处于cSLE重度活动期[系统性红斑狼疮疾病活动指数2000(SLEDAI-2000)评分中位数为21分(17~33分)]。所有患儿均出现头痛症状,部分伴头晕、呕吐或视觉异常,肥胖或超重患儿为3例。其实验室检查结果显示,抗ds-DNA抗体呈阳性为6例,抗核糖体P蛋白抗体呈阳性为4例,抗磷脂抗体呈阳性为3例,补体水平普遍较正常值降低。多模式影像学检查结果无特异性改变。所有患儿均接受甲泼尼龙冲击治疗(MPPT)联合免疫抑制剂治疗,其中6例联合生物制剂治疗,同时予甘露醇等降颅压治疗。对患儿1~7出院后的中位随访时间为19个月(12~62个月),均获得持续缓解,未见复发。②根据本研究设定的文献检索策略,共检索到关于cSLE合并IH患儿的研究文献为8篇,纳入cSLE合并IH患儿为15例,加上本研究的患儿1~7,共计22例cSLE合并IH患儿被纳入进行以下综合分析的结果显示,其中女性患儿为21例(95.5%),中位发病年龄为13岁,合并超重或肥胖为10例(45.5%);6例(27.3%)患儿的IH诊断早于cSLE确诊;11例(50.0%)患儿伴有视盘水肿;IH确诊时,15例报道SLE活动度评分者,均处于SLE重度活动期,SLEDAI-2000评分的中位数为31分(17~50分);实验室检查结果提示,22例cSLE合并IH患儿中,抗磷脂抗体呈阳性者为9例(40.9%),抗核糖体P蛋白抗体呈阳性者为8例(36.4%)。

    结论

    cSLE合并IH好发于青春期女性,常伴肥胖或超重,多在cSLE高度活动期出现,部分患儿可伴抗核糖体P蛋白抗体和(或)抗磷脂抗体呈阳性。部分cSLE合并IH患儿的IH可先于cSLE被确诊,而且无视盘水肿表现,易被临床漏诊。若cSLE合并IH患儿出现明显视盘水肿,则需警惕脑疝风险。

  • 12.
    AMN基因突变相关Imerslund-Gräsbeck综合征合并肾小球基底膜变薄患儿1例并文献复习
    唐菲, 鲁嘉懿, 卢芬, 陶于洪
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 51-60. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.008
    摘要 (0) HTML (0) PDF (4154 KB) (0)
    目的

    探讨AMN基因突变相关Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床表现、肾脏病理学特征及其可能机制,并结合文献分析其肾脏受累特点。

    方法

    选择2025年8月19日于四川大学华西第二医院天府医院儿童肾脏科收治的1例AMN基因突变相关IGS患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法,对其临床表现、实验室检查结果、肾脏组织病理学活检结果及基因检测结果进行分析。采用本研究设计的检索策略,检索关于AMN基因突变相关IGS研究相关文献,进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。

    结果

    ①患儿1为男性,11岁7个月AMN基因突变相关IGS患儿,主要表现为反复巨幼细胞性贫血、维生素B12缺乏及持续性蛋白尿。对患儿1的尿蛋白成分分析提示以肾小管性蛋白尿为主,并伴白蛋白尿增高。其肾活检结果显示轻度系膜增生(光镜);电镜下可见约70%毛细血管袢肾小球基底膜(GBM)弥漫性变薄,并伴足细胞足突节段性融合。对患儿1全外显子组测序(WES)发现,AMN基因纯合移码突变c.624del(p.Ser209ArgfsTer51);Sanger测序证实其父母均为该位点杂合携带者。该变异在gnomAD、ClinVar及HGMD数据库中均未见收录,检索相关文献亦未见报道;依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)/分子病理学协会(AMP)指南,该变异判定为致病性。②文献复习结果显示,共纳入AMN基因突变相关IGS患儿文献22篇,连同本研究患儿1,共33例患儿纳入分析,其中贫血32例(97.0%)、维生素B12水平降低31例(93.9%)、蛋白尿29例(87.9%)。AMN基因突变相关IGS主要表现为巨幼细胞性贫血、维生素B12缺乏和蛋白尿,多于婴幼儿期至学龄前期起病;经维生素B12替代治疗后,贫血和维生素B12缺乏多可改善,而蛋白尿常持续存在。另纳入报道IGS肾活检资料的文献12篇,连同本研究患儿1,共22例患儿接受肾活检。IGS患儿肾脏病理学改变总体较轻;已明确基因型者中,AMN基因突变相关患儿多表现为轻微病理学改变,而CUBN基因变异相关患儿还可伴近端肾小管相关异常。

