探讨吲哚菁绿荧光显影技术在机器人深部浸润型子宫内膜异位症手术中指导手术范围的可行性。

选取解放军总医院第一医学中心妇产科的深部浸润型子宫内膜异位患者1例，术前完善检查，无手术禁忌，拟行机器人全子宫双附件切除＋子宫内膜异位病灶切除术。术中利用吲哚菁绿荧光显影技术指示子宫内膜异位病灶进而对病灶进行切除。

病变定位准确，患者术后顺利出院。

机器人荧光显影技术能够清晰识别子宫内膜异位病灶。这项技术简单、快速，且能够在术中实现实时定位，指导手术范围。

增殖性化脓性口炎是一种罕见的炎症性黏膜病，通常与炎症性肠病密切相关。IgA天疱疮是一种临床上较为少见的自身免疫性大疱性疾病，较少累及黏膜组织。本文报道1例以增殖性化脓性口炎为首发症状的IgA天疱疮病例，该病例后续出现耳后、颈部、背部和肛周脓疱，以及消化道症状、同行反应等临床表现。经糖皮质激素、沙利度胺和利妥昔单克隆抗体等联合治疗后，患者症状改善，该病例的广泛黏膜受累表现为深入认识IgA天疱疮提供了新的参考依据。本病例提示增殖性化脓性口炎可作为IgA天疱疮的首发表现，临床中需将IgA天疱疮纳入其鉴别诊断，多学科诊治有助于明确诊断。

《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》 （以下简称《条例》）的颁布是我国生物医学新技术监管史上的里程碑，标志着该领域正式迈入"宽进、严出、强监管"的治理新阶段。本文基于笔者在干细胞临床研究和临床转化领域的长期实践，对《条例》的立法背景、核心框架与治理逻辑进行系统性剖析与深度思考。《条例》所确立的"宽进"，其本质乃程序性门槛简化与实质性责任强化的辩证统一；其所强调的"严出"，通过国家级"双评估"机制与全周期动态监管，为临床转化构筑坚实的质量与伦理防线；其所依托的"强监管"，则通过赋予实质性执法权、设定梯度化法律责任及推行个人"双罚制"，构建贯穿全程的责任链条与威慑体系。值得注意的是，《条例》彻底疏通干细胞治疗"双轨制"中的医疗技术路径，并通过"三阶段、双审查、双评估"（即"3+2+2"）监管框架，为技术创新与转化提供了清晰路径。然而，作为一部框架性立法，《条例》在审查机制、评估主体资质、临床应用准入标准及技术产品分类界定等关键环节的配套细则仍待明确，其落地仍面临从"文本"到"实践"的挑战。基于此，本文从医疗机构、企业及监管协同等多维视角，提出具有可操作性的系统实施建议，强调各方需前瞻布局、夯实内功、协同共建，方能将政策机遇转化为临床价值，共同推动我国生物医学新技术产业在规范中创新、在监管下突破。

探讨CHKB基因突变致巨锥型先天性肌营养不良(CMD)患儿的遗传学病因、临床特征和治疗方案。

选择2014年6月与2021年8月于中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心进行2次住院治疗的1例CHKB基因突变致巨锥型CMD患儿(先证者)为研究对象。采用回顾性分析方法，对其病史、临床表现，以及入院体格检查、实验室检查、肌组织病理学活检结果、治疗及随访结果进行分析。于本院第2次住院时，对先证者及其父母进行全外显子组测序(WES)，并采用Sanger测序进行验证。分别以"巨锥型先天性肌营养不良"和"CHKB gene mutation""myasthenic""megaconial congenital muscular dystrophy"等为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台及PubMed数据库中，对关于CHKB基因突变致巨锥型CMD患者研究相关文献进行检索。本次检索年限设定为各数据库建库至2024年12月31日。本研究遵循的程序通过中山大学孙逸仙纪念医院医学伦理委员会批准(审批文号：SYSKY-2024-728-01)。

①先证者为女性，于本院第1、2次住院治疗时，年龄分别为4岁9个月与11岁11个月，父母为近亲婚配，无围产期并发症，先证者于婴儿期起病，最初表现为肌张力低下，语言、运动发育迟缓，1岁8个月时能独走，但是四肢乏力，步态呈鸭步，易摔倒，5岁后出现双下肢肌萎缩。曾有2次癫痫发作，脑电图检查结果显示双侧多发性棘波。先证者体格发育较同龄儿落后，生后血清肌酸激酶(CK)一直异常增高，为1 118~1 884 U/L(正常参考值为40~200 U/L)，多次进行心脏彩色多普勒超声检查未见明显异常。先证者于本院第1次住院时，《Gesell发育量表》评估结果显示，适应性评分为53分，精细动作评分为51分，语言评分为51分，个人社交行为评分为54分，大运动评分为54分，提示为中度智能障碍；对其采取肌组织病理学活检(光学显微镜及免疫组织化学)，被诊断为"肌源性损害改变，肌营养不良"；肌组织病理学活检(电子显微镜)诊断：肌源性超微损害改变。先证者于本院第2次住院时，WES结果显示，22号染色体上CHKB基因c.598delC(p.Gln200Argfs*11)(NM_005198.5)纯合移码突变，遗传自父母(先证者父亲和母亲各携带1个该位点杂合突变)；根据先证者临床表现、辅助检查及基因检测结果，先证者最终被确诊为CHKB基因突变所致巨锥型CMD。对其采取左卡尼汀、果糖二磷酸钠、肌苷片与维生素B2、B6、B12治疗后，肌无力较治疗前好转。随访至2022年3月(年龄为12岁6个月)，先证者因"暴发性心肌炎、心源性休克"，于外院就诊，经抢救无效死亡。②文献检索结果显示，共计50例巨锥型CMD患者(未包含本研究先证者)被纳入文献报道。对其进行遗传学病因与临床特征综合分析的结果显示，巨维型CMD患者的发病年龄为2个月龄至40岁，45例于儿童期被诊断，均发生CHKB基因突变；主要临床表现中，肌无力为50例(100.0%)，运动发育迟缓为50例(100.0%)，智力障碍为48例(96.0%)，言语发育迟缓为45例(90.0%)。

