探讨吲哚菁绿荧光显影技术在机器人深部浸润型子宫内膜异位症手术中指导手术范围的可行性。

选取解放军总医院第一医学中心妇产科的深部浸润型子宫内膜异位患者1例，术前完善检查，无手术禁忌，拟行机器人全子宫双附件切除＋子宫内膜异位病灶切除术。术中利用吲哚菁绿荧光显影技术指示子宫内膜异位病灶进而对病灶进行切除。

病变定位准确，患者术后顺利出院。

机器人荧光显影技术能够清晰识别子宫内膜异位病灶。这项技术简单、快速，且能够在术中实现实时定位，指导手术范围。

探讨1例肺恶性肿瘤合并鹦鹉热衣原体感染导致重症肺炎患者的临床特征与诊治历程。

回顾性分析2023年12月3日西部战区总医院呼吸与危重症医学科收治的1例肺恶性肿瘤合并鹦鹉热衣原体感染所致重症肺炎患者的临床资料，并复习相关文献，总结鹦鹉热衣原体重症肺炎的临床特点及诊治策略。

患者女性，60岁，以高热、咳嗽、咳痰就诊，入院后给予无创呼吸机辅助通气及广谱抗生素美罗培南抗感染治疗，患者病情迅速进展，在实施气管插管有创机械通气后患者血氧饱和度仍难以维持，最终在体外膜肺氧合支持下行支气管镜检查及肺泡灌洗术，灌洗液行宏基因组学第二代测序(mNGS)检测明确致病菌为鹦鹉热衣原体，进而针对病原体先后加用多西环素、阿奇霉素、左氧氟沙星治疗，患者病情得以好转。最终，患者于本院胸外科接受胸腔镜下肺癌根治术，术后标本行基因检测提示EGFR 19外显子缺失突变，给予埃克替尼术后辅助治疗，病情完全缓解。

mNGS技术可有效提高鹦鹉热衣原体检出率，避免病情进一步恶化；对于鹦鹉热衣原体重症肺炎患者，早期呼吸支持及针对病原体的精准抗感染治疗有助于改善患者预后。

探讨新生儿微小脲原体(Up)脑膜炎患儿的临床表现、并发症、诊断、治疗及预后等。

选择2023年10月31日徐州市中心医院收治的1例早发型Up脑膜炎早产儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，对患儿1病史、入院体格检查、相关辅助检查结果及诊疗过程等临床资料进行分析。以"微小脲原体/细小脲原体""脑膜炎/脑炎""新生儿""早产"及"Ureaplasma parvum""meningitis""neonate/newborn""preterm/premature"为检索词，在国内数据库(万方数据知识服务平台、中国知网、维普数据库)及国外数据库(PubMed、Embase、Web of Science)中，检索自建库至2025年4月收录的关于新生儿Up脑膜炎患儿研究相关文献，对Up脑膜炎新生儿的临床表现、并发症、诊断、治疗及预后进行综合分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。

①患儿1为女性早发型Up脑膜炎早产儿，出生胎龄为34^＋1周，因"生后呻吟吐沫30 min"，生后当天于本院住院治疗。患儿1母亲孕期阴道拭子及患儿1鼻拭子检查结果显示，均为解脲脲原体(UU)核酸呈阳性。入院后第6天，患儿1开始反复低热伴呼吸暂停，结合脑脊液检查结果[白细胞计数(WBC)为62×10⁶/L、葡萄糖浓度为0.55 mmol/L、蛋白质水平为1.29 g/L]，以及脑脊液宏基因组学二代测序技术(mNGS)检测结果(脑脊液中检测出Up，序列数为154、相对丰度为32.25%)，被诊断为Up脑膜炎。入院第7天，对其采取大剂量阿奇霉素静脉滴注治疗，具体剂量为20 mg/(kg·d)×1次/d，入院后第10天减量为5 mg/(kg·d)×1次/d。入院后第18天，患儿1因"脑室内出血、重度阻塞性幕上脑积水"，予以每天穿刺放脑脊液10 mL/kg治疗，并动态监测脑脊液，9 d后(入院后第27天)脑脊液各项指标逐渐恢复正常，停用阿奇霉素，但是脑积水未见明显减轻，入院后第29天转诊至外院进行Ommaya囊植入术，生后第3~6个月无需再抽脑积水，脑积水症状好转。校正月龄为6个月时，患儿1各项发育指标基本正常。②文献复习结果：共计检索出关于新生儿Up脑膜炎相关研究文献为15篇，纳入的Up脑膜炎新生儿为16例(患儿2~17)，加上患儿1，共计17例Up脑膜炎新生儿被纳入进行以下综合分析。这17例患儿中，除1例未报道性别、1例未报道出生胎龄、1例未报道出生体重外，其余16例患儿中，男、女性别为6、10例，出生胎龄中位数为31.5周(27.3，39.8周)，早产儿(出生胎龄<37周)为10例，出生体重中位数为1 860 g(997，3 355 g)，低出生体重儿(出生体重<2 500 g)为9例。17例患儿发病日龄中位数为生后7 d(3.0，10.5 d)，早发型(生后7 d内)Up脑膜炎为9例；12例表现为发热，6例表现为神经系统异常，4例为呼吸系统异常；10例并发脑积水，3例并发颅内出血；脑脊液检查结果显示，WBC均增高(中位数为608×10⁶/L)，蛋白质水平均显著增高，为(3.7±2.0)g/L，葡萄糖浓度均显著降低(中位数为0.5 mmol/L)。10例仅用mNGS检测进行脑脊液Up进行诊断。17例Up脑膜炎患儿治疗采用的药物为红霉素、阿奇霉素[常用剂量为20 mg/(kg·d)]及喹诺酮类抗菌药物，疗程为3~10周；4例单用Ommaya囊植入治疗脑积水。经治疗后，除1例未随访外，其余16例患儿中，14例随访结果显示智力、运动发育正常。