    结论

    本研究患儿1发生AMN基因c.624del(p.Ser209ArgfsTer51)纯合移码突变(新型变异)。AMN基因突变相关IGS患儿除近端肾小管重吸收功能异常外,还可合并肾小球超微结构异常,表现为肾小球基底膜变薄及足细胞足突改变,其临床意义仍有待进一步研究、证实。

  • 13.
    DGKE基因变异致婴儿期非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习
    骞佩, 包瑛, 黄惠梅, 李志娟, 索磊
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 61-68. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.009
    摘要 (1) HTML (0) PDF (3613 KB) (0)
    目的

    探讨DGKE基因变异致婴儿期非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床表型及遗传学特征。

    方法

    选择2021年6月西安市儿童医院收治的1例aHUS婴儿(患儿1)为研究对象。采用全外显子组测序(WES)筛选候选变异基因后,进行Sanger测序验证。根据人类基因突变数据库(HGMD,https://www.hgmd.cf.ac.uk/)等生物信息学工具,了解DGKE基因变异是否为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对检出的基因变异位点进行致病性评级。对变异位点进行氨基酸保守性分析和蛋白质建模功能分析,了解变异对临床表型的影响。以"DGKE""非典型溶血尿毒综合征""atypical hemolytic uremic syndrome"为中、英文关键词,在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为DGKE基因变异致aHUS患儿的相关文献。本次文献检索时限设定为2021年1月1日至2025年5月31日。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(伦理审批号:20250040),并且征得患儿1监护人对本研究知情同意。

    结果

    ①患儿1为8个月龄女孩,以"腹泻伴肉眼血尿4 d"收入本院肾脏科治疗。患儿1的入院检查结果提示血尿、蛋白尿及血红蛋白(Hb)水平低,血小板计数(PLT)降低,乳酸脱氢酶(LDH)、尿素和肌酐水平升高,血清补体3、4水平正常。经血浆输注(PI)及血浆置换(PE)治疗后,对其随访4年,患儿1的aHUS复发2次,尿蛋白持续呈阳性,肾功能正常。②WES结果显示,患儿1 DGKE基因第5外显子检出c.839A>T(p.D280V)纯合变异,其父亲和母亲无临床症状,均为该基因的杂合变异携带者,符合常染色体隐性遗传特征。该变异(c.839 A>T)为HGMD等数据库既往未见报道的变异。根据ACMG指南评级标准,该变异的致病性等级为意义不明确。多种生物信息学预测结果显示,该变异具有致病、有害和破坏性。DGKE蛋白三维结构建模结果显示,该蛋白变异产生异常的晶体结构和构象,可能导致其下游信号通路失调。③文献复习结果:根据本研究设定的文献检索策略,检索到国内外关于DGKE基因变异aHUS患儿研究的相关文献为7篇,共19例aHUS患儿,加上患儿1,共计20例aHUS患儿被纳入以下DGKE基因变异aHUS患儿临床表型及遗传学特征分析的结果如下。20例aHUS患儿中,男性患儿为16例,女性为4例,19例起病年龄<2岁;14例病程中伴蛋白尿,16例有肾病高血压,8例有不同程度补体水平降低,11例于随访期间复发1~2次;5例患儿于首次或复发期间死亡。