CHKB基因突变所致巨锥型CMD患儿较为罕见，主要临床表现为肌无力、运动发育迟缓、智力障碍等，肌组织病理学活检及WES是诊断该病的有效方法。对先证者采取左卡尼汀、果糖二磷酸钠、肌苷片、多种维生素治疗，可改善肌无力症状，但是须防治心脏相关并发症。

探讨免疫骨骼发育不良伴神经发育异常(ISDNA)患儿的临床特征及遗传学特点。

选择2017年5月3日于成都市妇女儿童中心医院康复科门诊就诊的1例ISDNA患儿(先证者，患儿1)及其胞兄(患儿2)为研究对象。回顾性分析其临床资料，采用全基因组测序(WGS)检测其遗传学变异，并通过Sanger测序进行验证和家系共分离分析。以"免疫骨骼发育不良伴神经发育异常""骨骼发育不良""免疫缺陷和发育迟缓""immune skeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities""ISDNA""EXTL3"为中、英文关键词，分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed及Sci-Hub等数据库中，关于ISDNA患儿的研究文献，综合分析ISDNA患儿的临床特征及遗传学特点，检索时间设定为各数据库建库至2024年11月30日。本研究通过成都市妇女儿童中心医院医学伦理委员会批准[审批文号：科研伦审2021(41)号]，并取得患儿监护人知情同意。

①先证者伴多发骨骼异常、肌张力低下及通贯掌，患儿2以癫痫、发育迟缓及免疫异常为主要表现，均合并不同程度的生长发育迟缓、神经发育异常及免疫功能异常。②WGS结果显示，先证者及患儿2的EXTL3基因(NM_001440.4)第3外显子和第7外显子各检测到1个杂合变异，分别为c.1849 A>G和c.2572 C>T。其中，c.1849A>G为错义变异，c.2572C>T为无义突变，分别来源于其母亲和父亲，符合复合杂合突变遗传模式；上述变异均为未报道的新变异，依据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南评级为临床意义不明确(VUS)。③文献复习共检索到关于ISDNA患者研究相关文献为9篇，纳入20例ISDNA患者，加上本研究先证者及患儿2，共22例ISDNA患者被纳入ISDNA患者临床特征及遗传学特点综合分析。ISDNA患者最常见的临床表现为免疫系统功能异常(77.3%)、特殊面容(72.7%)及脊柱/骨盆发育异常和发育迟缓(68.2%)；共发现EXTL3基因11种不同变异位点，纯合突变占81.8%(18/22)，复合杂合突变占18.2%(4/22)。

ISDNA是罕见的常染色体隐性遗传性疾病，ISDNA患儿临床表现多样，并且存在异质性，易被临床漏诊及误诊，患者预后较差，可因严重免疫缺陷致死，或有严重残疾。本研究先证者EXTL3基因(NM_001440.4)第3外显子c.1849A>G错义变异＋第7外显子c.2572C>T无义变异，患儿2携带的EXTL3基因(NM_001440.4)第7外显子c.2572C>T无义变异，均为未报道的新变异，本研究丰富了ISDNA患者的EXTL3基因变异谱。分子遗传学诊断是目前ISDNA患儿的唯一确诊方法。

探讨重症康复疑难病例讨论和基于问题的学习（PBL）法对于康复团队临床能力培养的效果评价。

选取2023—2024年在四川大学华西医院春季/秋季进修生共120名，随机分配到实验组和对照组，每组60人，其中进修医师和进修治疗师各30人。实验组实施重症康复疑难病例讨论+PBL法教学，对照组进修学员仅参与常规临床相关工作。2组学员在进修开始1周内和进修结束前1周进行理论考试。在培训结束后2组学员需要完成调查问卷，主要涉及教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果评价，该调查问卷采用Likert5级评分法评估。2组康复医师和治疗师在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果5个方面进行亚组分析。

实验组学员在进修结束前1周的理论考核评分高于进修前，且实验组高于对照组，差异均有统计学意义（P<0.05）。2组学员完成的调查问卷在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果等方面比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。在亚组分析中，2组康复医师和治疗师分别在教学内容、教学质量、教学新颖性、参与学习后对培养临床能力的效果和教学效果等方面比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。

重症康复疑难病例讨论+PBL法可增强康复团队临床技能，有效调动进修学员主观能动性，提高教学效果，加强团队间的合作。

本文报道一例63岁男性患者，因“右上腹部隐痛2个月”就诊。经影像学与病理学检查，确诊为同时性肝细胞癌（CNLC Ⅰa期）及十二指肠乳头癌（中-低分化腺癌伴印戒细胞癌成分）。患者既往有慢性乙型肝炎病史。经MDT讨论，行腹腔镜下肝S5段局部切除联合胰十二指肠切除术，实现R0切除。术后2个月发生肝转移，TACE、替雷利珠单抗免疫治疗及FOLFOX4方案化疗后达完全缓解，术后生存期已超过16个月。本例同时性肝与十二指肠乳头双原发癌极为罕见，且临床易漏诊，提示在确诊一种恶性肿瘤后，仍需进行全面评估以排除其他原发性病灶，PET-CT 在此类多原发癌的早期识别中展现出重要价值。通过个体化综合治疗与全程管理的多模式策略，该病例最终实现了良好的肿瘤控制效果，为类似罕见情形的临床诊治提供了参考。