通过血管超声评估颈动脉蹼（CW）的结构特征。

连续纳入2018年1月至2019年6月于首都医科大学宣武医院就诊的经超声检查并经CT血管造影（CTA）证实的CW患者共66例。根据超声对狭窄程度的判定，将患者分为颈动脉<50%狭窄组54例，≥50%狭窄组12例。应用超声测量CW的长度、厚度、与管壁间锐性夹角，记录CW上端的血流方向特征（顺向或逆向血流）、CW与管壁间血栓形成情况，比较2组间CW结构特征的差异，并分析不同颈动脉狭窄程度对缺血性脑卒中发生的影响。

首次诊断为CW的患者为42例（42/66，63.6%），余24例患者首次检查分别诊断为溃疡斑块21例（21/66，31.8%）和夹层3例（3/66，4.5%）。<50%狭窄组与≥50%狭窄组CW的长度、厚度、方向、周边血栓情况差异均无统计学意义（P均>0.05）。<50%狭窄组CW与管壁间夹角显著小于≥50%狭窄组（中位数：39o vs 73o，P=0.002），而<50%狭窄组中夹角≤60o的发生率也显著高于≥50%狭窄组（74.1% vs 41.7%，P=0.042）。<50%狭窄组CW处的颈动脉残余内径明显大于≥50%狭窄组，而收缩期峰值流速明显低于≥50%狭窄组，2组比较，差异均有统计学意义（P均<0.001）。缺血性脑卒中患者与非卒中患者的颈动脉狭窄程度差异无统计学意义（P=0.321）。

超声通过二维及彩色多普勒模式可评估CW的结构特征，CW与管壁间夹角较大时更易导致局部血管狭窄≥50%，但血管狭窄并非导致CW患者脑卒中的重要原因。

比较超声波治疗、悬吊治疗以及超声波联合悬吊治疗对缓解腰椎间盘突出症患者疼痛及功能障碍的疗效对比分析。

前瞻性收集2019年1月至2019年6月在河北医科大学第三医院康复科门诊及住院收治的30例患者，年龄28~45岁，男性与女性患者各15例。均符合腰椎间盘突出症的诊断标准。将30例患者按照随机数字表法随机分为3组，每组各10人。分别为超声波治疗组、悬吊治疗组、超声波联合悬吊治疗组。每组每天治疗一次，连续治疗2 w，治疗前后进行疼痛VAS评分、ODI指数评分来评价患者疼痛及功能的改善情况。

30例患者获得随访，随访时间为治疗后4~8 w。三组治疗后VAS评分均较治疗前明显降低，差异有统计学意义（F=20.582，P<0.001）。三组治疗后VAS评分均较治疗前降低，差异有统计学意义（F=3.069，P=0.043）。三组治疗后VAS评分，超声波组联合悬吊组降低最明显（t=12.676，P<0.001）。三组治疗后ODI指数评分均较治疗前降低，差异有统计学意义（F=399.67，P<0.001）。三组治疗后ODI指数评分，超声波组联合悬吊组最低（t=12.737，P<0.001）。

超声波及悬吊治疗均可以减轻腰椎间盘突出症患者的疼痛及改善功能障碍。超声波联合悬吊治疗能更有效的减轻腰椎间盘突出症患者的疼痛及改善功能障碍。

分析不同类型的外伤性脑梗死患儿的治疗方案，结合文献探讨其发病机制，以提高其治愈率，降低致残率。

回顾性分析解放军陆军第八十一集团军医院自2015年1月至2019年12月收治的42例外伤性脑梗死患儿的临床资料。采用头颅CT扫描和MRI诊断儿童外伤性脑梗死，根据不同病情将儿童外伤性脑梗死进行诊断分型，选择不同的治疗方案。腔隙性脑梗死患儿给予钙拮抗剂和神经营养药物治疗，并辅以高压氧、运动康复治疗；局灶型脑梗死、混合型脑梗死患儿除应用钙拮抗剂和神经营养药外，还应用小剂量脱水剂和小剂量激素，并随病情演变随时调整治疗方案；大面积脑梗死的患儿，急诊行去骨瓣减压术，术后给予降颅压、预防并发症等综合治疗。观察患儿的治疗结果及恢复情况。