新生儿Up脑膜炎多见于早产儿，以早发型为主，大多表现为发热，神经系统异常发生率相对较低，部分患儿可能伴有呼吸系统异常，常伴有脑积水和颅内出血等并发症。脑脊液检查结果显示，WBC增高，蛋白质水平显著增高，葡萄糖浓度显著降低，Up检测常用mNGS。该病患儿的治疗药物多选择大环内酯类及喹诺酮类抗菌药物，脑积水治疗首选单用Ommaya囊植入术。绝大部分该病患儿经治疗后预后良好。

探讨X连锁ELF4缺陷病(DEX)患儿的临床特征、遗传学特点及诊治方案。

选择2022年9月于苏州大学附属儿童医院住院治疗的1例DEX患儿(先证者)及其家系成员(父母、同卵双胎哥哥及大哥)为研究对象。采用回顾性分析方法，对先证者临床资料进行分析，包括临床表现、实验室检查、影像学特点、基因检测、治疗及随访结果等。采用全外显子组测序(WES)结合Sanger测序验证先证者的ELF4基因变异及其来源，并依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南进行ELF4基因变异的致病性评估。以"ELF4缺陷""ELF4基因变异""ELF4 deficiency""ELF4 mutation"分别为中、英文关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网、中华医学期刊网及PubMed数据库中进行DEX患儿相关研究的文献检索。本次检索年限设定为各数据库建库至2025年12月30日。本研究遵循的程序通过苏州大学附属儿童医院医学伦理委员会批准(审批文号：2024CS087)，并与受试儿监护人均签署临床研究知情同意书。

①先证者为男性DEX患儿，4岁10个月，同卵双胎弟弟，主要临床表现为肛周脓肿、反复发热、腹痛、口腔溃疡，肠镜检查结果显示回盲部巨大溃疡。WES结果显示ELF4基因(NM_001421.3)c.799C>T(p.R267W)错义变异，位于ETS结构域。经Sanger测序证实先证者ELF4基因变异为母源遗传，依据ACMG指南将该变异评估为可能致病性。免疫学检查提示，先证者部分T、B淋巴细胞亚群异常。对先证者采取糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂联合治疗后，病情逐渐缓解。先证者的同卵双胎哥哥仅表现为反复口腔溃疡，症状较轻。②文献复习结果：采用本研究设定文献检索策略，共检索到关于DEX患儿研究文献为15篇，共纳入29例DEX患儿(加上本研究先证者)的临床特征、遗传学特点及诊治方案进行综合分析的结果显示，89.7%(26/29) DEX患儿为男性，64.3%(18/28) DEX患儿的发病年龄≤6岁。DEX患儿临床表现主要为口腔溃疡(86.2%，25/29)，胃肠道症状(69.0%，20/29)，发热(58.6%，17/29)。其治疗药物主要为糖皮质激素和生物制剂，72.4%(21/29)患儿治疗后达临床缓解，76.2%(16/21)需联合用药达缓解，1例无药维持缓解，1例合并多种不同类型淋巴瘤导致死亡。这29例DEX患儿中，共检出ELF4基因23种变异，其中以错义变异和移码变异为主，占比为39.1%(9/23)；87.0%(20/23)变异累及ETS结构域，而且累及该结构域的患儿更易表现为自身炎症表型。

