目的
对来源于中国胎儿超声筛查大数据的胎儿室间隔缺损（VSD）发病率、相关特征及随访结果进行分析。
方法
于2011 年1 月1 日至2013 年12 月31 日在接受规范产前超声培训并取得产前诊断资质的医院进行胎儿先天性心脏病（CHD）的调查。全国31 个省、自治区、直辖市92 家医院759 名医师参与本研究项目。依据相关实践指南规范以及逐级转诊标准进行胎儿心脏筛查，采用项目组开发的“数据调查软件”系统录入上传CHD 胎儿及母亲的数据信息。对产前筛查数据中的VSD 相关数据进行汇总分析，得出VSD 发病率，对VSD 相关特征及随访结果进行分析。
结果
本项目共计2 452 249 名孕妇接受了胎儿超声筛查，诊断CHD 18 171 例。本研究完成的筛查病例中，诊断为VSD 的胎儿有4345 例（4345/18 171，23.9%）。VSD 发病率为17.72/万（4345/2 452 249，95%CI：17.20 ～18.25），在36 种CHD 亚病种中发病率最高。将全国31 个省、自治区、直辖市分为6 个区域，发病率最高的是东部地区（20.59/万，854/414 815），发病率最低的是西北地区（8.85/万，109/123 189），各区域发病率差异存在统计学意义（χ2=166.71，P＜0.01）。4345 例VSD 病例中，单一VSD 3171 例，占比72.98%（3171/4345），合并心外畸形的共1015 例，占比23.36%（1015/4345）。合并心外畸形的类型排在前三位的依次为中枢神经系统畸形427 例，单脐动脉及脐带囊肿241 例，颅面部畸形219 例。共534 例VSD 胎儿完成了染色体检测，发现142 例（142/534，27%）染色体异常，其中最常见的为21-三体综合征31 例、18-三体综合征59 例。随访4345 例VSD 胎儿，出生2835 例，终止妊娠674 例，失访836 例。最终诊断与产前超声诊断的符合率为89.60%（3144/3509）。
结论
本研究获得了中国VSD 的发病率及全国6 个区域的地区发病率，以及VSD 合并心外畸形的病种、染色体异常发生率、生后随访与诊断符合率，为深入开展胎儿VSD 研究提供了基础数据支持。