42例外伤性脑梗死患儿中，恢复良好35例（83.3%），中残4例（9.5%），重残2例（4.8%），死亡1例（2.4%），无植物生存。腔隙性脑梗死的恢复良好率为100%，局灶型脑梗死的恢复良好率为62.5%，混合型脑梗死的恢复良好率为60%，大面积脑梗死的恢复良好率为50%。

针对不同类型的脑梗死患儿采用不同的治疗方案，对提高儿童外伤性脑梗死的治疗效果、改善预后意义重大。

研究海拔4000米以上超高原地区幕上高血压脑出血患者出血特点。

选取阿里地区人民医院2017年1月至2018年9月共68例幕上脑出血患者，采集临床资料并测量出血量，应用简单线性相关分析法分析患者性别、年龄、民族、发病时间、入院收缩压、舒张压、血红蛋白、血清三酰甘油及胆固醇化验值等因素与出血量的相关性，并根据CT结果分为基底节区组（33例）和脑叶组（35例），采用t检验或χ²检验分析基底节区组与脑叶组出血不同特点。

研究组68例患者性别、年龄、民族、发病时间、入院时收缩压、舒张压、血红蛋白、血清三酰甘油及胆固醇化验值与出血量均无明确相关性（P＞0.05）；基底节区组收缩压和舒张压均高于脑叶组[（184.9±28.5）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa） vs （164.6±24.4）mmHg，（113.0±18.1）mmHg vs （103.0±18.4）mmHg]，差异均具有统计学意义（t=0.499、0.486；P=0.002、0.033）。

超高原脑出血患者出血量相关因素尚不明确，出血位于基底节区与位于脑叶患者的收缩压和舒张压具有不同特点。

比较静电纺复合生物材料与猪小肠黏膜下层补片修补成人腹股沟疝的疗效评价。

收集2014年7月至2015年2月，在复旦大学附属华东医院、上海同济大学医学院附属第十人民医院和上海中医药大学附属普陀医院等3医院，单侧原发性腹股沟疝患者172例，进行随机、单盲、对照、多中心试验。将患者随机分配至静电纺复合生物材料组（试验组）或猪小肠黏膜下层补片组（对照组），每组患者86例。患者均接受腹股沟疝补片修补术（tARB术）治疗，并在干预后1、3、6个月接受评估。主要评估指标是腹股沟疝术后复发；次要评估指标包括腹股沟疼痛、舒适感、血清肿、手术部位感染及生殖系统等术后并发症。

随访6个月，有3例丢失，其中2例（对照组）均失去随访，1例患者（试验组）在手术区域产生炎症（暂停）。随访期间，2组均未出现疝复发的病例，对照组和试验组出现了术后并发症患者，分别为5例（5/86，5.95%）和2例（2/86，2.35%），差异无统计学意义（P>0.05），在疼痛评分上2组间未出现显著差异。

静电纺复合生物补片可以作为一种腹股沟疝补片的选择，具有复发率低、可吸收、远期舒适性好等特点，可在临床中进一步推广运用。

胰十二指肠切除术为肝胆外科中最为复杂的手术方式之一，其微创化的发展一直是学科的热点领域。腹腔镜胰十二指肠切除术因其难度大、学习曲线长等特点，目前仍未广泛开展。根据美国国立癌症数据库报道，腹腔镜胰十二指肠切除术仅占所有胰十二指肠切除术的9%。与腹腔镜手术不同，机器人手术系统具备立体化放大视野、过滤人手颤动、模拟手腕等特点，在胰十二指肠切除微创手术领域展现了较为明显的技术优势。本文将重点介绍机器人胰十二指肠切除术中的关键技术与注意事项，为同行们提供临床实践的参考。

针对恶臭假单胞菌（P. putida）在根管治疗失败及难治性根尖周炎中日益凸显的致病性及其生物膜耐药问题，解决天然产物因样品量极低而难以开展系统活性评估的瓶颈，探讨基于微流控芯片的微量化、可视化高通量药物筛选平台的构建。

选用P. putida KT2440作为模式菌株，构建绿色荧光蛋白标记菌株并建立微流控生物膜模型。针对珍稀天然产物，确立了以200 μg/mL为固定阈值的"定性快筛"策略，利用荧光线段长度作为量化指标，对40种天然产物进行抗生物膜活性盲筛。以氢氧化钙和环丙沙星分别作为效力下限与上限，界定有效筛选区间，采用t检验比较与传统96孔板微量肉汤稀释法的组间差异，对比两种方法的样品消耗。