DEX患儿的临床表现具有明显异质性，多需要联合治疗。DEX患儿以自身炎症表型为主，可表现为炎症性肠病或白塞病样表型。ELF4基因变异多集中于ETS结构域，ETS结构域变异可能与自身炎症表型相关。DEX患儿常需多药联合治疗方可控制病情。对于早发、临床表现不典型，或治疗反应欠佳的该病患儿，应尽早开展基因检测，以明确诊断并指导对其采取个体化治疗措施。

提高对以假瘤样脱髓鞘病变为表现的髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关性疾病（MOGAD）相关特征、早期诊断和治疗的认识，避免误诊误治。

回顾性分析2024年12月30日济宁医学院附属医院收治的1例MOGAD患者的临床资料和诊疗经过，并结合相关文献进行复习。

患者女性，60岁，因头晕头痛20余天，步态不稳、不能言语6 d，临床表现为脑瘤样病变。该患者血清及脑脊液抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体（MOG-IgG）均为1∶10+。颅脑磁共振成像（MRI）示双侧颞叶及双侧额叶皮层下脑组织肿胀伴异常信号，呈肿瘤样改变，确诊为MOGAD。给予甲泼尼龙激素500 mg/d冲击治疗，逐渐减量至62.5 mg/d后联合免疫抑制剂吗替麦考酚酯胶囊治疗，明显缓解后出院3月余复查颅脑MRI，颅内异常信号较前缩小约70%，患者预后较好。

MOGAD临床表现复杂，需与其他中枢神经系统疾病进行鉴别诊断，在临床实践中需高度重视MOG-IgG检测的重要性，避免误诊误治。

观察复发转移结直肠癌患者中局部放射治疗（简称放疗）的临床疗效。

回顾性分析2020年1月至2025年8月内蒙古医科大学附属医院收治的31例复发和转移性结直肠癌患者的临床资料，为多线治疗失败后挽救性局部放疗，以姑息减症、局部控制为主。放疗采用CT模拟机增强扫描定位，Pinnacle计划系统勾画靶区，靶区处方剂量根据不同病灶部位制定，处方剂量：24~62.5 Gy/10~30次，不同放疗方案根据分割方式计算生物有效剂量（BED，α/β=10），以提高剂量之间的可比性。放疗期间联合化疗和/或靶向、免疫治疗。放疗结束1个月后进行放疗靶病灶的局部疗效评价，随访综合治疗后的总生存期。放疗期间观察患者的不良反应，按照常用不良事件评价标准（CTCAE 5.0）进行不良反应分级。采用Kaplan-Meier法进行生存分析，并通过Log-rank检验比较不同组间生存差异。

全组31例患者，平均年龄61岁，中位随访时间7.4个月，截止随访结束23例死亡，8例存活。患者放疗结束后1个月的临床疗效为：部分缓解14例（45.16%），疾病稳定16例（51.61%），疾病进展1例（3.13%），患者的客观缓解率为45.2%，疾病控制率为96.8%。综合治疗后本组患者的中位总体生存率为7.2个月，1年总体生存率率为23%。在放疗结束时，有9例患者出现1~2级不良反应。

局部放疗对≥2线系统治疗失败后复发转移结直肠癌患者局部控制率高、安全性可耐受，可作为挽救性治疗选择。

探讨AMN基因突变相关Imerslund-Gräsbeck综合征(IGS)患儿的临床表现、肾脏病理学特征及其可能机制，并结合文献分析其肾脏受累特点。

选择2025年8月19日于四川大学华西第二医院天府医院儿童肾脏科收治的1例AMN基因突变相关IGS患儿(患儿1)为研究对象。采用回顾性分析方法，对其临床表现、实验室检查结果、肾脏组织病理学活检结果及基因检测结果进行分析。采用本研究设计的检索策略，检索关于AMN基因突变相关IGS研究相关文献，进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。