    结论

    本研究发现DGKE基因c.839A>T(p.D280V)纯合变异为既往未见文献报道的新发变异,可导致婴儿期发生aHUS。DGKE基因变异相关aHUS婴儿常伴持续蛋白尿,具有较高复发风险。本研究结果拓展了DGKE基因变异谱,有助于提高临床医师对DGKE基因变异相关aHUS的认识与诊治水平。

  • 14.
    9号染色体臂间反向插入导致异常妊娠的遗传学病因分析
    谢成秀, 李南, 高崇兰, 潘玉纯, 朱雄, 张欢欢, 刘青松
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 69-75. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.010
    摘要 (1) HTML (0) PDF (3204 KB) (0)
    目的

    探讨9号染色体臂间反向插入导致异常妊娠的遗传学病因及再生育指导。

    方法

    选择2023年2月于成都市妇女儿童中心医院因胎儿生长受限和胎儿心脏异常而引产的1例异常妊娠孕妇及其丈夫,以及引产胎儿组织为研究对象。采用染色体微阵列分析(CMA)、外周血G显带染色体核型分析技术、光学基因组图谱技术(OGM)、荧光原位杂交(FISH)技术等遗传学方法,对该家庭成员的9号染色体异常进行序惯检测、分析与验证。本研究通过成都市妇女儿童中心医院伦理委员会批准[审批文号:科研伦审2023(23)号]。受试者及胎儿监护人对所有检测均知情同意。

    结果

    ①对引产胎儿组织CMA检测结果显示,胎儿染色体9q33.2q34.3区存在15.459 Mb片段重复。②孕妇染色体核型分析结果未见异常;丈夫核型可能为46,XY,?ins(9)(p24.3q34.3q33.2)或46,XY,inv(9)(p24.3q33.2)。③对丈夫OGM检测结果显示,其染色体9q34.3q33.2反向插入同1条染色体的9p24.3,并经中期FISH分析进一步验证。丈夫准确核型为46,XY,ins(9)(p24.3q34.3q33.2)。④该夫妻选择辅助生殖技术(ART)助孕,并采取胚胎植入前遗传学检测(PGT)的结果显示,其11个胚胎中,2个为完全正常型胚胎,可优先植入。

    结论

    引产胎儿组织染色体结构异常的9q33.2q34.3区重复,来自其父亲9号染色体臂间反向插入产生的重组配子。多种遗传学技术联合应用,有利于精确诊断罕见染色体平衡性结构变异,为子代再发风险评估和生育方式选择提供准确的实验室依据。

  • 15.
    早产儿脑白质损伤的发病机制及治疗研究进展
    杜文佳, 李晋辉
    中华妇幼临床医学杂志(电子版) 2026, 22 (01): 83-88. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2026.01.012
    摘要 (0) HTML (0) PDF (2605 KB) (0)

    脑白质损伤(WMI)是早产儿,特别是超早产儿出现严重神经系统并发症的主要病因。随着对早产儿更加精细化护理,相较于以往的脑室周围局灶性坏死性病变,早产儿WMI目前更普遍的表现为弥漫性白质损伤。WMI早产儿的核心病理学特征是晚期少突胶质前体细胞(preOL)的显著易损性、髓鞘形成障碍、轴突损伤和神经网络连接异常,进而影响早产儿神经系统发育及其功能。笔者拟概述早产儿WMI定义、高危人群、临床影像学表现及核心病理学特征,并且深入分析早产儿WMI发病机制与治疗策略的最新研究进展,旨在为临床进一步认识其病理生理过程及探索有效干预策略提供参考。

  • 16.
    多模式保温在肝移植围手术期的应用及对术后早期并发症的影响
    刘盼, 梁宵, 刘国印, 张琼, 苗素琴
    中华移植杂志(电子版) 2026, 20 (01): 46-51. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-3903.2026.01.005
    摘要 (0) HTML (0) PDF (2592 KB) (0)
    目的