微流控筛选平台成功将40种化合物区分为强效、中效和无效3个梯队，最终鉴定出6种具有显著抗P. putida生物膜活性的先导化合物（阳性检出率15%），其中包括新型大环肽类及部分单萜类化合物。微流控芯片筛选结果与传统方法具有极高的总体一致性。样品消耗方面，该平台单次测试仅需纳升（nL）级体积，单化合物消耗量低至8 ng，相比传统96孔板法节约样品约15 000倍。

本研究构建的微流控高通量筛选平台，通过固定浓度定性筛查策略，有效克服了天然产物样品稀缺带来的筛选难题。该平台具有样品消耗低、分析通量高和结果准确可靠等优势，为快速锁定抗耐药菌生物膜的活性先导化合物提供了强有力的技术支撑。

评估即配型微酸性电解水（SAEW）对根管治疗中常见且顽固的病原菌粪肠球菌（E. faecalis）的体外抗菌效果，初步探讨其作用机制。

即配型SAEW经现场电解制备后测定其对浮游菌的最低抑菌浓度（MIC）与最低杀菌浓度（MBC）。建立离体单根管牙感染模型，感染牙采用随机数字表法分为4组，分别使用0.9%氯化钠溶液（A组）、低浓度SAEW（MIC）（B组）、高浓度SAEW（2×MIC）（C组）及5.25%次氯酸钠（NaClO）溶液（D组）进行根管冲洗。通过冲洗前后的细菌取样与菌落计数，评估即刻抗菌效果。使用扫描电镜（SEM）观察处理后的细菌超微结构，利用激光共聚焦显微镜结合SYTO 9/PI荧光染色，定量分析SAEW对细菌细胞膜完整性的影响。通过细胞计数（CCK-8）法检测SAEW在人牙龈成纤维细胞（HGFC）中的毒性。所有数据采用SPSS 26.0软件分析，以双侧P<0.05为差异具有统计学意义。

即配型SAEW对浮游及根管内的E. faecalis表现出明确的浓度依赖性抗菌活性，MIC与MBC值分别为6.25和12.50 mg/L。4组根管内E. faecalis菌落减少率组间差异具有统计学意义（F = 306.46，P<0.001），A、B、C、D组细菌减少率分别为（25.69 ± 7.41）%、（73.38 ± 1.69）%、（85.89 ± 2.09）%、（96.60 ± 1.33）%。B、C、D组细菌减少率均显著高于A组，C组高于B组但低于D组（均P<0.001），提示SAEW杀菌效果呈浓度依赖性，其即刻杀菌效力弱于5.25% NaClO溶液。SEM显示各组细菌均出现不同程度结构破坏；激光共聚焦定量结果显示，A、B、C和D组细菌细胞膜损伤率分别为0.84%、74.39%、87.38%和92.62%，差异有统计学意义（F = 2 056.72，P<0.001），提示SAEW可通过破坏细菌细胞膜完整性发挥抗菌作用。有效抗菌浓度的SAEW处理后HGFC存活率均高于90%，而NaClO溶液组细胞存活率不足10%。

SAEW可有效抑制杀灭E. faecalis，虽体外即时杀菌速率不及高浓度NaClO溶液，但凭借良好抗菌效能与生物相容性，有望作为传统根管冲洗剂的补充或替代方案，后续仍需在复杂生物膜及体内模型中开展进一步验证。

龋病作为全球高发的慢性感染性疾病，其传统预防药物（如抗菌剂和氟化物）存在诱导耐药性与破坏口腔微生态平衡等局限。益生菌"以菌制菌"的微生态调控策略成为防治新思路，但临床现有益生菌产品普遍存在口腔滞留时间短、易被唾液冲刷和难以在牙面有效定植等问题。而水凝胶作为新型递送体系，能高效包载益生菌并实现病灶靶向定植，显著延长作用时间，通过竞争排斥致龋菌、调节pH值、分泌抑菌物及调节免疫等途径发挥作用。本文综述了益生菌防龋水凝胶的研究进展，重点阐述防龋原理、菌株筛选原则、水凝胶设计机制及降解动力学对递送与治疗的调控作用，旨在为龋病的微生态防治与临床转化提供理论参考。

