本例急性心肌梗死患者出现了呼吸心跳骤停，常规心肺复苏无效而行体外心肺复苏。在体外膜氧合辅助期间，该例患者发生血液感染导致的脓毒性休克。在超声等技术的辅助下，通过评估心功能及容量状态，为合理的临床决策提供了依据，并在休克复苏和抗感染等治疗后，患者病情好转。

目的

探讨Rubinstein-Taybi综合征（RSTS）先证者的临床特征和遗传学特点。

方法

选择2021年6月至2023年1月于西安市儿童医院就诊的3例RSTS先证者（先证者1～3）为研究对象。收集先证者1～3及其家庭成员的临床资料，采用全外显子组测序（WES）分析先证者1～3的致病基因变异，并且对候选基因变异位点进行Sanger测序、实时荧光定量聚合酶链反应（RTqPCR）验证及蛋白三维结构预测。检索国内外数据库中CREBBP 基因变异所致RSTS的相关临床研究文献纳入研究的RSTS患儿，对包括本研究先证者1～3的临床特点和基因变异情况进行总结。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会制定的标准，并获得该伦理委员会批准（伦理委员会批号：20220019）。本研究纳入的先证者1～3监护人对本研究知情同意，并签署临床研究知情同意书。

结果

先证者1～3均具有RSTS患儿典型特征，即典型异常面容、宽拇指/脚趾畸形，轻、中度智力障碍或发育迟缓。基因分析结果显示，先证者1携带CREBBP 基因第3～19号外显子重复变异和GJB2 基因c.109G＞A（p.Val37Ile）纯合变异。先证者2、3分别携带CREBBP 基因c.5384G＞T（p.Cys1795Phe）和c.1409T＞A（p.Leu470*）新发杂合变异。上述先证者1～3的CREBBP 基因变异在人类基因突变数据库（HGMD）及Clin Var数据库均未见报道。结合先证者1～3的临床表型和基因分析结果，均将其判断为CREBBP 基因变异所致RSTS。

结论

RSTS为神经发育障碍性疾病，以CREBBP 基因突变所致的RSTS 1型最常见，患儿主要临床特征为特异性颅面畸形、宽拇指/脚趾畸形、智力障碍。对RSTS患者的早期识别并开展WES，可为临床诊断和后续妊娠的遗传学诊断提供依据。

目的

探讨儿童白塞病合并肠道假性息肉的临床特点及诊疗策略。

方法

选择2017年1月至2024年1月于首都儿科研究所附属儿童医院、河北医科大学第二医院收治的2例白塞病合并肠道假性息肉患儿（患儿1、2）为研究对象。采用回顾性分析方法，对2例白塞病患儿临床病例资料进行分析，并检索国内外数据库中白塞病合并肠道假性息肉的相关研究文献进行文献复习。本研究经河北医科大学第二医院伦理委员会批准（审批文号：2023-R114），监护人对患儿的诊治均知情同意，并签署临床研究知情同意书。

结果

①患儿1： 女性，6岁，主要临床表现为反复口腔溃疡、间断发热及眼部溃疡，伴结节性红斑，胃镜检查发现咽部多发溃疡，结肠镜显示回肠溃疡，入院诊断为白塞病，给予患儿1甲泼尼龙、沙利度胺及柳氮磺吡啶口服治疗。在病情好转后，甲泼尼龙规律减量过程中，患儿1病情多次反复，先后应用多种免疫抑制剂治疗。于首次入院3.5年后，对其复查结肠镜可见回盲部及升结肠多发炎性息肉。②患儿2：男性，6岁，主要临床表现为间断发热、腹痛及消化道穿孔。对其进行肠切除肠吻合术后，采取激素治疗措施。之后患儿2反复口腔溃疡、皮肤红斑，肠镜显示溃疡性病变，确诊为白塞病。对其采取激素、注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白（rh TNFR：Fc）、环孢素治疗措施，规律随访过程中病情多次反复。于首次入院5.3年后，对患儿2复查肠镜可见回盲部溃疡性、增生性隆起，炎性息肉形成。③文献复习结果：在Pub Med数据库中检索到关于1例儿童（患儿3）白塞病合并肛周息肉的研究文献。患儿3为男性，12岁，主要临床表现为口腔溃疡、肛周疼痛及阴茎溃疡，肛周见溃疡及息肉样病变，肛周局部组织病理学活检结果为非特异性炎症，全身激素治疗后肛周溃疡愈合。