    分析多模式保温在肝移植围手术期的应用效果以及对术后早期并发症的影响。

    方法

    选取南京大学医学院附属金陵医院2019年9月1日至2025年1月31日期间接受肝移植的受者为观察对象,以多模式保温技术执行时间为分界点,分为常规保温组和多模式保温组,通过1 ∶1倾向性评分匹配程序共匹配到150对受者。收集两组受者围手术期低体温发生情况、低体温累积时间和面积,以及术后气管导管拔除时间、早期移植物功能障碍、感染、急性肾损伤等并发症情况。符合正态分布的计量资料以均数±标准差(±s)表示,组间比较采用两独立样本t检验;非正态分布的计量资料以中位数(上下四分位数)[M(P25P75)]表示,组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以例(%)表示,组间比较采用χ2检验。P<0.05为差异有统计学意义。

    结果

    多模式保温组低体温发生率为42.7%(64/150),低体温累积时间为(22.3±8.4) min,低体温累积面积为(4.5±2.3) ℃·min,均低于常规保温组[65.3%(98/150),(29.6±10.0) min, (5.8±2.7 )℃·min](χ2=15.152,t=6.844和4.771,P均<0.05)。多模式保温组阻断肝门时和下腔静脉再开放5 min时体温分别为(36.2±0.3)和(35.6±0.6)℃,均高于常规保温组[(36.1±0.3)和(35.2±0.6)℃,t=-2.459和-4.955,P均<0.05]。多模式保温组和常规保温组术中出血量分别为1 600(1 250,2 190)和1 870(1 300,2 600)mL,输注血浆量分别为900(700,1 300)和1 000(800,1 600)mL,差异均有统计学意义(Z=-2.508和-2.303,P均<0.05)。多模式保温组再灌注综合征发生率为22.7%(34/150),低于常规保温组(35.3%,53/150)(χ2=5.844,P<0.05)。多模式保温组术后气管导管拔除时间为3(2,9) h,短于常规保温组7(3,13) h (Z=-4.110,P<0.05)。

    结论

    多模式保温可改善肝移植术中低体温发生率和持续时间,降低受者术中出血量及对血制品的需求,术后并发症发生率更低,术后气管导管拔除时间更短,可促进受者快速康复。

  • 17.
    器官捐献后失独父母心理状态和社会支持现状调查及其影响因素分析
    俞欢, 章琳, 汪敏, 金平波, 曹燕芳, 屠振华
    中华移植杂志(电子版) 2026, 20 (01): 52-58. DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-3903.2026.01.006
    摘要 (0) HTML (0) PDF (3007 KB) (0)
    目的

    探究浙江省器官捐献后失独父母的抑郁、焦虑、孤独及创伤后应激等心理状态和社会支持现状,并分析其影响因素。

    方法

    采用一般资料调查表、患者健康问卷抑郁量表(PHQ-9)、广泛性焦虑障碍量表(GAD-7)、UCLA孤独量表(ULS-6)、事件影响量表修订版(IES-R)及社会支持评定量表(SSRS),对2010至2024年浙江省器官捐献后失独父母进行问卷调查。采用t检验和Fisher确切概率法分别对正态分布计量资料和计数资料进行比较。P<0.05为差异有统计学意义。

    结果

    共发放调查问卷90份,回收有效问卷36份,回收有效率为40%。36例受访者中,21例(58.3%)存在不同程度抑郁,PHQ-9得分为(13.6±7.3)分;11例(30.6%)存在中~重度焦虑,GAD-7得分为(15.3±4.0)分;21例(58.3%)存在中~重度孤独,ULS-6得分为(17.5±3.8)分;27例(75.0%)有创伤后应激,IES-R得分为(47.9±27.5)分。经济负担、生活困难、年龄以及患有慢性疾病是该群体发生心理困境的影响因素;在抑郁、焦虑和孤独三方面心理状态较好的组别中,获得社会团体等非官方组织帮助或关心的比例高于对照组。36例受访者SSRS总分为(31.0±9.1)分,仅4例(11.1%)受访者获得较高水平的社会支持。