探讨影响根尖周炎根管治疗失败的相关因素，依据影响因素研究根尖周炎根管治疗疗效列线图预测模型的构建及其效能验证。

前瞻性选取惠州市第一人民医院2024年4月至2025年6月收治150例根尖周炎患者为研究对象，患者均行根管治疗，术后随访6个月，按照根管治疗疗效标准分为治疗失败组和治疗成功组，收集患者临床资料，采用Logistic回归分析影响根尖周炎根管治疗失败的因素，构建预测根尖周炎根管治疗失败的列线图模型，并对该风险预测模型进行效能验证。

随访结果显示，150例根尖周炎患者中35例（23.33%）治疗失败、115例（76.67%）治疗成功。Logistic回归分析结果显示，牙位（后牙）、根管治疗次数（≥2次）、冠封闭效果（有冠渗漏）、根管充填长度（欠填/超填）和器械折断（有）是根尖周炎根管治疗失败的独立危险因素，OR分别为2.002、2.079、2.255、2.063和1.950，95% CI分别为1.080 ~ 3.711、1.159 ~ 3.729、1.111 ~ 4.575、1.076 ~ 3.954和1.113 ~ 3.416，P值分别为0.028、0.014、0.025、0.030和0.020。根据上述5项危险因素构建列线图预测模型ROC曲线下面积为0.836（95% CI：0.781 ~ 0.892），具有较好区分度，且校准曲线斜率接近1，Hosmer-Lemeshow检验显示模型拟合度较好（χ² = 7.568，P = 0.268）。

牙位、根管治疗次数、冠封闭效果、根管充填长度和器械折断是影响根尖周炎根管治疗的危险因素，据此构建的列线图模型具有较好的准确率和临床应用价值，可为临床根尖周炎治疗提供参考。

本文基于检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library及中国知网等数据库中2004—2025年发表的相关文献，并结合现行指南、专家共识及代表性临床研究，构建出以生理-炎症轴为核心的口腔颌面多间隙感染（OMSI）四域整合框架，用于辅助重症OMSI的风险分层与路径化管理，从生理失代偿、感染范围与解剖累及、炎症反应和宿主储备4个维度进行归纳分析。重症OMSI的风险评判非取决于单一指标。本文提出的生理-炎症轴四域整合框架对临床信息采取加权整合，其中生理失代偿、感染范围与解剖累及直接决定早期救治的紧迫性，炎症反应和宿主储备则用于判断感染活动性、治疗反应及患者对感染、麻醉和手术等干预的耐受能力。同时以入院后时间（t）的关键时间窗为节点进行路径化管理：0 h<t≤1 h完成气道评估与初始复苏，1 h<t≤6 h落实切开引流与感染源控制，6 h<t≤24 h强化多系统监测，24 h<t≤48 h进行首次系统复评，t>48 h根据病情实施降阶梯治疗、康复与随访。该框架将重症OMSI的危险因素识别、床旁评估、风险分层和多学科协作纳入同一决策链，有助于临床早期识别高危患者并组织路径化处置。目前该框架仍属于探索性架构，各项指标的权重、阈值及临床适用边界尚需通过多中心前瞻性研究进一步验证和完善。

探究小鼠肾小管上皮细胞特异性c-kit基因敲除对肾单侧缺血再灌注损伤(unilateral ischemia-reperfusion injury，uIRI)后巨噬细胞浸润及肾间质纤维化的影响。

选取肾小管上皮细胞c-kit基因特异性敲除(Ggt1-Cre c-kit^－/－)小鼠、干细胞因子受体LoxP纯合(c-kit^loxp/loxp)小鼠、野生型(wild type, WT)8周龄雄性C57BL/6J小鼠构建uIRI模型。实验小鼠分为6组：Ggt1-Cre c-kit ^－/－ uIRI组、c-kit^loxp/loxp uIRI组、C57BL/6J uIRI组(WT uIRI组)、Ggt1-Cre c-kit ^－/－假手术组、c-kit^loxp/loxp假手术组、C57BL/6J假手术组(WT假手术组)，12只/组。分别于术后1 d、3 d、14 d和28 d取材，检测血清肌酐、血尿素氮水平和肾脏组织病理学改变，天狼星红染色评估肾间质纤维化；免疫组化观察巨噬细胞浸润情况；Western印迹和RT-qPCR法检测α-平滑肌肌动蛋白、波形蛋白、Ⅰ型胶原的蛋白及mRNA表达。组间比较采用方差分析。

