目的
分析PAX2基因变异致Papillorenal综合征(PAPRS)患儿的临床表型和肾移植效果,探讨移植前风险评估和术后管理策略。
方法
回顾性分析2018年至2024年在中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院确诊PAPRS后行肾移植治疗的4例患儿临床资料。记录基因变异类型、临床表现、术后并发症及相关多系统异常情况。
结果
4例患儿均携带PAX2基因(NM_000278.5)新发杂合变异,包括:c.221_226dup(p.E74_T75dup)、c.185A>G(p.H62R)(国内外均未见报道)和c.76dup(p.V26Gfs*28)(2例),这些变异位于热点突变结构域。患儿均为女性,在学龄期发现肾功能异常,进展为终末期肾病,青春期接受肾移植。术后均出现不同程度感染,并伴有肾外表现,包括眼部病变(如屈光不正、视野异常等)、生殖系统异常(如输卵管或卵巢病变)和中枢神经系统异常(如智力低下、情绪障碍等)。
结论
PAX2基因变异不仅影响肾功能,还可导致多系统受累,特别强调神经心理评估。早期心理干预有利于提高肾移植术后长期随访管理的依从性。