    结论

    浙江省器官捐献后失独父母存在较高水平的抑郁、焦虑、孤独和创伤后应激,其发生与经济负担、生活困难、年龄及是否患慢性疾病有关。

  • 18.
    中晚期肝细胞癌靶向免疫治疗进展
    叶永青, 罗帅妹, 温顺前, 陈俊鹏, 张先华, 黄丽云, 劳琪君, 巫青
    中华肝脏外科手术学电子杂志 2026, 15 (03): 413-419. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3232.2026.03.017
    摘要 (12) HTML (1) PDF (2933 KB) (0)

    肝细胞癌(HCC)是最常见的肝脏原发恶性肿瘤,也是全球主要的肿瘤相关死亡原因之一。由于早期症状隐匿,多数患者确诊时已处于中晚期。此时,手术切除、局部消融和肝移植是唯一可能实现治愈的治疗方式,但多数患者已失去手术机会。近年来,随着对HCC分子机制的深入探索和多种靶向药物的成功研发,全身系统治疗在HCC治疗中的地位日益凸显。其中,靶向治疗联合免疫治疗(靶免治疗)展现出显著疗效优势。目前,多种靶免联合方案已完成Ⅲ期临床试验并验证了其疗效和安全性,已被广泛应用于临床实践。因此,以靶免治疗为基础的方案将更多地贯穿于中晚期HCC治疗的全过程,有望显著改善患者的生存预后。本文综述中晚期HCC一线治疗领域的最新研究进展,为HCC的靶免治疗提供理论依据和临床指导。

  • 19.
    耐受性树突状细胞在肝移植免疫耐受中应用进展
    叶晓勇, 周林
    中华肝脏外科手术学电子杂志 2026, 15 (03): 420-425. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3232.2026.03.018
    摘要 (9) HTML (0) PDF (2410 KB) (0)

    肝移植已经成为挽救终末期肝病的最有效手段。而移植物排斥反应是影响器官移植受者长期存活的主要障碍,尽管免疫抑制剂的普遍应用可以显著改善患者的短期预后生存,但长期应用免疫抑制剂会增加如药物中毒、全身感染、肿瘤复发等不良事件的风险,且在改善移植物总生存率方面作用有限。因此如何诱导肝移植免疫耐受实现并维持移植物无免疫抑制状态长期存活仍然是器官移植领域迫切需要解决的科学问题。近年来,耐受性树突状细胞(tolDC)在肝移植术后免疫耐受方面的机制研究和临床试验初见成效。本文将tolDC的生物学特征、免疫调节作用及在临床肝脏移植中的应用进行综述,总结tolDC在诱导肝移植免疫耐受中的应用价值。

  • 20.
    IL-23/IL-17轴在棘球蚴病中的研究进展
    何荣东, 吐尔洪江·吐逊, 温浩
    中华肝脏外科手术学电子杂志 2026, 15 (03): 426-432. DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3232.2026.03.019
    摘要 (10) HTML (0) PDF (3103 KB) (0)

    棘球蚴病是一种广泛分布的人畜共患疾病,其发病隐匿,潜伏期长,严重威胁人类健康。其免疫逃逸与宿主免疫系统相互作用复杂,特别是辅助性T(Th)细胞亚群及其分泌的细胞因子在疾病进展中起关键作用。本文综述IL-23/IL-17轴在棘球蚴病中的作用。IL-23由活化的树突状细胞和巨噬细胞分泌,可促进Th17细胞分化并分泌IL-17。研究表明,在细粒棘球蚴病中,IL-23和IL-17水平变化与感染阶段和免疫反应密切相关,且受药物干预影响;在多房棘球蚴病中,IL-23和IL-17在感染早期上升,晚期与疾病活动性相关。IL-23/IL-17轴通过JAK/STAT信号通路调节炎症反应和免疫细胞功能,在棘球蚴病的免疫调节中发挥重要作用。进一步研究该轴在棘球蚴病中的作用机制,有助于开发新的治疗靶点和生物标志物,为棘球蚴病的早期诊断、预后评估和免疫治疗提供新思路。


AI


AI小编
你好!我是《中华医学电子期刊资源库》AI小编,有什么可以帮您的吗?