与WT uIRI组及c-kit^loxp/loxp uIRI组相比，Ggt1-Cre c-kit ^－/－ uIRI组小鼠在uIRI术后各时间点的血清肌酐与血尿素氮水平均较低(P均<0.05)；uIRI术后3 d、14 d，Ggt1-Cre c-kit ^－/－ uIRI组巨噬细胞浸润数量亦较其他两组减少；uIRI术后28 d，Ggt1-Cre c-kit ^－/－ uIRI组肾间质纤维化评分以及纤维化标志物α-平滑肌肌动蛋白、波形蛋白、Ⅰ型胶原的mRNA及蛋白水平均低于其他两组(P均<0.05)。

肾小管上皮细胞c-kit基因敲除可显著减轻肾间质纤维化，并抑制巨噬细胞聚集，提示c-kit基因有可能成为肾脏疾病治疗的新靶点。

探讨狼疮性肾炎患者血清补体C3、C4动态变化与肾功能进展及预后的相关性。

回顾性纳入2022年1月至2025年1月经肾活检确诊的狼疮性肾炎患者。收集基线(第0天)、随访0~180 d内各时间点的临床、病理及血清补体C3、C4检测数据，计算0~180 d补体的相对变化幅度与时间加权均值。根据基线及第180天补体水平将患者分为持续正常型、恢复型、持续降低型、新发降低型。以180 d作为界标起点进行界标分析，采用Kaplan-Meier法、多因素Cox回归模型，并采用LASSO-Cox回归开展敏感性分析，评估补体纵向变化特征与肾功能进展复合终点的关联。

本研究共纳入狼疮性肾炎患者148例，中位随访19.80个月；其中32例(21.62%)出现肾功能进展，设为进展组，其余116例为未进展组。与未进展组比较，进展组基线C3、C4水平更低(P均<0.05)；进展组C3、C4持续降低型患者占比高于未进展组(P均<0.05)；C3、C4持续降低型患者肾功能无进展率最低(P<0.05)。校正混杂因素后，C3持续降低型为肾功能进展的独立相关因素(HR＝3.120，95%CI：1.051~9.270，P＝0.040)；C4相关指标与肾功能进展无显著关联(P均>0.05)。LASSO-Cox敏感性分析验证了本研究结果的稳健性。

血清补体C3的动态变化，尤其是持续降低表型，与狼疮性肾炎患者远期肾功能进展风险独立相关。动态监测补体C3水平有助于狼疮性肾炎的风险分层及预后评估。

程序性细胞死亡(programmed cell death，PCD)的异常激活在肾脏损伤及纤维化进程中发挥关键调控作用，不同PCD方式可通过多样病理机制参与慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)发生发展。自噬具有"双刃剑"效应，其适度激活能通过清除受损细胞器与错误折叠蛋白，维持细胞稳态，延缓肾纤维化；而其过度激活或功能受损会造成有害物质累积与线粒体功能障碍，进而加速肾脏疾病进展。坏死性凋亡通过受体相互作用蛋白激酶1/3(receptorinteracting protein kinase 1/3，RIPK1/RIPK3)混合谱系激酶结构域样蛋白(mixed lineage kinase domainlike protein，MLKL)信号通路介导炎症反应，促进肾纤维化。细胞焦亡依赖核苷酸结合寡聚化结构域样受体热蛋白结构域相关蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor family pyrin domain-containing protein 3，NLRP3)炎性小体的激活，导致促炎因子释放，加剧肾损伤。铁死亡通过脂质过氧化和铁依赖性机制参与CKD的病理过程。针对上述PCD的靶向治疗策略，已在糖尿病肾脏病、单侧输尿管梗阻、5/6肾切除及急性肾损伤等不同临床前模型中展现出潜在的肾保护效应。本文综述了4种PCD方式在CKD中的作用、机制及其交互作用。未来可借助机器学习优化多靶点联合治疗(如槲皮素衍生物协同调控铁死亡和坏死性凋亡)，实现患者分层与疗效预测，为CKD精准干预提供新范式。

免疫球蛋白A(immunoglobulin A，IgA)肾病是最常见的原发性肾小球疾病，亦是导致终末期肾病的主要原因之一。近年来，肠-肾轴成为IgA肾病发病机制的研究热点。越来越多研究表明，IgA肾病的发生与肠道菌群失调、肠黏膜屏障破坏、黏膜免疫异常激活及肠道微生物代谢产物紊乱密切相关。本综述系统梳理肠-肾轴在IgA肾病发病机制中的最新研究进展，总结基于肠-肾轴的新型干预策略，包括饮食调控、肠道微生物干预、黏膜免疫调节及靶向B细胞/浆细胞生物制剂，并归纳可通过调控肠-肾轴获益的传统治疗手段，以期为IgA肾病个体化防治提供理论依据与研究新思路。