结论

严重炎症反复刺激，是导致白塞病患儿合并肠道假性息肉的主要原因，对该类患儿临床治疗要点是控制白塞病患儿病情反复，加强随访。

肛周子宫内膜异位症是一种特殊类型的子宫内膜异位症，其发病机制目前尚无明确说法，可分为原发性和继发性。本病往往伴有分娩或妇科手术史，典型症状是以与月经密切相关的肛周周期性疼痛，临床有时容易被误诊，手术是目前治疗的主要手段。

目的

探讨腹腔镜食管裂孔疝修补术联合胃底折叠术治疗食管裂孔疝（HH）合并胃食管反流病（GERD）患者的可行性、临床效果及安全性。

方法

选取2023 年1—12 月南京鼓楼医院40 例行腹腔镜食管裂孔疝修补联合胃底折叠术的HH 合并GERD 患者，统计分析患者的临床基本资料、手术相关指标、术后并发症、手术前后的反流情况和食管压力变化。

结果

40 例腹腔镜食管裂孔疝修补术联合胃底折叠术均成功完成。手术平均时间（145.83±33.77）min，术中平均出血量（33.67±23.36）ml，术后平均住院时间（4.80±0.98）d，术后进食流质平均时间（1.82±0.64）d。随访无重症并发症、无死亡及HH 复发病例。患者术后6 个月的反流次数、长反流次数、反流时间、酸反流时间百分比、DeMeester 评分和胃食管反流病问卷量表评分较术前均明显改善（P＜0.05），食管下括约肌静息压和食管残余压较术前显著升高（P＜0.05），食管松弛率和无效吞咽比也较术前显著下降（P＜0.05）。

结论

腹腔镜食管裂孔疝修补术联合胃底折叠术是治疗HH 合并GERD 的安全可行的手术方法，能有效改善患者食管功能，减轻患者反流症状，具有明确的临床疗效。

目的

探讨腹腔镜下疝修补术治疗原发性耻骨上疝的可行性及安全性。

方法

回顾性分析2021 年1 月至2024 年1 月解放军第九九一医院普通外科在腹腔镜腹股沟疝修补术中发现的原发性耻骨上疝7 例患者的临床资料。

结果

患者中男性6 例，女性1 例；平均年龄（71.57±9.33）岁；体重指数17.48～24.61 kg/m²，平均（21.75±2.23）kg/m²；所有病例术前均行彩色多普勒超声检查诊断为腹股沟疝，其中左侧疝1 例，该例曾行右侧腹股沟疝修补术；右侧疝6 例，其中1 例曾行右侧腹股沟疝修补术，2 例曾行左侧腹股沟疝修补术，1 例曾行阑尾切除术，1 例曾行右侧腹股沟疝修补术＋阑尾切除术。7 例患者手术均获成功，腹腔镜完全腹膜外疝修补术（TEP）5 例，其中1 例中转行腹腔镜经腹腹膜前疝修补术（TAPP），另外2 例直接行TAPP 手术；术中测量疝环缺损直径平均为（2.0±0.29）cm；术中无肠管、血管、精索、输精管损伤；手术时间平均为（127.14±24.30）min；术中出血量平均为（5.29±2.36）ml。术后无肠梗阻、创面感染、暂时性神经感觉异常、缺血性睾丸炎等并发症。术后住院天数2～4 d，中位住院天数3 d；术后血清肿1 例，经穿刺抽液治愈；全组随访时间2～36 个月，中位时间24 个月，无复发，无慢性疼痛。

结论

腹腔镜下疝修补术是一种安全有效的治疗原发性耻骨上疝的方法。