①患儿1为男性，11岁7个月AMN基因突变相关IGS患儿，主要表现为反复巨幼细胞性贫血、维生素B₁₂缺乏及持续性蛋白尿。对患儿1的尿蛋白成分分析提示以肾小管性蛋白尿为主，并伴白蛋白尿增高。其肾活检结果显示轻度系膜增生(光镜)；电镜下可见约70%毛细血管袢肾小球基底膜(GBM)弥漫性变薄，并伴足细胞足突节段性融合。对患儿1全外显子组测序(WES)发现，AMN基因纯合移码突变c.624del(p.Ser209ArgfsTer51)；Sanger测序证实其父母均为该位点杂合携带者。该变异在gnomAD、ClinVar及HGMD数据库中均未见收录，检索相关文献亦未见报道；依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)/分子病理学协会(AMP)指南，该变异判定为致病性。②文献复习结果显示，共纳入AMN基因突变相关IGS患儿文献22篇，连同本研究患儿1，共33例患儿纳入分析，其中贫血32例(97.0%)、维生素B₁₂水平降低31例(93.9%)、蛋白尿29例(87.9%)。AMN基因突变相关IGS主要表现为巨幼细胞性贫血、维生素B₁₂缺乏和蛋白尿，多于婴幼儿期至学龄前期起病；经维生素B₁₂替代治疗后，贫血和维生素B₁₂缺乏多可改善，而蛋白尿常持续存在。另纳入报道IGS肾活检资料的文献12篇，连同本研究患儿1，共22例患儿接受肾活检。IGS患儿肾脏病理学改变总体较轻；已明确基因型者中，AMN基因突变相关患儿多表现为轻微病理学改变，而CUBN基因变异相关患儿还可伴近端肾小管相关异常。

本研究患儿1发生AMN基因c.624del(p.Ser209ArgfsTer51)纯合移码突变(新型变异)。AMN基因突变相关IGS患儿除近端肾小管重吸收功能异常外，还可合并肾小球超微结构异常，表现为肾小球基底膜变薄及足细胞足突改变，其临床意义仍有待进一步研究、证实。

探讨DGKE基因变异致婴儿期非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床表型及遗传学特征。

选择2021年6月西安市儿童医院收治的1例aHUS婴儿(患儿1)为研究对象。采用全外显子组测序(WES)筛选候选变异基因后，进行Sanger测序验证。根据人类基因突变数据库(HGMD，https：//www.hgmd.cf.ac.uk/)等生物信息学工具，了解DGKE基因变异是否为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南")，对检出的基因变异位点进行致病性评级。对变异位点进行氨基酸保守性分析和蛋白质建模功能分析，了解变异对临床表型的影响。以"DGKE""非典型溶血尿毒综合征""atypical hemolytic uremic syndrome"为中、英文关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台及PubMed数据库中检索明确诊断为DGKE基因变异致aHUS患儿的相关文献。本次文献检索时限设定为2021年1月1日至2025年5月31日。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(伦理审批号：20250040)，并且征得患儿1监护人对本研究知情同意。

①患儿1为8个月龄女孩，以"腹泻伴肉眼血尿4 d"收入本院肾脏科治疗。患儿1的入院检查结果提示血尿、蛋白尿及血红蛋白(Hb)水平低，血小板计数(PLT)降低，乳酸脱氢酶(LDH)、尿素和肌酐水平升高，血清补体3、4水平正常。经血浆输注(PI)及血浆置换(PE)治疗后，对其随访4^＋年，患儿1的aHUS复发2次，尿蛋白持续呈阳性，肾功能正常。②WES结果显示，患儿1 DGKE基因第5外显子检出c.839A>T(p.D280V)纯合变异，其父亲和母亲无临床症状，均为该基因的杂合变异携带者，符合常染色体隐性遗传特征。该变异(c.839 A>T)为HGMD等数据库既往未见报道的变异。根据ACMG指南评级标准，该变异的致病性等级为意义不明确。多种生物信息学预测结果显示，该变异具有致病、有害和破坏性。DGKE蛋白三维结构建模结果显示，该蛋白变异产生异常的晶体结构和构象，可能导致其下游信号通路失调。③文献复习结果：根据本研究设定的文献检索策略，检索到国内外关于DGKE基因变异aHUS患儿研究的相关文献为7篇，共19例aHUS患儿，加上患儿1，共计20例aHUS患儿被纳入以下DGKE基因变异aHUS患儿临床表型及遗传学特征分析的结果如下。20例aHUS患儿中，男性患儿为16例，女性为4例，19例起病年龄<2岁；14例病程中伴蛋白尿，16例有肾病高血压，8例有不同程度补体水平降低，11例于随访期间复发1~2次；5例患儿于首次或复发期间死亡。

本研究发现DGKE基因c.839A>T(p.D280V)纯合变异为既往未见文献报道的新发变异，可导致婴儿期发生aHUS。DGKE基因变异相关aHUS婴儿常伴持续蛋白尿，具有较高复发风险。本研究结果拓展了DGKE基因变异谱，有助于提高临床医师对DGKE基因变异相关aHUS的认识与诊治水平。