探讨高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测联合p16基因异常甲基化检测对宫颈癌患者的早期诊断价值。

选择2019年6月至2021年6月在南通市妇幼保健院进行宫颈活组织病理学检查(诊断宫颈病变的金标准)并自愿接受HR-HPV检测与p16基因异常甲基化检测的182例女性受检者为研究对象。对这182例受检者，选取HPV-16、-18、-31、-33等14种HR-HPV进行检测与分析。对不同宫颈病变者的HR-HPV感染阳性率及p16基因异常甲基化阳性率比较，采用线性趋势χ²检验。对不同种类HR-HPV感染呈阳性患者的p16基因异常甲基化阳性率比较，采用χ²检验。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价HR-HPV检测、p16基因异常甲基化检测单独及二者联合对宫颈癌患者的诊断价值。本研究遵循的程序符合南通市妇幼保健院医学伦理委员会标准，并经过该伦理委员会批准(审批文号：Y2020090)。

①对182例受检者的宫颈活组织病理学检查结果显示，宫颈组织正常或宫颈炎症、宫颈上皮内瘤变(CIN)1~3、宫颈鳞状细胞癌(SCC)分别为19、30、55、61、17例；HR-HPV检测结果显示，HR-HPV感染阳性率为87.4%(159/182)；p16基因异常甲基化检测结果显示，该基因甲基化阳性率为25.3%(46/182)。②随着宫颈病变程度加重，受检者HPV-16/-18感染阳性率及p16基因异常甲基化阳性率均呈升高趋势(χ²＝7.07、19.51，P＝0.008、<0.001)。HPV-16/-18感染呈阳性者的p16基因异常甲基化阳性率，显著高于其他12种HR-HPV感染呈阳性者(χ²＝10.55，P＝0.001)。③ROC曲线分析结果显示，HR-HPV检测联合p16基因异常甲基化检测，对诊断宫颈癌的曲线下面积(AUC)为0.746(95%CI：0.637~0.855)，敏感度为58.8%，特异度为84.8%；DeLong检验结果显示，上述联合检测的AUC，显著高于单独HR-HPV检测及单独p16基因异常甲基化检测的AUC，并且差异均有统计学意义(Z＝－3.24、P＝0.001，Z＝－3.74，P<0.001)。

HR-HPV检测联合p16基因异常甲基化检测，可提高宫颈癌患者的总体诊断效能及特异度，但是其敏感度仍有限。

探讨海南省新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。

选择2024年1月1日至12月31日在海南省出生、监护人同意进行新生儿IEM筛查的86 543例新生儿为研究对象。采用串联质谱技术，对新生儿足跟血滤纸干血斑标本进行多种IEM初筛、复筛。对复筛结果呈阳性的部分新生儿，采集外周血，基于全外显子组测序(WES)技术，确诊IEM种类和基因突变情况。采用χ²检验，对不同性别、出生胎龄及体重、民族、户籍所在地新生儿的IEM初筛阳性率进行统计学比较，进一步采用χ²分割法进行两两比较，并采用Bonferroni法调整检验水准后进行统计学分析。本研究遵循的程序符合海南省妇女儿童医学中心伦理委员会标准，并通过该伦理委员会审批(审批文号：HNWCMC伦审2026年第151号)。

①2024年，海南省活产新生儿为92 170例，对其中86 543例进行IEM筛查，IEM筛查率为93.89%。这86 543例新生儿的IEM初筛阳性率为3.58%(3 094/86 543)。对初筛结果呈阳性中的2 591例进行IEM复筛，IEM复筛阳性率为9.46%(245/2 591)，对复筛结果呈阳性中的136例(55.51%，136/245)新生儿进行基因检测后，最终被确诊的IEM患儿为38例，海南省新生儿的IEM发病率约为4.39×10^－4(38/86 543)。②出生胎龄<37周新生儿IEM初筛阳性率高于出生胎龄≥37~42周者，并且差异有统计学意义(χ²＝361.64，P<0.001)。不同出生体重新生儿的IEM初筛阳性率总体比较，差异亦有统计学意义(χ²＝291.65，P<0.001)，进一步对出生体重<2 500 g、≥2 500~4 000 g与>4 000 g新生儿的IEM初筛阳性率进行任意两两比较，差异均有统计学意义(P≤0.001)。不同民族新生儿的IEM初筛阳性率总体比较，差异有统计学意义(χ²＝36.12，P<0.001)，进一步进行两两比较的结果显示，黎族新生儿的IEM初筛阳性率高于汉族和苗族，并且差异均有统计学意义(P<0.001、P＝0.006)。不同户籍所在地新生儿IEM初筛阳性率比较，差异有统计学意义(χ²＝80.62，P<0.001)，进一步进行两两比较的结果显示，户籍所在地为海南省少数民族市、县新生儿的IEM初筛阳性率高于汉族市、县，并且差异有统计学意义(P<0.001)。③本研究86 543例新生儿中，IEM相关基因突变检出率为7.16×10^－4(62/86 543)，检出的前4位突变基因为SLC22A5、SLC25A13、ACADS和ASS1，检出前3位基因突变位点分别为c.51C>G、c.852_855del、c.322G>A。④经基因检测确诊的38例IEM新生儿中，氨基酸代谢病为4例、有机酸血症为7例、尿素循环障碍为5例、脂肪酸氧化代谢障碍为22例。新生儿IEM筛查确诊数量最高的3种IEM依次为原发性肉碱缺乏症(13例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(6例)、瓜氨酸血症Ⅱ型(5例)。

海南省新生儿的IEM发病率较高、种类较多。建议海南省对新生儿开展多种IEM筛查，并加强IEM筛查呈阳性患儿的管理。

探讨0~2个月龄百日咳婴儿的临床特征及进展为重症百日咳的影响因素。

选择2024年1至12月西安市儿童医院收治的78例0~2个月龄百日咳婴儿的临床病例资料为研究对象。根据百日咳婴儿病情严重程度，将其分为研究组(n＝18，重症百日咳婴儿)和对照组(n＝60，轻症百日咳婴儿)，采用回顾性分析法对2组婴儿的一般资料、临床表现及实验室检查结果进行统计学分析。采用多因素非条件logistic回归分析重症百日咳发生的独立影响因素，并基于影响因素构建预测模型。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估2组婴儿各项指标，并构建预测低龄百日咳婴儿进展为重症百日咳联合模型(以下简称为联合预测模型)对婴儿进展为重症百日咳的预测效能。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会制定的相关标准，并获得该伦理委员会批准(批件号：2024-010-01)。

①这78例婴儿均以阵发性痉挛性咳嗽为主要临床表现(100.0%)，其次为咳嗽时面色潮红(43.6%，34/78)及发绀(39.7%，31/78)，而吸气性鸡鸣样回声和咳后呕吐发生率仅为15.4%(12/78)和10.3%(8/78)。②研究组婴儿入院时体重低于对照组[4.0 kg(3.6，4.5 kg) vs 5.0 kg(4.5，5.5 kg)]，咳嗽时发绀发生率高于对照组(66.7% vs 31.7%)，并且差异均有统计学意义(P<0.05)；研究组婴儿的住院时间长于对照组[11.0 d(8.0，16.5 d) vs 8.0 d(6.3，10.0 d)]，差异亦有统计学意义(P＝0.001)。③多因素非条件logistic回归分析结果显示，入院时体重(OR＝0.169，95%CI：0.059~0.485，P＝0.001)，咳嗽时发绀(OR＝3.719，95%CI：1.046~13.220，P＝0.042)均是0~2个月百日咳婴儿进展为重症百日咳的影响因素。基于咳嗽时发绀和入院时体重建立联合预测模型，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示该联合预测模型拟合良好(χ²＝6.27，P＝0.508)。④ROC曲线分析结果显示，入院时婴儿体重、咳嗽时发绀及联合预测模型预测重症百日咳的曲线下面积(AUC)分别为0.810(95%CI：0.697~0.924)，0.675(95%CI：0.531~0.819)和0.841(95%CI：0.721~0.961)。

本研究0~2个月龄百日咳婴儿最常见的临床表现为阵发性痉挛性咳嗽、咳嗽时面色潮红及发绀。入院时体重和咳嗽时发绀二者联合，对0~2个月龄百日咳婴儿进展为重症百日咳具有一定的早期预测价值。